Functionally Aberrant Mutant KCNQ1 With Intermediate Heterozygous and Homozygous Phenotypes

La mutation KCNQ1-R562S réduit l'IKs efficace en raison d'une altération des modalités d'ouverture des canaux avec une expression clinique peu importante à l'état hétérozygote en raison du phénotype dominant minimal. À l'état homozygote, un phénotype de syndrome du QT long modérément grave se manifestait en raison de l'absence presque complète d'IKs.