کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8537290 | 1561009 | 2018 | 49 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Neurodevelopmental synaptopathies: Insights from behaviour in rodent models of synapse gene mutations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
GTPMAGI-1SAPAPNRXNNLGNsynaptosomal-associated protein-25Dnm1S-SCAMSyt1STXBP1PRRT2Synaptotagmin 1SV2ASYPDLGSNAP25PSDNSFPTZmembrane-associated guanylate kinase - guanylate kinase مرتبط با غشاءNeuroligin - neuroliginMAGUK - آنهاAutism spectrum disorder - اختلالات طیف اوتیسم گروهیSchizophrenia - اسکیزوفرنی یا شیزوفرنیEpilepsy - بیماری صرعPost-synaptic density - تراکم پسا سیناپسیBehaviour - رفتارsyntaxin - سنتازینSyb - سیبSynaptobrevin - سیناپتوبرینSynaptophysin - سیناپتوفیزینsynapsin - سیناپسینSyn - سینتShank - شانکSAP - شیرهN-ethylmaleimide-sensitive factor - عامل حساس N-ethylmaleimideMouse models - مدل موشintellectual disability - ناتوانی ذهنیneurexin - نورسکینsynapse-associated protein - پروتئین مرتبط با سیناپسpentylenetetrazol - پنتیلن تترازولguanosine 5′-triphosphate - گوانوزین 5'-تری فسفات
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
روانپزشکی بیولوژیکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The genomic revolution has begun to unveil the enormous complexity and heterogeneity of the genetic basis of neurodevelopmental disorders such as such epilepsy, intellectual disability, autism spectrum disorder and schizophrenia. Increasingly, human mutations in synapse genes are being identified across these disorders. These neurodevelopmental synaptopathies highlight synaptic homeostasis pathways as a convergence point underlying disease mechanisms. Here, we review some of the key pre- and postsynaptic genes in which penetrant human mutations have been identified in neurodevelopmental disorders for which genetic rodent models have been generated. Specifically, we focus on the main behavioural phenotypes that have been documented in these animal models, to consolidate our current understanding of how synapse genes regulate key behavioural and cognitive domains. These studies provide insights into better understanding the basis of the overlapping genetic and cognitive heterogeneity observed in neurodevelopmental disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry - Volume 84, Part B, 8 June 2018, Pages 424-439
Journal: Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry - Volume 84, Part B, 8 June 2018, Pages 424-439
نویسندگان
J. Luo, R.H. Norris, S.L. Gordon, J. Nithianantharajah,