| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 3197664 | 1201866 | 2014 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Targeted next-generation sequencing: AÂ novel diagnostic tool for primary immunodeficiencies
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CIDNGSPIDHLHSNVIUIS - بار، IUI شدندDiagnosis - تشخیصNext-generation sequencing - تعیین توالی نسل بعدیAlps - رشته کوه‌های آلپ، کوه های آلپautoimmune lymphoproliferative syndrome - سندرم لنفوپرولیفراتیو autoimmuneHemophagocytic lymphohistiocytosis - لنفوهیستسیتوز هموفوگوسیتیکGenetics - ژنتیکprimary immunodeficiency - کمبود ایمنی اولیهCombined immunodeficiency - کمبود ایمنی همراهsingle nucleotide variant - یک نوع نوکلئوتید تک
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This novel NGS tool facilitates accurate simultaneous detection of mutations in 161 of 170 known PID-related genes. In addition, these analyses will generate more insight into genotype-phenotype correlations for the different PID disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 133, Issue 2, February 2014, Pages 529-534.e1
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 133, Issue 2, February 2014, Pages 529-534.e1
نویسندگان
Isaac J. PhD, Joris M. MD, PhD, Marlous BAS, Marianne L. PhD, Lisette PhD, Ellen D. MD, PhD, Patrick BSc, Stef BSc, Martin G. PhD, Mirjam PhD, Clementien L. MD, PhD, Bert PhD, Esther BSc, Edwin PhD, Johannes K. PhD, Marielle E. PhD,