کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6063237 | 1201849 | 2015 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting syndrome caused by a novel mutation in the N-terminal plakin domain of desmoplakin
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
DSG1SAMDSPSPINK5DesmosomeWESaCGHdesmoplakinPPKpalmoplantar keratoderma - keratoderma palmoplantarAtopy - آتوپیEoE, Eosinophilic esophagitis - ازوفاژیت ائوزینوفیلیکWhole-exome sequencing - توالی کامل exomeatopic sensitization - حساسیت اتوپیکAtopic dermatitis - درماتیت آتوپیکskin barrier - مانع پوستیSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتید
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting syndrome caused by a novel mutation in the N-terminal plakin domain of desmoplakin Severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting syndrome caused by a novel mutation in the N-terminal plakin domain of desmoplakin](/preview/png/6063237.png)
چکیده انگلیسی
SAM syndrome can be caused by mutations in both DSG1 and DSP. Knowledge of this genetic heterogeneity is important for both analysis of patients and genetic counseling of families. This condition and these observations reinforce the importance of heritable skin barrier defects, in this case desmosomal proteins, in the pathogenesis of atopic disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 136, Issue 5, November 2015, Pages 1268-1276
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 136, Issue 5, November 2015, Pages 1268-1276
نویسندگان
Maeve A. MB, MRCP, Elizabeth PhD, Frances J.D. PhD, Neil J. MSc, Christian PhD, Stuart PhD, Jennifer L. BS, Lisa M. PhD, Robert M. PhD, Robert MD, Debra BS, Peter M. MD, Michael FRCPath, Karina FRCPI, Annemarie MRCPI, Ofer PhD, Eli MD, PhD,