دانلود مقالات ISI درباره سندرم لی + ترجمه فارسی

Adaptation of respiratory chain biogenesis to cytochrome c oxidase deficiency caused by SURF1 gene mutations

Keywords: سندرم لی; OXPHOS; oxidative phosphorylation; COX; cytochrome c oxidase; LSCOX; Leigh syndrome on the basis of cytochrome c oxidase deficiency; cI, cII, cIII, cIV; respiratory chain complexes I-IV; cV; mitochondrial ATP synthase; Mitochondrial disorder; SURF1 gene

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Initial experience in the treatment of inherited mitochondrial disease with EPI-743

Keywords: سندرم لی; ARE; antioxidant response element; BSO; l-buthionine-(S,R)-sulfoximine; FRDA; Friedreich ataxia; HMPAO; technetium-99m-hexamethylpropyleneamine oxime; KSS; Kearns-Sayre syndrome; LHON; Leber hereditary optic neuropathy; LS; Leigh syndrome; MELAS; Mitoch

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mitochondrial disease – a review

Keywords: سندرم لی; Alpers; Barth syndrome; heteroplasmy; Kearns–Sayre syndrome; Leigh syndrome; MELAS; mitochondrial disease; MERRF; NARP; Pearson syndrome; PEO

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Cellular rescue-assay aids verification of causative DNA-variants in mitochondrial complex I deficiency

Keywords: سندرم لی; Mitochondrial disease; Complex I deficiency; NDUFS1; Lentiviral complementation; Leigh syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Hypoxic and hypercapnic challenges unveil respiratory vulnerability of Surf1 knockout mice, an animal model of Leigh syndrome

Keywords: سندرم لی; aCSF; artificial cerebrospinal fluid; COX; cytochrome c oxidase; cVN; central vagus nerve; cVNA; central vagus nerve activity; LS; Leigh syndrome; LSCOX−; LS associated with COX deficiency; KO; knockout; PN; phrenic nerve; PNA; phrenic nerve activity; S

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Clinical and neuropathological findings in patients with TACO1 mutations

Keywords: سندرم لی; Leigh syndrome; Cytochrome c oxidase; Translation; TACO1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Leigh disease presenting in utero due to a novel missense mutation in the mitochondrial DNA-ND3

Keywords: سندرم لی; Mitochondria; Respiratory chain; Leigh syndrome; mtDNA; ND3;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Illness-induced exacerbation of Leigh syndrome in a patient with the MTATP6 mutation, m. 9185 T>C

Keywords: سندرم لی; Leigh syndrome; Brainstem; Magnetic resonance imaging; Complex V

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Consequences of the pathogenic T9176C mutation of human mitochondrial DNA on yeast mitochondrial ATP synthase

Keywords: سندرم لی; ATP synthase; Mitochondrial disease; Leigh syndrome; NARP syndrome; Yeast; Mitochondrial DNA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

A homozygous mutation in the SCO2 gene causes a spinal muscular atrophy like presentation with stridor and respiratory insufficiency

Keywords: سندرم لی; SCO2 mutations; SMA; SMARD; Stridor; Mitochondrial disease; Leigh syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Mitochondrial DNA depletion syndromes – Many genes, common mechanisms

Keywords: سندرم لی; Mitochondrial DNA; Mitochondrial DNA depletion syndrome; Encephalopathy; Hepatoencephalopathy; Leigh syndrome; Alpers syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

NDUFS4 mutations cause Leigh syndrome with predominant brainstem involvement

Keywords: سندرم لی; Mitochondria; Respiratory chain; Leigh syndrome; NDUFS4; Complex I; Assembly

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Two new mutations in the MT-TW gene leading to the disruption of the secondary structure of the tRNATrp in patients with Leigh syndrome

Keywords: سندرم لی; Leigh syndrome; Mitochondrial mutations; Mitochondrial polymorphisms; MT-TW

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Heterogeneity of magnetic resonance imaging in Leigh syndrome with SURF1 gene 604G→C mutation

Keywords: سندرم لی; Leigh syndrome; MRI; SURF1 gene mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Two mtDNA mutations 14487T>C (M63V, ND6) and 12297T>C (tRNA Leu) in a Leigh syndrome family

Keywords: سندرم لی; Mitochondrial disease; Leigh syndrome; mtDNA; 14487T>C; 12297T>C

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

MtDNA mutations are a common cause of severe disease phenotypes in children with Leigh syndrome

Keywords: سندرم لی; LS; Leigh syndrome; MAPR; Mitochondrial ATP production rate; SURF1; surfeit locus protein 1; POLGA; the catalytic subunit of mitochondrial DNA polymerase; RC; respiratory chain; Leigh syndrome; Encephalopathy; Mitochondrial disorder; Neurologic disease/di

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

NDUFS4: Creation of a mouse model mimicking a Complex I disorder

Keywords: سندرم لی; Gene targeting; Knock-in; Leigh syndrome; Leigh’s disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

High prevalence of SURF1 c.845_846delCT mutation in Polish Leigh patients

Keywords: سندرم لی; Leigh syndrome; SURF1 gene; c.845_846delCT mutation; Frequency of disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Biochemical and genetic analysis of Leigh syndrome patients in Korea

Keywords: سندرم لی; Leigh syndrome; Biochemistry; Molecular genetics; Mitochondria; Complex I; Mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

MR spectroscopy of the brain in Leigh syndrome

Keywords: سندرم لی; Leigh syndrome; Magnetic resonance spectroscopy; Mitochondrial diseases

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Rola genu SURF1 w patogenezie zespołu Leigha sprzężonego z deficytem aktywności oksydazy cytochromu c

Keywords: سندرم لی; zespół Leigha; mutacje w genie SURF1; deficyt oksydazy cytochromu c; Leigh syndrome; SURF1 gene mutations; cytochrome c oxidase deficiency;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

The mitochondrial 13513G>A mutation is associated with Leigh disease phenotypes independent of complex I deficiency in muscle

Keywords: سندرم لی; Mitochondrial disease; Leigh syndrome; MELAS; mtDNA; 13513G>A; 13514A>G

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Mechanisms of unexpected death and autopsy findings in Leigh syndrome (subacute necrotising encephalomyelopathy)

Keywords: سندرم لی; Leigh syndrome; Sudden death; Spongiosis; Astrocytosis; Mitochondria; Encephalomyelopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

A novel mutation in the human complex I NDUFS7 subunit associated with Leigh syndrome

Keywords: سندرم لی; Respiratory chain deficiency; Mitochondria; Leigh syndrome; NDUSF7; Complex I deficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Mutated ND2 impairs mitochondrial complex I assembly and leads to Leigh Syndrome

Keywords: سندرم لی; NADH ubiquinone oxidorreductase deficiency; Assembly; mtDNA; Mitochondrial disorders; Leigh Syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

A novel mutation of the NDUFS7 gene leads to activation of a cryptic exon and impaired assembly of mitochondrial complex I in a patient with Leigh syndrome

Keywords: سندرم لی; Mitochondria; Leigh syndrome; NDUFS7; Complex I assembly; Cryptic exon

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Fatal manifestation of a de novo ND5 mutation: Insights into the pathogenetic mechanisms of mtDNA ND5 gene defects

Keywords: سندرم لی; Leigh syndrome; Mitochondriopathy; Parkinsonism; Complex I; WPW; Diencephalic epilepsy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

The neurological evolution of Pearson syndrome: Case report and literature review

Keywords: سندرم لی; Pearson syndrome; Kearns–Sayre syndrome; Leigh syndrome; Neurological evolution

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

A novel gross deletion caused by non-homologous recombination of the PDHX gene in a patient with pyruvate dehydrogenase deficiency

Keywords: سندرم لی; Leigh syndrome; Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency; E3BP; Deletion; Slipped mispairing; Non-homologous recombination; Direct repeat CCACTG

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Molecular–clinical correlations in a family with variable tissue mitochondrial DNA T8993G mutant load

Keywords: سندرم لی; Leigh syndrome; NARP; Mitochondrial DNA mutation T8993G; Mitochondrial DNA segregation; Prenatal diagnosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Phenotypic variability of mitochondrial disease caused by a nuclear mutation in complex II

Keywords: سندرم لی; Mitochondrial; Respiratory chain; Complex II; Succinate-ubiquinone reductase; SDHA; G555E; Leigh syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Single cell quantification of the 8993T > G NARP mitochondrial DNA mutation by fluorescent PCR

Keywords: سندرم لی; Leigh syndrome; Mitochondrial DNA mutation; NARP syndrome; Quantification; Single-cell PCR; Preimplantation genetic diagnosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Mutations in the NDUFS4 gene of mitochondrial complex I alter stability of the splice variants

Keywords: سندرم لی; NDUFS4, NADH-ubiquinone oxidoreductase Fe–S protein 4; PTC, premature termination codon; NMD, nonsense mediated decay; EJ, exon junction; ESE, exonic splicing enhancer; ESTs, expression sequence tagsRespiratory complex I; Leigh syndrome; NDUFS4 gene; Alte

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Les encéphalomyopathies mitochondriales

Keywords: سندرم لی; encéphalomyopathies mitochondriales; Ragged Red Fibers; Cytochrome C oxydase; MERRF; MELAS; KEARNS-SAYRE; LEIGH; mitochondrial encephalomyopathies; Ragged Red Fibers; cytochrome C oxidase; MERRF; MELAS; KEARNS-SAYRE; LEIGH syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Mitochondrial encephalomyopathies: an update

Keywords: سندرم لی; Mitochondria DNA; Nuclear DNA; Intergenomic signaling; Maternal inheritance; mtDNA homoplasmy; mtDNA haplotype; Mitochondrial motility; mtDNA; mitochondrial DNA; nDNA; nuclear DNA; RC; respiratory chain; KSS; Kearns-Sayre syndrome; CPEO; chronic progres

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه