تالاسمی یک بیماری ارثی خونی می باشد که در آن، بدن میزان هموگلوبین کمتر و یا هموگلوبین های غیر طبیعی تولید می کند. هموگلوبین در اکسیژن رسانی به بخش های مختلف بدن به گلبول های قرمز خون کمک می کند. کم بودن سطح هموگلوبین خون ممکن است منجر به بیماری کم خونی شود. بیماری کم خونی بیماری ای است که باعث می شود شخص مبتلا احساس ضعف و خستگی کند. کم خونی شدید می تواند به اعضای بدن صدمه زده و در نهایت منجر به مرگ فرد مبتلا شود. بیماری تالاسمی حدود ۲۰۰ میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده است و از شایع ترین بیماری های ارثی در ایران است. انواع تالاسمی ها ناشی از جهش های ژنتیکی هستند که باعث تولید گلوبین های معیوب می شوند، در حالی که وجود هموگلوبین برای رساندن اکسیژن به بافت ها ضروری است.
تالاسمی آلفا: افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمیکند به تالاسمی آلفا مبتلا میشوند. تالاسمی آلفا بهطور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت میشود. ۴ گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آن ها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی میشود.
تالاسمی بتا: در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمیکند ایجاد میشود. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت میشود. سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیمبندی میشوند.
دیگر اشکال تالاسمی: به جز تالاسمی آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژنهای غیرطبیعی در کنار ژنهای آلفا و بتا یا جهش ژنی رخ میدهند.
علائم تالاسمی: معمولا تالاسمی خفیف باعث بروز هیچ علائمی نمی شود. تالاسمی متوسط و شدید می توانند منجر به بروز علائم بیماری کم خونی شوند. به عنوان مثال ممکن است شما احساس ضعف، خستگی و تنگی نفس داشته باشید. سایر علائم این بیماری بستگی به شدن آن و نوع اختلالاتی که به وجود می آورد دارد. کودکانی که تالاسمی شدید دارند ممکن است به کندی رشد کنند (عدم رشد)، استخوان بندی آنها شکل و ظاهری طبیعی نداشته باشد و همچنین اختلالاتی همچون مشکل در غذا خوردن، تب مکرر و اسهال داشته باشند.
درمان: مهم ترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است. شایع ترین درمان برای تمامی شکل های تالاسمی، تزریق سلول های قرمز خونی است. در صورتی که بیمار در گذشته، به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است برای بهبود کیفیت زندگی وی، تعداد دفعات تزریق خون را افزایش دهد.
در این صفحه تعداد 334 مقاله تخصصی درباره تالاسمی که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید. در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند. در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: تالاسمی; BMD; bone mineral density; DKK; dickkopf; GWASs; genome-wide association studies; IOF; International Osteoporosis Foundation; IRDiRC; International Rare Diseases Research Consortium; ISDS; International Skeletal Dysplasia Society; OMIM; Online Mendelian I