کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1984578 | 1539978 | 2007 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Effects of the single point genetic mutation D54G on muscle creatine kinase activity, structure and stability
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
GdnHClSDSBB-CKSECEmax1-anilinonaphtalene-8-sulfonateMM-CKMisfolding - اشتباهAggregation - تجمعStructural stability - ثبات ساختاریcircular dichroism - رنگ تابی دورانیANS - سالsodium dodecyl sulfate - سدیم دودسیل سولفاتPhosphocreatine - فسفریکراتینmean residue ellipticity - متوسط بیضوی باقی ماندهFolding intermediate - متوسط تاشوwild type - نوع وحشیPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازCreatine kinase - کراتین کینازSize exclusion chromatography - کروماتوگرافی اندازهای طردیGuanidine hydrochloride - گوانیدین هیدروکلراید
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Aberrant folding of important proteins caused by genetic mutations is closely correlated to many diseases. Due to the important physiological role in excitable cells, the activity and level of creatine kinase (CK) play a crucial role in maintaining body functions. Muscle CK deficiency disease was identified by an unusual CK activity decrease in an acute myocardial infarction patient caused by the single point mutation D54G. In this research, it was found that the D54G mutant had substantially decreased activity, substrate binding affinity and stability. Spectroscopic experiments indicated that the mutation impaired the structure of CK, which resulted in a partially unfolded state with more hydrophobic exposure and exposed Trp residues. The inability to fold to the functional compact state made the mutant be prone to aggregate upon microenvironmental stresses, and might gradually decrease the CK level of the patient.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The International Journal of Biochemistry & Cell Biology - Volume 39, Issue 2, 2007, Pages 392-401
Journal: The International Journal of Biochemistry & Cell Biology - Volume 39, Issue 2, 2007, Pages 392-401
نویسندگان
Shan Feng, Tong-Jin Zhao, Hai-Meng Zhou, Yong-Bin Yan,