دانلود مقالات ISI درباره تشخیص مولکولی + ترجمه فارسی

تشخیص مولکولی (به انگلیسی Molecular Diagnostics) مجموعه ای از تکنیک‌های تجزیه و تحلیل نشانگرهای زیستی موجود در ژنوم و پروتئوم و استفاده از آنها در آزمایش‌های پزشکی است. این تکنیک جهت تشخیص و ارزیابی بیماری، تشخیص خطر، و انتخاب بهترین نوع درمان برای هر فرد بیمار به صورت کاملاً شخصی می‌باشد. از طریق تجزیه و تحلیل ویژگی‌های بیمار و بیماری، تشخیص مولکولی چشم‌اندازی از پزشکی شخصی (Personalized Medicine) را ارائه می‌دهد. این آزمایشها در طیف وسیعی از تخصص‌های پزشکی، از جمله بیماریهای عفونی، سرطان، تعیین آنتی ژن لکوسیتهای انسانی (که به بررسی و پیش بینی عملکرد سیستم ایمنی می‌پردازد)، انعقاد و فارماکوژنومیک (پیش بینی ژنتیکی اینکه کدام دارو بهترین عملکرد را خواهد داشت) مفید هستند. این تکنیک‌ها همچنین با شیمی بالینی (آزمایشهای پزشکی بر مایعات بدنی) هم پوشانی دارند. امروزه روزنه ای امیدی برای حل مشکلات دنیای پزشکی با استفاده از فناوری ها و ابزارهای نوین و جود دارد . در حال حاضر فناوری و دانش در زمینه مهندسی ژنتیک و DNA و پزشکی مولکولی گسترش یافته است و حوزه های جدیدی را برای محققان فراهم آورده است بنابراین جایگاه ویژه ای در حوزه های تشخیص و درمان توسط فناوریهای پزشکی مولکولی با رویکرد پایه و بالینی ایجاد شده است. شناسایی عفونت های قارچی با استفاده از تشخیص مولکولی: عفونت های قارچی در انسانها به خصوص بیمارانی که مبتلا به نقص در سیستم ایمنی و نوتروپنی هستند ایجاد می شود. این قارچها در طبیعت و در همه جا انتشار می یابند و در هیف های خود دربردارنده دیوار عرضی هستند. تشخیص به موقع و قطع عفونت های قارچی مهاجم که توسط کپک ها به وجود می آیند می تواند در نجات بیماران از مرگ نقش تعیین کننده ای داشته باشد. امروزه 95 درصد میزان مرگ ومیر ها به علت عفونت های قارچی می باشد. عواملی مشکل زا در قطع و تشخیص این بیماری دخیل هستند مانند: 1-عدم شک به عفونت های قارچی، شناسایی و تشخیص اغلب بیماریهای قارچی بعد از نمونه برداری از جسد صورت می گیرد. 2-بیمارانی که دارای مشکل انعقاد خون (ترومبوسیتوپنی ) هستند نباید از روشهای جراحی استفاده کنند. 3-در بیمارانی که قادر به واکنش مناسب نیستند به دلیل نقصی که در سیستم ایمنی بدن خود دارند. بنابراین تشخیص عوامل میکروبی مثل قارچ ها با استفاده از آزمون های سرم شناسی ممکن نیست. می توان بعضی از قارچ های رشته ای را که از طریق هوا وارد مجاری تنفسی انسانهای سالم می شوند جدا کرد و تصاویر رادیولوژی و نتایج کشت های میکروبی و تظاهرات بالینی را هم در نظر گرفت. برخلاف باکتری ها، به ندرت می توان قارچ رشته ای به نام Aspergillus spp را ازکشت خون جدا ساخت. کاربردها قبل از تولد: آزمایش‌های قبل از تولد رایج با هدف تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون متکی بر تجزیه و تحلیل تعداد و ظاهر کروموزوم‌ها (کاریوتایپ) می‌باشد؛ ولی آزمایشهای تشخیص مولکولی مانند دورگه سازی مقایسه ای ژنومی ریزآرایه‌ها، نمونه DNA را مورد آزمایش قرار می‌دهد که به دلیل وجود DNAهای آزاد در پلاسما می‌تواند کمتر تهاجمی باشد و از سال ۲۰۱۳ به عنوان مکملی برای آزمایش‌های تشخیصی مرسوم بوده است. درمان: برخی از چند شکلی‌های تک نوکلئوتیدی بیماران که تفاوت ناچیزی در توالی DNA است می‌تواند به پیش بینی سرعت متابولیزه شدن داروها در بدن فرد کمک کند (فرایندی که فارماکوژنومیک نامیده می‌شود). به عنوان مثال آنزیم CYP2C19 مسئولیت متابولیزه کردن چندین دارو مانند کلوپیدوگرل (عامل ضد لخته) به شکل فعالشان را بر عهده دارد. برخی بیماران دارای چند شکلی‌هایی در مکان‌های خاصی بر روی ژن 2C19 می‌باشند که سبب متابولیزه شدن ضعیف این داروها می‌شوند. پزشکان می‌توانند با انجام آزمایش برای این نوع چند شکلی‌ها دریابند که آیا این داروها می‌توانند برای بیماران به طور کامل مؤثر باشند. پیشرفت در زیست‌شناسی مولکولی نشان می‌دهد که برخی از سندروم‌ها که در گذشته به عنوان یک نوع بیماری طبقه‌بندی شده بودند در واقع زیرگروه‌هایی با علل و درمانهای متعدد می‌باشند. تشخیص مولکولی به شناسایی این نوع زیرمجموعه‌ها (به عنوان مثال عفونت‌ها و سرطان‌ها) یا تجزیه و تحلیل ژنتیکی بیماری دارای یک جزء وراثتی مانند سندرم نقره-راسل کمک کرده است.