کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9185033 | 1183036 | 2005 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Inherited factor VII deficiency: identification of two novel mutations (A191V and T239P) in the catalytic domain
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We describe here five F7 mutations found in four patients without bleeding history, despite constitutional coagulation Factor VII (FVII) deficiency. All five mutations are missense and affect the catalytic domain of FVII (A191T, A191V, T239P, R224Q and M298I). The A191V and T239P mutations are novel and were found in homozygous patients with no clinical bleeding tendency. The patient diagnosed with the A191V mutation had a phenotype corresponding to a moderate type 1 FVII deficiency (FVII:C 4%, FVII:Ag 5%). The T239P mutation was found in a patient with mild type 2 FVII deficiency (FVII:C 25%, FVII:Ag 95%). Novel mutations are both in close vicinity to the charge-stabilizing system of FVII. Modeling studies allow understanding in part the molecular basis for the loss of function.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Thrombosis Research - Volume 116, Issue 2, 2005, Pages 115-120
Journal: Thrombosis Research - Volume 116, Issue 2, 2005, Pages 115-120
نویسندگان
Keren Borensztajn, Ouerdia Chafa, Bernard Le Bonniec, Henri Wajcman, Abderrezak Reghis, Anne-Marie Fischer, Jacqueline Tapon-Bretaudière,