کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10904127 | 1086561 | 2014 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
SQSTM1 mutations - Bridging Paget disease of bone and ALS/FTLD
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
PTHrPKirSOD1p62IKKFTLDTDP-43TRAF6VCPmTORC1OPTNaPKCNF-κBIBMPFDreceptor activator of nuclear factor kappa-BPB1SQSTM1sequestosome 1UBANeighbor of BRCA1 gene 1Inhibitor of kappaB kinaseNbr1fused in sarcoma/translocated in liposarcomaC9orf72RANKLTBSNrf2PDBFTDTNFαIκBNGFLC3Optineurinkeap1 - buy1FUS/TLS - FUS / TLSPest - آفاتAutophagy - اتوفاژیamyotrophic lateral sclerosis - اسکلروز جانبی آمیوتروفیکLIR - بهPaget disease - بیماری PagetALS - بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیکPaget disease of bone - بیماری پژه در استخوانtumor necrosis factor alpha - تومور نکروز عامل آلفاzinc finger domain - دامنه انگشت رویUbiquitin-associated domain - دامنه مرتبط با Ubiquitinfrontotemporal lobar degeneration - دژنراسیون لوبار قبل از مواجههRank - رتبهmicrotubule-associated protein light chain 3 - زنجیره سبک پروتئینی مرتبط با میکروتوبول 3superoxide dismutase 1 - سوپر اکسید دیسموتاز 1Ubiquitin-proteasome system - سیستم Ubiquitin-proteasomenerve growth factor - فاکتور رشد عصبTNF receptor associated factor 6 - فاکتور مرتبط با گیرنده TNF 6nuclear factor erythroid 2-related factor 2 - فاکتور هسته ای عامل erythroid 2 مرتبط 2nuclear factor kappa B - فاکتور هسته ای کاپا Bfrontotemporal dementia - فراموشی پیشانی گیجگاهی، انحطاط پیشانی گیجگاهیGenome-wide association study - مطالعه مرتبط با ژنومGWAS - مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنومLC3-interacting region - منطقه LC3 تعاملMammalian target of rapamycin complex 1 - هدف پستانداران مجتمع رپامایسین 1Valosin containing protein - والوزین حاوی پروتئین استtar DNA-binding protein 43 - پروتئین متصل به DNA DNA 39Kelch-like ECH-associated protein 1 - پروتئین مرتبط با ECH کلچ 1Parathyroid hormone-related protein - پروتئین مرتبط با هورمون پاراتیروئیدatypical protein kinase C - پروتئین نایاکی کیناز Cchromosome 9 open reading frame 72 - کروموزوم 9 قاب خواندن باز 72receptor activator of nuclear factor kappa-B ligand - گیرنده گیرنده لیگاند کاپا-B فاکتور هسته ایUPS - یو پی اس
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
تحقیقات سرطان
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Paget disease of bone (PDB) is a skeletal disorder common in Western Europe but extremely rare in the Indian subcontinent and Far East. The condition has a strong genetic element with mutations affecting the SQSTM1 gene, encoding the p62 protein, frequently identified. Recently SQSTM1 mutations have also been reported in a small number of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and frontotemporal lobar degeneration (FTLD), neurodegenerative disorders in which significant coexistence with PDB has not been previously recognized. Although several SQSTM1 mutations are common to both ALS/FTLD and PDB, many are ALS/FTLD-specific. The p62 protein regulates various cellular processes including NF-κB signaling and autophagy pathways. Here we consider how knowledge of the impact of PDB-associated SQSTM1 mutations (several of which are now known to be relevant for ALS/FTLD) on these pathways, as well as the locations of the mutations within the p62 primary sequence, may provide new insights into ALS/FTLD disease mechanisms.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Experimental Cell Research - Volume 325, Issue 1, 1 July 2014, Pages 27-37
Journal: Experimental Cell Research - Volume 325, Issue 1, 1 July 2014, Pages 27-37
نویسندگان
Sarah L. Rea, Veronika Majcher, Mark S. Searle, Rob Layfield,