Mosaicismo

El mosaicismo genético designa la presencia en un mismo individuo de dos o varias dotaciones genéticas diferentes derivadas del mismo cigoto. Cuando el mosaicismo tiene repercusiones funcionales al nivel de las células cutáneas, puede revelarse por la presencia de lesiones de distribución y de disposición evocadoras, denominadas « segmentarias », que siguen distintos patrones bien definidos, cuyo reconocimiento permite sospechar su presencia. Se ha demostrado la existencia de un mosaicismo genético en el ser humano en diversas situaciones nosológicas: manifestaciones en mosaico segmentarias de una genodermatosis habitualmente observada en forma no mosaico, o genodermatosis que sólo existe en forma de mosaico debido al carácter letal de la mutación si estuviese presente de forma difusa. De forma más misteriosa, algunas dermatosis poligénicas multifactoriales pueden expresarse en ocasiones de forma segmentaria, lo que sugiere la implicación predominante de ciertos genes aún no identificados en su fisiopatología. El reconocimiento de la presencia de un mosaicismo cutáneo puede tener una implicación importante en términos de consejo genético, pues conlleva un riesgo de transmisión de la mutación patógena en forma completa a la descendencia si afecta a las células germinales. La demostración del mosaicismo a escala molecular puede resultar compleja y suele pertenecer al ámbito de la investigación, pudiéndose aplicar diferentes estrategias en función del tipo de anomalía genética sospechada. El objetivo de este artículo es explicar el concepto y la patogenia del mosaicismo genético y describir las manifestaciones cutáneas que permiten sospecharlo.