دانلود مقالات ISI درباره دیستروفی عضلانی دوشن + ترجمه فارسی

دیستروفی یا تحلیل عضلانی دوشن یکی از انواع دیستروفی عضلانی است که با بزرگ شدن عضلات مشخص می گردد. دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین انواع دیستروفی عضلانی بوده و با تخریب پیشرونده عضلات در سنین پایین شناخته می شود. همه موارد دیستروفی عضلانی وابسته به Xهستند و بطور عمده مردان را مبتلا می کند. تخمین زده می شود یک نفر از هر 3500 پسر در دنیا به این نوع دیستروفی مبتلا باشند. ژن DMD بر روی کروموزوم Xشناسایی شده است که پروتئینی بزرگ به نام دیستروفین را کد می کند. دیستروفین در داخل سلول های عضلانی برای حفظ ساختار آنها مورد نیاز است. گمان می شود این پروتئین با گیرانداختن عناصر اسکلت سلولی به سطح غشای سلولی باعث استحکام هرچه بیشتر سلول های عضلانی می گردد. بدون این پروتئین ها، غشای سلولی نفوذپذیر می شود، در نتیجه ترکیبات خارج سلولی به سلول وارد می شوند و فشار داخل سلولی افزایش می یابد تا اینکه سلول عضلانی می ترکد و می میرد. بعلاوه پاسخهای ایمنی متعاقب آنهم می توانند به این فرایند تخریب و آسیب سلولی افزوده شوند. دو نوع بیماری دوشن و بیماری بکر وجود دارد که بسیار شبیه به هم هستند اما سیر پیشرفت بیماری در نوع بکر آهسته تر است، ضعف عضلانی دیرتر شروع می شود و بیماران دیرتر توانایی راه رفتن را از دست می دهند. گاهی تا ۱۶ سالگی و گاه تا ۲۰ سالگی قادر به راه رفتن می باشند. علائم: علایم اولیه، پسرهای مبتلا به این حالت، دشواری در راه رفتن در سنین ۱ الی ۳ سالگی است، و معمولا قادر به دویدن یا پریدن شبیه هم سن و سالان خود نیستند، اغلب برای بالا رفتن از پلکان مشکل دارند و برای اینکار از نرده ها کمک می گیرند. برای بلند شدن از زمین نیز مشکل دارند تا سنین تقریبا ۸ الی ۱۱ سالگی(بندرت سنین قبل و یا بعد) پسران برای راه رفتن ناتوان می شوند و امید به زندگی در آنها بسختی تا اواخر نوجوانی یا بیست سالگی می رسد. این بیماران درمان قطعی ندارد و تنها می توان عوارض آن را تا حدی درمان کرد. تغذیه خوب و درمان ملایم فیزیوتراپی کاردرمانی از بهترین پیشنهادات درمانی محسوب می شوند. از بزرگترین علل مرگ و میر در این بیماری اول عفونت های ریوی ( بدلیل کاهش ظرفیت حیاتی ریه ها، اسکلیوز، پنومونی، نارسایی تنفسی در خواب و گاهی انسداد راههای هوایی ) و دوم نارسایی احتقانی قلب می باشد. امروزه از روشهای مختلفی مانند پرش اگزونی، سرکوب رمز خاتمه ژنی در کشورهای مختلف مانند ژاپن، آمریکا و فرانسه استفاده می شود تا از درد بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی بکاهند. آنچه در این روشها مهم است این است که هر یک از این روشهای درمانی برای انواع خاصی از نقص ژنی در دیستروفی عضلانی بکار می رود و این درمانهای جدید کاملا اختصاصی هستند. نتایج این درمانها نشاندهنده اثر قابل توجه آنها در بهبود ضعف عضلانی بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی است.