دانلود مقالات ISI درباره گالاکتوزمی + ترجمه فارسی

گالاکتوز(به انگلیسی: Galactose) یک بیماری ارثی است که به دلیل کمبود آنزیم مورد نیاز کبد ( گالاکتوز – یک – فسفات پوریدیل ترانسفراز) جهت هضم وتجزیه قند گالاکتوز در بدن ایجاد می شود. قند لاکتوز که به قند شیر هم معروف است در بدن به قند گلوکز و گالاکتوز تبدیل شده و سپس این قندهای ساده توسط آنزیمهای مخصوصی تجزیه و به صورت انرژی در بدن به مصرف می رسند. در بیماران مبتلا به این بیماری، گالاکتوز قدرت تجزیه و شکسته شدن را نداشته و اغلب در ساختمان سلولها مواد سمی تولد می کند که به مرور زمان در کودکانی که آزمایشات غربالگری را انجام نداده و به این بیماری مبتلا شده اند این مواد شیمایی غیر طبیعی در بدن آنها مشاهده می گردد. گالاکتوزمی معمولا در اوایل تولد بدون علائم و نشانه خاصی بوده ولی به مرور زمان با زردی و اسهال، استفراغ، و کاهش وزن در نوزاد همراه است عدم تشخیص سریع این بیماری، اختلالات کبدی، آب مروارید و واکنشهای عصبی و همچنین مرگ را به دنبال خواهد داشت. مرگ می تواند به علت عفونت در همان هفته ها ی اول زندگی اتفاق بیفتد. و این در نوزادانی که مراحل درمانی را شروع نکرده و یا تشخیص بیماری در آنها انجام نگرفته است بیشتر مشاهده می گردد گالاکتوزمی اولین بار از طریق آزمایشات غربالگری نوزادان(NBS )تشخیص داده شد. اگر این آزمایش در همان روزهای اول تولد (3 –5روز اول)و بدون تاخیر انجام گیرد برای تشخیص اختلالات متابولیکی بسیاربا اهمیت و مفید خواهد بود. این بیماری حتی قبل از مصرف هرگونه مواد قندی و یا شیر مادر از طریق غربالگری قابل تشخیص خواهد بود. همچنین تشخیص این بیماری ازاین طریق وابسته به تزریق قند لاکتوز و یا پروتئین نمی باشد. بنابراین در همان نمونه اول باید تشخیص داده شود. اگر نمونه خون گرفته شده از نوزاد با تاخیر به آزمایشگاه تشخیصی ارسال گردد ویا در معرض حرارت بالا قرار گیرد دیگر جهت تشخیص بیماری مفید نخواهد بود و کارایی مناسب را نخواهد داشت. آزمایشات غربالگری نوزادان بهترین روش جهت تشخیص اختلالات ژنتیکی به خصوص گالاکتوزمی می باشد. اصولا باید فرد مبتلا به گالاکتوزمی از مصرف تمامی فرآورده های لبنی ( حیوانی – غذا های حاوی لبنیات) اکیدا خودداری کند. این بیماران جهت رشد و تکامل طبیعی بدن به انواع و مقادیر گوناگون رزیم غذایی نیازمند می باشند. ( به جز مصرف منابع گالاکتوز) این کودکان معمولا" بجای استفاده ازشیر مادر باید از مواد جایگزین مانند شیر سویا واز غذای جامد بدون گالاکتوز وهمچنین از نوشیدنیهای که پزشک بجای شیر تجویز کرده ومعمولا" بدون قند لاکتوز میباشد استفاده کند.