کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5654972 | 1589417 | 2016 | 14 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Agammaglobulinemia associated to nasal polyposis due to a hypomorphic RAG1 mutation in a 12 years old boy
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
RAG1HSCTIVIgCVIDSCIDDSBsRag2NHEJTCrPIDNGSV(D)JPBMCDNA double-strand breaks - DNA دو رشته شکستهEBV - اپشتین بار ویروسIntravenous immunoglobulin - اﯾﻤﻮﻧﻮﮔﻠﻮﺑﻮﻟﯿﻦ ورﯾﺪیNext-generation sequencing - تعیین توالی نسل بعدیrecombination signal sequences - توالی سیگنال بازخوردperipheral blood mononuclear cells - سلول های تک هسته ای خون محیطیOmenn syndrome - سندرم عمانcytomegalovirus - سیتومگالوویروسCMV - سیتومگالوویروسnon-homologous end joining - عدم پیوستن انتهای غیر همولوگCVID, common variable immunodeficiency - نقص ایمنی متغیر شایعSCID, Severe combined immunodeficiency - نقص ایمنی مرکب شدیدEpstein barr virus - ویروس Epstein BarrHematopoietic stem cell transplantation - پیوند مغز استخوانRecombination-activating gene 1 - ژن فعال سازی مجدد ترکیب 1recombination-activating gene 2 - ژن فعال کننده نوترکیب 2Primary immune deficiency - کمبود ابتدایی ایمنیT cell receptor - گیرنده سلول T
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report a male patient with a diagnosis of common variable immunodeficiency (CVID) born from non-consanguineous parents, whose immunological phenotype was characterized by severe reduction of B cells and agammaglobulinemia for which several candidate genes were excluded by targeted Sanger sequencing. Next Generation Sequencing revealed two compound heterozygous mutations in the RAG1 gene: the previously described p.R624H, and the novel p.Y728H mutation, as well as the known polymorphism p.H249R. This case reinforces the notion of large phenotypic spectrum in RAG deficiency and opens questions on the management and follow-up of these patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Immunology - Volume 173, December 2016, Pages 121-123
Journal: Clinical Immunology - Volume 173, December 2016, Pages 121-123
نویسندگان
Cristina Cifaldi, Alessia Scarselli, Davide Petricone, Silvia Di Cesare, Maria Chiriaco, Alessia Claps, Paolo Rossi, Enrica Calzoni, Yasuhiro Yamazaki, Luigi Daniele Notarangelo, Gigliola Di Matteo, Caterina Cancrini, Andrea MD, PhD,