کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5654820 | 1589409 | 2017 | 44 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
DOCK8 deficiency: Insights into pathophysiology, clinical features and management
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
STAT3immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linkedIPEXHyper IgE syndromeDOCK8GEFAD-HIESHSCTCDC42TregILCPIDsRac1Ras homolog gene familyDOCK2AR-HIESPMLHSVWASPprimary immunodeficiencies - ابتلا به کمبود های ایمنیEBV - اپشتین بار ویروسactin - اکتین WAS - بودRho - روRas-related C3 botulinum toxin substrate 1 - زیر بغل سم بوتولینوم C3 مرتبط با ریز 1Regulatory T cell - سلول T تنظیم کنندهinnate lymphoid cell - سلول لنفاوی ذاتیWiskott-Aldrich syndrome - سندرم Wiskott-AldrichCMV - سیتومگالوویروسcytomegalovirus - سیتومگالوویروسGuanine exchange factor - فاکتور تبادل گوانینSystemic lupus erythematosus - لوپوس اریتماتوی سیستمیکSLE - لوپوس منتشر یا لوپوس اریتماتوس سیستمیکsignal transducer and activator of transcription 3 - مبدل سیگنال و فعال کننده رونویسی 3Dedicator of cytokinesis 8 - متخصص سیتوکینزی 8Epstein-Barr virus - ویروس Epstein-Barrherpes simplex virus - ویروس هرپس سیمپلکسHuman papillomavirus - ویروس پاپیلوم انسانیHPV - ویروس پایپلوم انسانیwip - پاک کردنWASP-interacting protein - پروتئین تعامل WASPWiskott-Aldrich syndrome protein - پروتئین سندرم Wiskott-Aldrichcell division control protein 42 homolog - پروتئین کنترل تقسیم سلولی 42 همولوگHematopoietic stem cell transplantation - پیوند مغز استخوانprimary immunodeficiency - کمبود ایمنی اولیهCombined immunodeficiency - کمبود ایمنی همراه
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) deficiency is a combined immunodeficiency that exemplifies the broad clinical features of primary immunodeficiencies (PIDs), extending beyond recurrent infections to include atopy, autoimmunity and cancer. It is caused by loss of function mutations in DOCK8, encoding a guanine nucleotide exchange factor highly expressed in lymphocytes that regulates the actin cytoskeleton. Additional roles of DOCK8 have also emerged, including regulating MyD88-dependent Toll-like receptor signaling and the activation of the transcription factor STAT3. DOCK8 deficiency impairs immune cell migration, function and survival, and it impacts both innate and adaptive immune responses. Clinically, DOCK8 deficiency is characterized by allergic inflammation as well as susceptibility towards infections, autoimmunity and malignancy. This review details the pathophysiology, clinical features and management of DOCK8 deficiency. It also surveys the recently discovered combined immunodeficiency due to DOCK2 deficiency, highlighting in the process the emerging spectrum of PIDs resulting from DOCK protein family abnormalities.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Immunology - Volume 181, August 2017, Pages 75-82
Journal: Clinical Immunology - Volume 181, August 2017, Pages 75-82
نویسندگان
Catherine M. Biggs, Sevgi Keles, Talal A. Chatila,