کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5959497 | 1175806 | 2016 | 21 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic testing and genetic counseling in patients with sudden death risk due to heritable arrhythmias
ترجمه فارسی عنوان
تست ژنتیک و مشاوره ژنتیکی در بیماران با خطر ناگهانی مرگ ناشی از آریتمی های سرطانی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
SQTSChannelopathyQTcFDRWESCPVTNGSSCDLQTSSCABRSVUS - SUVArrhythmia - آریتمیGenetic testing - آزمایش ژنتیک Autosomal Dominant - اتسومال غالبAutosomal recessive - اتوزومال مغلوبECG - الکتروکاردیوگرام یا نوار قلبinherited - به ارث بردهCatecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia - تاکیکاردی بطنی پلی مورفید CatecholaminergicCorrected QT - تصحیح QTNext generation sequencing - توالی نسل بعدیWhole exome sequencing - توالی کامل exomeSudden cardiac arrest - دستگیری قلب ناگهانیLong QT syndrome - سندرم QT طولانیshort QT syndrome - سندرم QT کوتاهBrugada syndrome - سندرم بروگاداSudden cardiac death - مرگ ناگهانی قلبیGenetic counseling - مشاوره ژنتیکیfirst-degree relative - نسل اول درجهSyndrome - نشانگان، سندرومVariant of uncertain significance - نوعی اهمیت نامشخص است
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
Sudden cardiac death due to heritable ventricular arrhythmias is an important cause of mortality, especially in young healthy individuals. The identification of the genetic basis of Mendelian diseases associated with arrhythmia has allowed the integration of this information into the diagnosis and clinical management of patients and at-risk family members. The rapid expansion of genetic testing options and the increasing complexity involved in the interpretation of results creates unique opportunities and challenges. There is a need for competency to incorporate genetics into clinical management and to provide appropriate family-based risk assessment and information. In addition, disease-specific genetic knowledge is required to order and correctly interpret and apply genetic testing results. Importantly, genetic diagnosis has a critical role in the risk stratification and clinical management of family members. This review summarizes the approach to genetic counseling and genetic testing for inherited arrhythmias and highlights specific genetic principles that apply to long QT syndrome, short QT syndrome, Brugada syndrome, and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Heart Rhythm - Volume 13, Issue 3, March 2016, Pages 789-797
Journal: Heart Rhythm - Volume 13, Issue 3, March 2016, Pages 789-797
نویسندگان
Katherine G. MS, CGC, Stephanie M. MD, PhD,