آشنایی با موضوع

دیستروفی یا تحلیل عضلانی دوشن یکی از انواع دیستروفی عضلانی است که با بزرگ شدن عضلات مشخص می گردد. دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین انواع دیستروفی عضلانی بوده و با تخریب پیشرونده عضلات در سنین پایین شناخته می شود. همه موارد دیستروفی عضلانی وابسته به Xهستند و بطور عمده مردان را مبتلا می کند. تخمین زده می شود یک نفر از هر 3500 پسر در دنیا به این نوع دیستروفی مبتلا باشند. ژن DMD بر روی کروموزوم Xشناسایی شده است که پروتئینی بزرگ به نام دیستروفین را کد می کند. دیستروفین در داخل سلول های عضلانی برای حفظ ساختار آنها مورد نیاز است. گمان می شود این پروتئین با گیرانداختن عناصر اسکلت سلولی به سطح غشای سلولی باعث استحکام هرچه بیشتر سلول های عضلانی می گردد. بدون این پروتئین ها، غشای سلولی نفوذپذیر می شود، در نتیجه ترکیبات خارج سلولی به سلول وارد می شوند و فشار داخل سلولی افزایش می یابد تا اینکه سلول عضلانی می ترکد و می میرد. بعلاوه پاسخهای ایمنی متعاقب آنهم می توانند به این فرایند تخریب و آسیب سلولی افزوده شوند. دو نوع بیماری دوشن و بیماری بکر وجود دارد که بسیار شبیه به هم هستند اما سیر پیشرفت بیماری در نوع بکر آهسته تر است، ضعف عضلانی دیرتر شروع می شود و بیماران دیرتر توانایی راه رفتن را از دست می دهند. گاهی تا ۱۶ سالگی و گاه تا ۲۰ سالگی قادر به راه رفتن می باشند. علائم: علایم اولیه، پسرهای مبتلا به این حالت، دشواری در راه رفتن در سنین ۱ الی ۳ سالگی است، و معمولا قادر به دویدن یا پریدن شبیه هم سن و سالان خود نیستند، اغلب برای بالا رفتن از پلکان مشکل دارند و برای اینکار از نرده ها کمک می گیرند. برای بلند شدن از زمین نیز مشکل دارند تا سنین تقریبا ۸ الی ۱۱ سالگی(بندرت سنین قبل و یا بعد) پسران برای راه رفتن ناتوان می شوند و امید به زندگی در آنها بسختی تا اواخر نوجوانی یا بیست سالگی می رسد. این بیماران درمان قطعی ندارد و تنها می توان عوارض آن را تا حدی درمان کرد. تغذیه خوب و درمان ملایم فیزیوتراپی کاردرمانی از بهترین پیشنهادات درمانی محسوب می شوند. از بزرگترین علل مرگ و میر در این بیماری اول عفونت های ریوی ( بدلیل کاهش ظرفیت حیاتی ریه ها، اسکلیوز، پنومونی، نارسایی تنفسی در خواب و گاهی انسداد راههای هوایی ) و دوم نارسایی احتقانی قلب می باشد. امروزه از روشهای مختلفی مانند پرش اگزونی، سرکوب رمز خاتمه ژنی در کشورهای مختلف مانند ژاپن، آمریکا و فرانسه استفاده می شود تا از درد بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی بکاهند. آنچه در این روشها مهم است این است که هر یک از این روشهای درمانی برای انواع خاصی از نقص ژنی در دیستروفی عضلانی بکار می رود و این درمانهای جدید کاملا اختصاصی هستند. نتایج این درمانها نشاندهنده اثر قابل توجه آنها در بهبود ضعف عضلانی بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی است.
در این صفحه تعداد 847 مقاله تخصصی درباره دیستروفی عضلانی دوشن که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI دیستروفی عضلانی دوشن (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی عضلانی دوشن; AcvR2B; activin receptor IIB; sAcvR2B-Fc; ligand blocking using soluble activin receptor-Fc; AMPK; 5′ adenosine monophosphate-activated protein kinase; CSA; cross-sectional area; DMD; Duchenne muscular dystrophy; mdx; DMD mouse model; eIF2α; eukaryotic
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی عضلانی دوشن; DMD; Duchenne Muscular Dystrophy; α-DG; Alpha Dystroglycan; DAPC; Dystrophin Associated Protein Complex; MDDGC9; Muscular Dystrophy Dystroglycanopathy type C9; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; EC; Enzyme Commission number; MDDGB6; Muscular Dyst
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی عضلانی دوشن; AHI; Apnea Hypopnea Index; BMI; Body mass index; CSA; Central sleep apnea; DMD; Duchenne muscular dystrophy; EtCO2; End-tidal carbon dioxide; FVC; Forced vital capacity; FVC%; Percent forced vital capacity; MEP; Maximal expiratory pressure; MIP; Maximal i
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی عضلانی دوشن; 2ME; 2-mercaptoethanol; CD; cysteine deoxygenase; CS; cysteine sulfinate; CSD; cysteine sulfinate decarboxylase; DMD; Duchenne Muscular Dystrophy; EDTA; ethylenediaminetetraacetic acid; GAPDH; glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase; GSH; glutathione; HP
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی عضلانی دوشن; α-SMA; α-smooth muscle actin; COL1A1; collagen type I alpha 1; COL3A1; collagen type III alpha 1; COL6A1; collagen type VI alpha 1; DMD; Duchenne muscle dystrophy; ECM; extracellular matrix; ERK; extracellular signal-regulated kinase; FBN1; fibrillin 1;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی عضلانی دوشن; 2D-PAGE; two dimensional polyacrylamide gel electrophoresis; BN-PAGE; Blue Native polyacrylamide gel electrophoresis; Co-IP; coimmunoprecipitation; DMD; Duchenne muscular dystrophy; DNPH; 2,4-dinitrophenylhydrazine; IEF; isoelectric focusing; LIT; low int
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی عضلانی دوشن; DMD; Duchenne muscular dystrophy; MLPA; Multiplex ligation-dependent probe amplification; IDP; a Ready-to-Use AmpliSeq™ Inherited Disease Panel; PGM; Ion Torrent Personal Genome Machine™; RPR; relative peak ratio; NGS; next-generation sequencing; Duch
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی عضلانی دوشن; DMD; Duchenne muscular dystrophy; BMD; Becker muscular dystrophy; MLPA; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; SIFT; Sorting Intolerant From Tolerant; PolyPhen; Polymorphism Phenotyping; Panther; Protein ANalysis THrough Evolutionary Relationsh
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی عضلانی دوشن; Disordini neuromuscolari; Distrofia muscolare; Distrofia di Duchenne; Distrofia di Becker; Caratteristiche cranio-facciali; Neuromuscular diseases; Muscular dystrophy; Duchenne muscular dystrophy; Becker muscular dystrophy; Craniofacial features;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی عضلانی دوشن; DMD; Duchenne muscular dystrophy; [Ca2+]d; diastolic Ca2+ concentration; [Na+]d; diastolic Na+ concentration; IP3; inositol 1,4,5-trisphosphate; Gd3+; gadolinium; TRPC; transient receptor potential channels; PLC; phospholipase C; DAG; diacylglycerol; RyR2
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی عضلانی دوشن; TRP; transient receptor potential; TRPC; canonical-type TRP; AR; ankyrin repeats; ECC; excitation-contraction coupling; DMD; Duchenne muscular dystrophy; 3D; three-dimensional; TRPC3; TRPC1; Skeletal muscle; Ankyrin repeat; Heteromerization;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی عضلانی دوشن; AB; arginine butyrate; CK; creatine kinase; CMAP; compound muscle action potential; DMD; Duchenne muscular dystrophy; EF; ejection fraction; FS; fractional shortening; HDAC; histone deacetylase; IVS,s; interventricular septum, systole; KI; kyphotic index;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی عضلانی دوشن; aa; amino acids; AchR; acetylcholine receptor; B4GALNT1; β-1,4-N-acetylgalactosaminyltransferase 1; B4GALNT2; β-1,4-N-acetylgalactosaminyltransferase 2; bp; base pairs; CTL; cytotoxic T lymphocytes; DAPC; dystrophin-associated protein complex; DBA; Doli
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی عضلانی دوشن; SCA3; spinocerebellar ataxia type 3; MJD; Machado-Joseph disease; PolyQ; polyglutamine; ATXN3; ataxin-3; UIMs; ubiquitin interacting motifs; RNAi; RNA interference; AON; antisense oligonucleotide; SNP; single nucleotide polymorphism; DMD; Duchenne muscu
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی عضلانی دوشن; ACVIM; American College of Veterinary Internal Medicine; ACVP; American College of Veterinary Pathology; DMD; Duchenne Muscular Dystrophy; GRMD; Golden Retriever Muscular Dystrophy; VPC; Ventricular Premature Contraction; Cardiomyopathy; Carrier; GRMD; Du
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: دیستروفی عضلانی دوشن; IBU; ibuprofen; ISDN; isosorbide dinitrate; WT; wild type; DMD; Duchenne muscular dystrophy; nNOS; neuronal nitric oxide synthase; NO; nitric oxide; cGMP; Guanosine 3′,5′ cyclic phosphate; NSAID; non steroidal anti-inflammatory drug; PET; positron emi