کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6155886 | 1597942 | 2016 | 15 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The role of genetic testing in unexplained sudden death
ترجمه فارسی عنوان
نقش تست ژنتیکی در مرگ ناگهانی ناشناخته
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
HCMSQTSPCCDARVCEHRACPVTLQTSSNRBRSHRSSADSERSSUDSDCMSCDAHAVUS - SUVHeart Rhythm Society - انجمن ریتم قلبAmerican Heart Association - انجمن قلب آمریکاEuropean Heart Rhythm Association - انجمن قلب اروپاCatecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia - تاکیکاردی بطنی پلی مورفید CatecholaminergicLong QT syndrome - سندرم QT طولانیshort QT syndrome - سندرم QT کوتاهBrugada syndrome - سندرم بروگاداEarly repolarization syndrome - سندرم رپولاریزاسیون اولیهsudden arrhythmic death syndrome - سندرم مرگ ناگهانی آریتمیIdiopathic ventricular fibrillation - فیبریلاسیون بطنی ایدیوپاتیکIVF - لقاح مصنوعی Sudden cardiac death - مرگ ناگهانی قلبیSignal-to-noise ratio - نسبت سیگنال به نویزvariant of unknown significance - نوع از اهمیت ناشناختهCHiP - چیپArrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy - کاردیومیوپاتی بطن چپ قلبی آریتمیDilated cardiomyopathy - کاردیومیوپاتی دیلاته، کاردیومیوپاتی کاملHypertrophic cardiomyopathy - کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
چکیده انگلیسی
Most sudden deaths are because of a cardiac etiology and are termed sudden cardiac death (SCD). In younger individuals coronary artery disease is less prevalent and cardiac genetic disorders are more common. If sudden death is unexplained despite an appropriate autopsy and toxicologic assessment the term sudden arrhythmic death syndrome (SADS) may be used. This is an umbrella term and common underlying etiologies are primary arrhythmia syndromes with a familial basis such as Brugada syndrome, long QT syndrome, and subtle forms of cardiomyopathy. The first clinical presentation of these conditions is often SCD, which makes identification, screening, and risk stratification crucial to avert further deaths. This review will focus on genetic testing in the context of family screening. It will address the role of the “molecular autopsy” alongside current postmortem practices in the evaluation of SADS deaths. We describe the current data underlying genetic testing in these conditions, explore the potential for next-generation sequencing, and discuss the inherent diagnostic problems in determination of pathogenicity.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Translational Research - Volume 168, February 2016, Pages 59-73
Journal: Translational Research - Volume 168, February 2016, Pages 59-73
نویسندگان
Chris J. Miles, Elijah R. Behr,