کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
7646416 | 1495038 | 2016 | 13 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Diagnostic biologique des hémoglobinopathies
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
Électrophorèse capillaire - الکتروفورز مویرگیCapillary electrophoresis - الکتروفورزمویرگیSickle cell disease - بیماری سلول داسی شکلThalassemia - تالاسمیThalassémie - تالاسمیDrépanocytose - سلول داسی شکلhemoglobinopathy - هموگلوبینوپاتیHémoglobinopathie - هموگلوبینوپاتیhigh performance liquid chromatography - کروماتوگرافی مایع با کارایی بالاChromatographie liquide haute performance - کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا
موضوعات مرتبط
مهندسی و علوم پایه
شیمی
شیمی آنالیزی یا شیمی تجزیه
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Hemoglobin disorders included thalassemias due to a reduced production of globin chains and diseases due to a hemoglobin variant with abnormal solubility, stability or oxygen delivery. Hemoglobin S is the most frequent clinically severe variant, involved at homozygous or various compound heterozygous states (S/C, S/E, S/D-Punjab, S/Lepore, S/β-thalassemia) in sickle cell disease (SCD) and thalassemias. In France, targeted newborn screening to identify SCD is performed by 6 laboratories and screening in pregnant women is common to identify couples at risk. Face to hemolytic or anemia or microcytosis and hypochromia without iron deficiency, laboratory diagnosis of hemoglobinopathies is requested. Cation-exchange high performance chromatography or capillary electrophoresis are indicated for quantification of hemoglobins, especially A2 and F. Identification of common clinically significant hemoglobin variants is possible by combination of these two methods. Result interpretation is done with red cell indices and a conclusion is reported with laboratory data. Molecular testing in reference laboratory is mandatory for diagnosis of complex thalassemias and characterization of sickling disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revue Francophone des Laboratoires - Volume 2016, Issue 481, April 2016, Pages 35-47
Journal: Revue Francophone des Laboratoires - Volume 2016, Issue 481, April 2016, Pages 35-47
نویسندگان
Nathalie Mario, Nadia Sala,