WES

در این صفحه تعداد 135 مقاله تخصصی درباره که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: WES; whole exome sequencing; PALF; paediatric acute liver failure; US; United States; MDS; mitochondrial DNA depletion syndrome; WD; Wilson disease; EASL; European Association for the Study of the Liver; CT; computerized tomography; MRI; magnetic resonanc
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: AR; autosomal recessive; PDRE; pediatric drug-resistant epilepsy; DRE; drug-resistant epilepsy; EE; epileptic encephalopathy; WES; whole exome sequencing; VUS; variant of unknown significance; AED; antiepileptic drug; IGE; idiopathic generalized epilepsy;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: DBSS; dried blood spot samples; gDNA; genomic DNA; wgaDNA; whole-genome amplified DNA; DNSB; Danish Newborn Screening Biobank; NGS; next generation sequencing; WGS; whole-genome sequencing; WES; whole exome sequencing; SNV; single nucleotide variation; SN
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: Immunology; primary immunodeficiency; nuclear factor κB; autoimmunity; intravenous immunoglobulin; common variable immunodeficiency; severe combined immunodeficiency; newborn screening; gene therapy; ADA; Adenosine deaminase; ADAM; A disintegrin and meta
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: DCM; Dilated Cardiomyopathy; SCD; Sudden cardiac death; CCD; Cardiac conduction disease; TNNI3K; TNNI3 Interacting Kinase; cTnI; cardiac tropnin I; ECG; 12-lead echocardiogram; WES; Whole exome sequencing; PCR; Polymerase chain reaction; LV; Left ventricu
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: AR; autosomal recessive; EB; epidermolysis bullosa; GATK; Genome Analysis Toolkit; HM; homozygosity mapping; Mb; mega base pair; NGS; next-generation sequencing; ROH; region of homozygosity; SNP; single nucleotide polymorphism; WES; whole-exome sequencing
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: ATL; Adult T-cell Leukemia/Lymphoma; HTLV-1; Human T-cell Leukemia Virus Type-1; PVL; Proviral Load; NGS; Next Generation Sequencing Technology; WES; Whole Exome Sequencing; SNV; Single Nucleotide Variation; CNA; Copy Number Alteration; VAF; Variant Allel
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: AMD; age-related macular degeneration; ARMS2; Age-Related Maculopathy Susceptibility 2; ANNOVAR; Annotate Variation; CADD; Combined Annotation Dependent Depletion; CFH; complement factor H; CFI; complement factor I; CMC; Combined Multivariate and Collaps
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: RTT; Rett syndrome; MECP2; Methyl-CpG-Binding Protein 2; CDKL5; Cyclin Dependent Kinase Like 5; FOXG1; Forkhead Box G1; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; PRKD1; Protein Kinase D1; NOVA1; Neurooncologic Ventral Antigen 1; c14orf23; Chromosome 14 O
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: CDGP; constitutional delay of growth and puberty; CHO; Chinese hamster ovary; E2; estradiol; ER; endoplasmic reticulum; FSH; follicle-stimulating hormone; GnRH; gonadotropin-releasing hormone; HEK; human embryonic kidney; H-P-G axis; hypothalamic-pituit
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: Autoimmune cytopenias; Immune checkpoint deficiencies; Extensive genetic screening; LRBA and CTLA-4 deficiencies; ES; Evans syndrome; AIHA; Autoimmune hemolytic anemia; ITP; Immune thrombocytopenia; ALPS; Autoimmune lymphoproliferative syndrome; CTLA-4; C
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: Colon Cancer; Familial Colorectal Cancer; Protein Translation; Mechanism; CRC; colorectal cancer; LOH; loss of heterozygosity; MAF; minor allele frequency; miRNA; microRNA; MMR; DNA mismatch repair; PBS; phosphate-buffered saline; PCR; polymerase chain re
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: Caspase activation and recruitment domain family member 11; combined immunodeficiency; hypogammaglobulinemia; nuclear factor κB; cytokine secretion; T-cell repertoire; T-cell mitogen and antigen responses; autoimmunity; asthma; eczema and food allergies;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: CHM; choroideremia; RPE; retinal pigment epithelium; REP-1; Rab escort protein-1; VA; visual acuity; OCT; optical coherence tomography; GGTase; geranylgeranyltransferase; ONL; outer nuclear layer; INL; inner nuclear layer; LCHADD; long-chain 3-hydroxyacyl
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: PDC; pyruvate dehydrogenase complex; CI; confidence interval; TGP; targeted gene panel; TAT; turn-around-time; RR; reference range; WES; whole exome sequencing; WGS; whole genome sequencing; Biochemical testing; Sensitivity; Variability; Diagnostic algori
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: SCEH; short-chain enoyl-CoA hydratase; PDC; pyruvate dehydrogenase complex; KDC; α-ketoglutarate dehydrogenase complex; MDHB; 2-methyl-2,3-dihydroxybutyric acid; WES; whole exome sequencing; RR; reference range; DOL; day-of-life; Short-chain enoyl-CoA hy
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: APDS; activated PI3-kinase delta syndrome; WES; whole exome sequencing; BCG; Mycobacterium bovis bacillus Calmette Guèrin; PBMC; peripheral blood mononuclear cells; CFSE; carboxyfluorescein succinimidyl ester; IVIg; intravenous immunoglobulin; PB; periph
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: SUCL; succinyl-CoA ligase; A-SCS; succinyl-CoA synthetase (ADP-forming); SM; skeletal muscle; PDC; pyruvate dehydrogenase complex; KDC; α-ketoglutarate dehydrogenase complex; PEPCK; phosphoenolpyruvate carboxykinase; ETC; electron transport chain; WES; w
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: Benign Familial Infantile Epilepsy (BFIE); SCN1B; PRRT2; Splice variant; Minigene reporter assay; BIS; Benign Infantile Seizures; BFIC/BFIS; Benign Familial Infantile Convulsions/Seizures; BFIE; Benign Familial Infantile Epilepsy; WES; Whole Exome Sequenc
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: arRP; autosomal recessive retinitis pigmentosa; CME; cystoid macular edema; IRD; inherited retinal disease; LCA; Leber congenital amaurosis; NAD; nicotinamide adenine dinucleotide; OCT; optical coherence tomography; RP; retinitis pigmentosa; RPE; retinal