کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5960900 | 1175830 | 2014 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A truncating SCN5A mutation combined with genetic variability causes sick sinus syndrome and early atrial fibrillation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
HEK293TétrodotoxineNav1.5Pitx2LQTSTTXBRSGFPSSSSCN5AINa - INAArrhythmia - آریتمیholding potential - داشتن پتانسیلSodium - سدیم Long QT syndrome - سندرم QT طولانیBrugada syndrome - سندرم بروگاداSick sinus syndrome - سندرم سینوس بیمارAtrial fibrillation - فیبریلاسیون دهلیزیwild type - نوع وحشیaction potential - پتانسیل عمل green fluorescent protein - پروتئین فلورسنت سبزPolymorphism - پلی مورفیسمSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدhuman embryonic kidney 293 - کلیه جنینی انسان 293
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We have identified a distal truncated SCN5A mutant associated with gain- and loss-of-function effects, leading to sick sinus syndrome and atrial arrhythmias. A constitutively higher susceptibility to arrhythmias of atrial tissues and genetic variability could explain the complex phenotype observed in this family.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Heart Rhythm - Volume 11, Issue 6, June 2014, Pages 1015-1023
Journal: Heart Rhythm - Volume 11, Issue 6, June 2014, Pages 1015-1023
نویسندگان
Azza MD, PhD, Jérôme PhD, Sabine PhD, Estelle MD, PhD, Isabelle MD, Françoise MD, Stéphane MD, PhD, Isabelle PhD, Alain PhD, Nathalie PhD, Pascale PharmD, PhD,