کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8480507 | 1551386 | 2014 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Phenotypes associated with inherited and developmental somatic mutations in genes encoding mTOR pathway components
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
RHEBKTSPIK3CAmTORC1PJSSTK11PDK1PHTSPIP3PRKAG2mTORC2PIP2S6KAMPKPIK3R2mTOR complex 2AngiomyolipomasADNFLEPMSEBannayan-Riley-Ruvalcaba syndromeAMLMCAPDEPDC5eukaryotic initiation factor 4E-binding proteinphosphatidylinositol 3,4,5 trisphosphatePKBmTORHMEAMPTSCPI3KBECTSAkt1LKB1SEGA4E-BP1GTPase Activating Protein - GTPase فعال کردن پروتئینmTOR complex 1 - mTOR پیچیده 1Ribosomal s6 kinase - s6 کیناز ریبوزومیv-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1 - v-ACT ویروس آنفولانزای ویروسی ویروسی توموما 1Adenosine Triphosphate - آدنوزین تری فسفاتATP - آدنوزین تری فسفات یا ATPadenosine monophosphate - آدنوزین مونوفسفرهSubependymal giant cell astrocytoma - آستروسیتوم سلول غول پیکر SubependymalEverolimus - اورولیموسLhermitte-Duclos disease - بیماری Lhermitte-DuclosRapamycin - راپامایسینRas homolog enriched in brain - رایحه همولوگ در مغز غنی شده استserine/threonine kinase 11 - سرین / ترئونین کیناز 11Klippel-Trenaunay syndrome - سندرم Klippel-TrenaunayPeutz-Jeghers syndrome - سندرم پوتز جگرزCowden syndrome - سندرم کوهدنSirolimus - سیرولیموس، راپامایسینGAP - شکافBenign epilepsy with centrotemporal spikes - صرع خوش خیم با سنبله های قاعدگیAutosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy - صرع لوب لوب غدد لنفاوی دوران حاملگی اتوزومالphosphatase and tensin homolog - فسفاتاز و تنسین همولوگPhosphatidylinositol 4,5 bisphosphate - فسفاتیدیلینوزیتول 4،5 بیسفسفاتphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha - فسفاتیدیلینوزیتول-4،5-بیسفسفات 3-کیناز، واحد کاتالیزوری آلفاLAM - لامLymphangioleiomyomatosis - لنفنگیلیمیومیتوزیسCloves - میخک هاprotein kinase B - پروتئین کیناز BAMP-dependent protein kinase - پروتئین کیناز وابسته به AMPPten - ژن PTENTuberous sclerosis complex - کمپلکس توبروس اسکلروزیس
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Phenotypes associated with inherited and developmental somatic mutations in genes encoding mTOR pathway components Phenotypes associated with inherited and developmental somatic mutations in genes encoding mTOR pathway components](/preview/png/8480507.png)
چکیده انگلیسی
Mutations affecting the genes that encode upstream components in the mammalian (or mechanistic) target of rapamycin signalling pathway are associated with a group of rare inherited and developmental disorders that show overlapping clinical features. These include predisposition to a variety of benign or malignant tumours, localized overgrowth, developmental abnormalities of the brain, neurodevelopmental disorders and epilepsy. Many of these features have been linked to hyperactivation of signalling via mammalian target of rapamycin complex 1, suggesting that inhibitors of this complex such as rapamycin and its derivatives may offer new opportunities for therapy. In this review we describe this group of inherited and developmental disorders and discuss recent progress in their treatment via mTORC1 inhibition.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seminars in Cell & Developmental Biology - Volume 36, December 2014, Pages 140-146
Journal: Seminars in Cell & Developmental Biology - Volume 36, December 2014, Pages 140-146
نویسندگان
Anurag Saxena, Julian R. Sampson,