کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5647315 | 1587127 | 2016 | 17 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Precision Molecular Diagnosis Defines Specific Therapy in Combined Immunodeficiency with Megaloblastic Anemia Secondary to MTHFD1 Deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Precision Molecular Diagnosis Defines Specific Therapy in Combined Immunodeficiency with Megaloblastic Anemia Secondary to MTHFD1 Deficiency Precision Molecular Diagnosis Defines Specific Therapy in Combined Immunodeficiency with Megaloblastic Anemia Secondary to MTHFD1 Deficiency](/preview/png/5647315.png)
چکیده انگلیسی
Exome sequencing demonstrated MTHFD1 deficiency as a novel cause of a combined immunodeficiency. Folinic acid was established as precision therapy to reverse the clinical and laboratory phenotype of this primary immunodeficiency.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice - Volume 4, Issue 6, NovemberâDecember 2016, Pages 1160-1166.e10
Journal: The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice - Volume 4, Issue 6, NovemberâDecember 2016, Pages 1160-1166.e10
نویسندگان
Kesava A. MD, Reuben J. PhD, Yifang PhD, Mary FRCPath, Sanjay V. MD, E. Graham MD, Sarah PhD, Saul N. MD, PhD, Anthony P. MD, PhD,