کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8259599 | 1534641 | 2015 | 26 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The neuronal ceroid lipofuscinoses program: A translational research experience in Argentina
ترجمه فارسی عنوان
برنامه لاپوفوسکینوز سرود سلولی: یک تجربه پژوهشی ترجمه در آرژانتین
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
DBSNGSNCLWESDNA variantsneuronal ceroid lipofuscinoses - lipofuscinoses سرود نورونEnzymes - آنزیمAlgorithm - الگوریتمWhole-exome sequencing - توالی کامل exomegranular osmiophilic deposits - رسوبات اسمیوفیل گرانولیdried blood spots - لکه های خون خشک شدهMorphology - مورفولوژی(ریخت شناسی)Transmission electron microscopy - میکروسکوپ الکترونی عبوریlight microscopy - میکروسکوپ نوریVariant - واژگانی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
چکیده انگلیسی
1) The study confirmed NCL disease in 122 subjects. Phenotypic studies comprised epileptic seizures and movement disorders, ophthalmology, neurophysiology, image analysis, rating scales, enzyme testing, and electron microscopy, carried out under a consensus algorithm; 2) DNA screening and validation of mutations in genes PPT1 (CLN1), TPP1 (CLN2), CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8 (CLN7), and CLN8: characterization of variant types, novel/known mutations and polymorphisms; 3) Progress of the epidemiological picture in Latin America; and 4) NCL-like pathology studies in progress. The Translational Research Program was highly efficient in addressing the misdiagnosis/underdiagnosis in the NCL disorders. The study of “orphan diseases” in a public administrated hospital should be adopted by the health systems, as it positively impacts upon the family's quality of life, the collection of epidemiological data, and triggers research advances. This article is part of a Special Issue entitled: “Current Research on the Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease)”.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1852, Issue 10, Part B, October 2015, Pages 2301-2311
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1852, Issue 10, Part B, October 2015, Pages 2301-2311
نویسندگان
Romina Kohan, Favio Pesaola, Norberto Guelbert, Patricia Pons, Ana MarÃa Oller-RamÃrez, Gisela Rautenberg, Adriana Becerra, Katherine Sims, Winnie Xin, Inés Adriana Cismondi, Inés Noher de Halac,