کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6066111 | 1201882 | 2014 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Diagnosis of immunodeficiency caused by a purine nucleoside phosphorylase defect by using tandem mass spectrometry on dried blood spots
ترجمه فارسی عنوان
تشخیص نقص ایمنی ناشی از نقص فوروسیل پورون نوکلئوزید با استفاده از طیف سنجی جرمی دو طرفه در نقاط خون خشک
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
DBSTMSDelayed-onsetdGuoKRECSCIDPNPCIDTREC - GOβ-actin - β-اکتینadenosine deaminase - آدنوزین دآمینازInherited disorder - اختلال بهزیستیinternal standard - استاندارد داخلیLate-onset - تأخیر بعدیT-cell receptor excision circle - دایره برداشت گیرنده سلول TTandem mass spectrometry - طیف سنجی جرمی پشت سر هم یا متوالیActb - عملNewborn screening - غربالگری نوزادانSCID, Severe combined immunodeficiency - نقص ایمنی مرکب شدیدDried blood spot - نقطه خالی خشکADA - وجود داردPurine nucleoside phosphorylase - پورین نوکلئوزید فسفوریلاCombined immunodeficiency - کمبود ایمنی همراه
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
چکیده انگلیسی
TMS is a valid method for diagnosis of PNP deficiency on DBSs of affected patients at a negligible cost. TMS identifies newborns with PNP deficiency, whereas TREC or KREC measurement alone can fail.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 134, Issue 1, July 2014, Pages 155-159.e3
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 134, Issue 1, July 2014, Pages 155-159.e3
نویسندگان
Giancarlo PharmSc, Clementina MD, Elisa BSc, Francesca BSc, Sabrina BSc, Silvia PhD, Maria BSc, Claudia BSc, Francesca MD, Daniela BSc, Maria Luisa PharmSc, Carsten MD, Stephan MD, Nicholas MD, Andrew R. MD, Katja Weinacht, Fatih MD, Julia MD, Chiara MD,