کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8716101 | 1587878 | 2018 | 29 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Variants at HLA-A, HLA-C, and HLA-DQB1 Confer Risk of Psoriasis Vulgaris in Japanese
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MAFPsV - PSVconfidence interval - فاصله اطمینانminor allele frequency - فراوانی آللی جزئیMHC - مجموعه سازگاری بافتی اصلیmajor histocompatibility complex - مجموعه سازگاری بافتی اصلیGenome-wide association study - مطالعه مرتبط با ژنومGWAS - مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنومodds ratio - نسبت شانس هاpsoriasis vulgaris - پسوریازیس ولگاریسSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدquality control - کنترل کیفیت
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Psoriasis vulgaris (PsV) is an autoimmune disease of skin and joints with heterogeneity in epidemiologic and genetic landscapes of global populations. We conducted an initial genome-wide association study and a replication study of PsV in the Japanese population (606 PsV cases and 2,052 controls). We identified significant associations of the single nucleotide polymorphisms with PsV risk at TNFAIP3-interacting protein 1and the major histocompatibility complex region (P = 3.7 à 10â10 and 6.6 à 10â15, respectively). By updating the HLA imputation reference panel of Japanese (n = 908) to expand HLA gene coverage, we fine-mapped the HLA variants associated with PsV risk. Although we confirmed the PsV risk of HLA-C*06:02 (odds ratio = 6.36, P = 0.0015), its impact was relatively small compared with those in other populations due to rare allele frequency in Japanese (0.4% in controls). Alternatively, HLA-A*02:07, which corresponds to the cysteine residue at HLA-A amino acid position 99 (HLA-A Cys99), demonstrated the most significant association with PsV (odds ratio = 4.61, P = 1.2 à 10-10). In addition to HLA-A*02:07 and HLA-C*06:02, stepwise conditional analysis identified an independent PsV risk of HLA-DQβ1 Asp57 (odds ratio = 2.19, P = 1.9 à 10-6). Our PsV genome-wide association study in Japanese highlighted the genetic architecture of PsV, including the identification of HLA risk variants.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Investigative Dermatology - Volume 138, Issue 3, March 2018, Pages 542-548
Journal: Journal of Investigative Dermatology - Volume 138, Issue 3, March 2018, Pages 542-548
نویسندگان
Jun Hirata, Tomomitsu Hirota, Takeshi Ozeki, Masahiro Kanai, Takeaki Sudo, Toshihiro Tanaka, Nobuyuki Hizawa, Hidemi Nakagawa, Shinichi Sato, Taisei Mushiroda, Hidehisa Saeki, Mayumi Tamari, Yukinori Okada,