کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9225446 | 1201812 | 2005 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Sclérose tubéreuse de Bourneville
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Bourneville tuberous sclerosis complex (BTS) is characterized by hamartomatous lesions that involve skin (hypomelanotic macules, facial angiofibromas, periungueal fibroma), brain (cortical tubers, subependymal nodules), kidney (angiomyolipoma, renal cysts), heart (rhabdomyoma) and eyes. It is an autosomal dominantly inherited disease with 70% of spontaneous mutation. Expression is highly variable even within the same family. Two genes have been identified as causing BTS. TSC1 is found on the long arm of chromosome 9 and TSC2 is situated on the short arm of chromosome 16. Precise clinical and radiological criteria have been identified and recently revised.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: EMC - Dermatologie-Cosmétologie - Volume 2, Issue 2, May 2005, Pages 92-102
Journal: EMC - Dermatologie-Cosmétologie - Volume 2, Issue 2, May 2005, Pages 92-102
نویسندگان
F. Ballanger, G. Quéreux, J.-F. Stalder, S. Schmitt, S. Jacquemont,