کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6022137 | 1580664 | 2013 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic ablation of phospholipase C delta 1 increases survival in SOD1G93A mice
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
IP3UNC13aubiquilin 2ITPR2fused in sarcoma/translocated in liposarcomaUBQLN2Pfn1DPP6POAGTARDBPSOD1C9orf72PBSGFAPAMPAFUS/TLS - FUS / TLSinositol 1,4,5-trisphosphate - inositol 1،4،5-trisphosphateamyotrophic lateral sclerosis - اسکلروز جانبی آمیوتروفیکα-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid - اسید α-آمینو 3-هیدروکسی-5-متیل-4-ایزوکسول پپونیکSDS-PAGE - الکتروفورز ژل پلی آکریل آمیدSodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electrophoresis - الکتروفورز ژل پلی اتیل آمید سدیم دودسیل سولفاتexcitotoxicity - اکسید سمیتALS - بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیکmotor neuron disease - بیماری نورون حرکتیsuperoxide dismutase 1 - سوپر اکسید دیسموتاز 1endoplasmic reticulum - شبکه آندوپلاسمی Phosphate buffered saline - فسفات بافر شورProfilin 1 - مشخصات 1Neurogenetics - نوروژنتیکpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازGlial fibrillary acidic protein - پروتئین اسیدی فیبریلاسیون گلایالSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدchromosome 9 open reading frame 72 - کروموزوم 9 قاب خواندن باز 72primary open-angle glaucoma - گلوکوم زاویه باز اولیه
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a devastating progressive neurodegenerative disease, resulting in selective motor neuron degeneration and paralysis. Patients die approximately 3-5 years after diagnosis. Disease pathophysiology is multifactorial, including excitotoxicity, but is not yet fully understood. Genetic analysis has proven fruitful in the past to further understand genes modulating the disease and increase knowledge of disease mechanisms. Here, we revisit a previously performed microsatellite analysis in ALS and focus on another hit, PLCD1, encoding phospholipase C delta 1 (PLCδ1), to investigate its role in ALS. PLCδ1 may contribute to excitotoxicity as it increases inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) formation, which releases calcium from the endoplasmic reticulum through IP3 receptors. We find that expression of PLCδ1 is increased in ALS mouse spinal cord and in neurons from ALS mice. Furthermore, genetic ablation of this protein in ALS mice significantly increases survival, but does not affect astrogliosis, microgliosis, aggregation or the amount of motor neurons at end stage compared to ALS mice with PLCδ1. Interestingly, genetic ablation of PLCδ1 prevents nuclear shrinkage of motor neurons in ALS mice at end stage. These results indicate that PLCD1 contributes to ALS and that PLCδ1 may be a new target for future studies.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Disease - Volume 60, December 2013, Pages 11-17
Journal: Neurobiology of Disease - Volume 60, December 2013, Pages 11-17
نویسندگان
Kim A. Staats, Lawrence Van Helleputte, Ashley R. Jones, André Bento-Abreu, Annelies Van Hoecke, Aleksey Shatunov, Claire L. Simpson, Robin Lemmens, Tom Jaspers, Kiyoko Fukami, Yoshikazu Nakamura, Robert H. Jr., Philip Van Damme, Adrian Liston,