کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6063756 | 1201854 | 2015 | 18 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Functional analysis of naturally occurring DCLRE1C mutations and correlation with the clinical phenotype of ARTEMIS deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MFIGFPA-MuLVNHEJLOFRSSSCIDRAGExAC - ExacV(D)J recombination - V (D) J نوترکیبloss of function - از دست دادن عملکردionizing radiation - تابش یوننده یا پرتوهای یونیزانDNA repair - ترمیم DNArecombination signal sequence - توالی سیگنال بازخوردOmenn syndrome - سندرم عمانmean fluorescent intensity - میانگین شدت فلورسنتSCID, Severe combined immunodeficiency - نقص ایمنی مرکب شدیدwild-type - نوع وحشیAbelson murine leukemia virus - ویروس Leuksemia موش Abelsongreen fluorescent protein - پروتئین فلورسنت سبزNonhomologous end-joining - پیوستن به انتهای غیرخطیRecombination-Activating Gene - ژن فعال سازی مجدد ترکیبExome Aggregation Consortium - کنسرسیوم جمع آوری امتحان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Correlation between the nature and location of DCLRE1C mutations, functional activity, and the clinical phenotype has been observed. Hypomorphic variants that have been reported in the general population can be disease causing if combined in trans with a loss-of-function allele. Therapeutic strategies aimed at inducing overexpression of hypomorphic alleles might be beneficial.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 136, Issue 1, July 2015, Pages 140-150.e7
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 136, Issue 1, July 2015, Pages 140-150.e7
نویسندگان
Kerstin MD, Yu Nee PhD, Francesco PhD, Likun PhD, Mirjam PhD, Silvia PhD, Ilhan MD, Ismail MD, Ester MD, Jean-Pierre PhD, Barry P. MD, PhD, John MD, PhD, Luigi D. MD,