کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6064417 | 1201861 | 2014 | 22 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A systematic analysis of recombination activity and genotype-phenotype correlation in human recombination-activating gene 1 deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
GFPA-MuLVTCrRSSNBRHbRSCIDICLRAGCDRV(D)J recombination - V (D) J نوترکیبrecombination signal sequence - توالی سیگنال بازخوردautoimmunity - خودایمنیOmenn syndrome - سندرم عمانReading frame - قاب خواندنImmune repertoire - مجله ایمنیComplementarity-determining region - منطقه تعریف کننده تکمیلیGenotype-phenotype correlation - همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپAbelson murine leukemia virus - ویروس Leuksemia موش Abelsongreen fluorescent protein - پروتئین فلورسنت سبزRecombination-Activating Gene - ژن فعال سازی مجدد ترکیبRecombination-activating gene 1 - ژن فعال سازی مجدد ترکیب 1Severe combined immune deficiency - کمبود شدید کمبود ایمنیT-cell receptor - گیرنده لنفوسیت T
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Using a sensitive assay to measure the RAG1 activity level of 79 mutations in a physiologic setting, we demonstrate correlation between recombination activity of RAG1 mutants and the severity of clinical presentation and show that RAG1 mutants can induce specific abnormalities of the VDJ recombination process.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 133, Issue 4, April 2014, Pages 1099-1108.e12
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 133, Issue 4, April 2014, Pages 1099-1108.e12
نویسندگان
Yu Nee PhD, Francesco PhD, Kerry BS, Jolan E. MD, PhD, Silvia PhD, Andrew R. MD, Waleed MD, Elie MD, PhD, Francoise MD, PhD, Jack H. MD, PhD, Lauren A. MD, Sung-Yun MD, Robert P. MD, Dalia H. MD, Reem A. MD, Shereen M. MD, PhD, Elham MD, PhD, Pere MD,