کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
7631353 1494647 2014 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The inclusion of ADA-SCID in expanded newborn screening by tandem mass spectrometry
کلمات کلیدی
2-deoxyadenosineSUACLLOQADA-SCIDT-cell receptor excision circlesTRECsADODBSMRMSCIDLC–MS/MS - LC-MS / MSAdenosine - آدنوزینadenosine deaminase - آدنوزین دآمینازenzyme replacement therapy - آنزیم جایگزین درمانLOD یا Limit of detection - حد تشخیصdADO - داودRoom temperature - دمای اتاقSuccinylacetone - سوزانیل آستونMass spectrometry - طیف سنجی جرمیExpanded newborn screening - غربالگری نوزاد تازه متولد شدهlimit of detection - محدودیت تشخیصlower limit of quantitation - محدودیت پایین کمیتmultiple reaction monitoring - نظارت چندگانه چندگانهDried blood spot - نقطه خالی خشکERT - هستندADA - وجود داردLiquid chromatography/tandem mass spectrometry - کروماتوگرافی مایع / طیف سنج جرم دو طرفهhigh-performance liquid chromatography - کروماتوگرافی مایعی کاراHPLC - کروماتوگرافی مایعی کاراsevere combined immunodeficiency - کمبود شدید مصدوم
موضوعات مرتبط
مهندسی و علوم پایه شیمی شیمی آنالیزی یا شیمی تجزیه
پیش نمایش صفحه اول مقاله
The inclusion of ADA-SCID in expanded newborn screening by tandem mass spectrometry
چکیده انگلیسی

- A new method for inclusion of ADA-SCID in newborn screening program is proposed.
- The method requires a minimized preparation process and very low running costs.
- The effectiveness of the test was checked by testing DBS from 9 ADA-SCID patients.
- A second tier test to improve the positive predictive value is developed.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis - Volume 88, 25 January 2014, Pages 201-206
نویسندگان
, , , , , , , , , , , ,