دانلود مقالات ISI درباره آدنوماتوز پلی پوز خانوادگی + ترجمه فارسی

آدنوماتوز پلی پوز خانوادگی Familial adenomatous polyposis به اختصار FAP یک اختلال وراثتی بوده که با سرطان روده ی بزرگ (کلون) و راست روده همراه است. افراد مبتلا به نوع کلاسیک آدنوماتوز پلی پوز خانوادگی ممکن است در سنین نوجوانی دارای چندین پلیپ (تومور گوشتی قارچ مانند و غیر طبیعی است که در دستگاه گوارش بیشتر در قسمت کولون، کمتر در معده و روده ی کوچک رخ می دهد. سایز آنها متغیر است از ۰٫۱ اینچ تا ۱-۲ اینچ. ممکن است آنقدر بزرگ باشند که بخضی از روده را مسدود کنند. در برخی افراد ممکن است پولیپ ارثی باشد در حالی که در برخی دیگر نیست) خوش خیم در کلون خود باشند. در صورتی که پلیپ ها برداشته نشوند، بدخیم (سرطانی) می شوند. سن میانگین افراد مبتلا به نوع کلاسیک آدنوماتوز پلی پوز خانوادگی ۳۹ سال است. برخی افراد دارای واریانتی از این بیماری به نام آدنوماتوز پلی پوز خانوادگی ضعیف می باشند که در آن رشد پلیپ ها به تاخیر می افتد. سن میانگین شروع این نوع بیماری ۵۵ سالگی می باشد. پولیپ های آدنوماتوز خانوادگی دراثرنقصی درژن پولیپ آدنوماتوزکولی ایجاد می شود. این اختلال ژنتیکی را اغلب افراد ازوالدین خود به ارث می برند. اما در25% موارد جهش ژنتیکی بصورت اتفاقی بوجود می آید. این ژن جهش یافته غیرطبیعی باعث رشد صدها و حتی هزاران پولیپ درکولون و رکتوم می شود که معمولاً درسنین نوجوانی بوجود می آید. 100% نوع خاصی ازاین پولیپها دردهه 40 زندگی تبدیل به سرطان کولون یا رکتوم می شوند. بیشتر بیماران علائمی ندارند با این حال علایم زیر ممکن است ایجاد شوند: 1- خون قرمز روشن در مدفوع 2- دوره های اسهال/یبوست (نه به سبب رژیم غذایی یا آنفلوانزا) 3- درد کرمپی در ناحیه ی معده 4- انسداد یا فتخ های متعدد در ناحیه شکمی یا روده 5- کاهش وزن – مداوم و بدون دلیل 6- نداشتن انرژی و ضعف به صورت مداوم و غیرمعمول.