First Report of a Large Duplication of the KCNQ1 Gene in a Patient With Long QT Syndrome

La compréhension des limites des protocoles de dépistage génétique systématique est d'une importance capitale pour le clinicien. Les protocoles de séquençage standard de l'ADN sont des méthodes fiables pour détecter les mutations ponctuelles ou les petites délétions et insertions. Cependant, ces protocoles ne peuvent pas détecter la présence des réarrangements génomiques à grande échelle qui affecteraient les gènes responsables. Cette lacune entraînerait la remise en question d'un diagnostic, ou empêcherait le dépistage familial. Nous présentons le premier rapport d'une duplication génomique à grande échelle affectant le gène KCNQ1 qui a présenté dans un premier temps des résultats génétiques négatifs chez un patient ayant un phénotype fiable du syndrome du QT long.