دانلود مقالات ISI درباره آتروفی عضلانی نخاعی + ترجمه فارسی

آتروفی عضلانی نخاعی مجموعه ای از بیماریهای عضلانی مختلف است. در مجموع، این بیماری، دومین دلیل عمده ی بیماریهای عصبی عضلانی محسوب می‌شود. از هر ۶۰۰۰ نوزاد، یک نفر با این بیماری به دنیا می‌آید. این بیماری، عامل کشنده ی ژنتیکی شماره ی یک در بچه های زیر ۲ سال است اما می‌تواند بر افراد مختلف در سن و جنسیتهای مختلف تأثیر بگذارد. در واقع این بیماری باعث نابودی و از بین رفتن عصب هایی می‌شود که به کنترل ارادی حرکت عضلات می‌انجامد؛ بنابراین شدیدا بر قابلیت راه رفتن، بلعیدن و یا بالا نگه داشتن سر تأثیر می‌گذارد. نوع I آتروفی نخاعی ماهیچه ای (که بیماری وردینگ-هافمن نیز نامیده می شود) نوع شدید این بیماری می باشد که در هنگام تولد یا ماه های اولیه زندگی مشخص می شود. نوزادان بیمار تاخیر در رشد را نشان می دهند، و اغلب آن ها نمی توانند بدون کمک دیگران سر خود را نگه داشته یا بنشینند. بچه های با این نوع بیماری مشکلات تنفس و بلع نیز دارند که به خفگی یا عق زدن منجر می شود. نوع II آتروفی نخاعی ماهیچه ای با ضعف ماهیچه ای که بین ماه های ۶ و ۱۲ زندگی پیشرفت می کند مشخص می شود. کودکان با نوع II این بیماری می توانند بدون حمایت اطرافیان بنشینند، هرچند برای قرار گیری در محل نشستن خود به کمک دیگران احتیاج دارند. افراد با این نوع از بیماری بدون کمک اطرفیان قادر به ایستادن و یا راه رفتن نمی باشند. نوع III آتروفی نخاعی ماهیچه ای (که بیماری کوگلبرگ-ولاندر یا نوع جوانی نیز نامیده می شود) علائم خفیف تری دارد که بین دوران اولیه نوجوانی و بلوغ ظاهر می شود. افراد با این بیماری می توانند بدون کمک بایستند یا راه بروند، اما بالارفتن از پله به صورت پیشرونده ای برای آن ها دشوار می شود. علائم و نشانه های نوع IV آتروفی نخاعی ماهیچه ای می تواند بعد از سن سی سالگی رخ دهد. افراد بیمار معمولا ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه ای، لرزش، انقباض ناگهانی، یا مشکلات تنفسی خفیف را تجربه می کنند. به صورت معمول تنها ماهیچه های نزدیک به مرکز بدن (ماهیچه های میانی یا پروگزیمال)، مثل بخش های پروگزیمال یا بالایی دست ها و پاها، در بیماری نوع IV آتروفی نخاعی ماهیچه ای تحت تاثیر قرار می گیرند. علائم و نشانه ها: علام بیماری بر حسب نوع آن، مرحله درگیری و فاکتورهای شخصی بسیار متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد: 1- کاهش یا فقدان رفلکس، به‌ویژه در دست و پاها 2- ضعف عضلانی، تونوس ماهیچه‌ایِ ضعیف، سستی و شُل‌بودن. 3- عدم توانایی در رسیدن به معیارهای طبیعی رشد و تکامل، اشکال در نشستن/ایستادن/راه‌رفتن. 4- در کودکان خردسال: اتخاذ وضعیت قورباغه‌ای هنگام نشستن (ران‌ها به طرفین باز، و زانوها خم) 5- از دست رفتنِ قدرت ماهیچه‌های تنفسی: سرفه شُل، گریه ضعیف (نوزادان)، تجمع ترشحات در گلو و ریه، دیسترس تنفسی (تنفس سخت و با زحمتِ فراوان انجام می‌شود)، بالاتنه ناقوس‌مانند (که علتش استفاده انحصاری از عضلات شکم برای تنفس است) در انواعِ خفیف‌تر بیماری SMA، لرزش خفیف و موزون در زبان، اشکال در مکیدن و قورت‌دادن، دیسفاژی و تغذیه ناکافی و کم. درمان: داروی نوسی‌نِرسن (با نام تجاریِ اسپین‌رازا) تنها دارویی است که برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی تأیید شده‌است. این دارو یک اولیگونوکلئوتید آنتی‌سنس تغییریافته فسفوروتیوئات ۲’-O-متوکسی‌اتیل است که ملکولِ خاموش‌گرِ پیرایشی N1 اینترونی را هدف قرار می‌دهد و از طریق تزریق بداخل کانال نخاعی، مستقیماً به دستگاه عصبی مرکزی وارد می‌شود. نوسی‌نِرسن در دسامبر ۲۰۱۶ توسط سازمان غذا و دارو آمریکا مورد پذیرش واقع شد و نخستین داروی تأیید شده برای درمان این بیماری محسوب می‌شود. کمیسیون اروپا هم آنرا در ژوئن ۲۰۱۷ پذیرفت.