آشنایی با موضوع

ناهنجاری های مادرزادی Congenital Anomalies به آن دسته از نقص ها ی تولد اطلاق می شود که نوزاد حین تولد (زنده یا مرده) آنها را دارا می باشد. این نقص ها شامل نقص های ساختمانی، اختلالات کروموزومی، نقص های متابولیسم در هنگام تولد و بیماریهای وراثتی می باشد. بیماری های وراثتی بخشی از ناهنجاریهای مادرزادی می باشند ولی تمام بیماری ها مادرزادی الزاما ماهیت ژنتیکی و وراثتی ندارند. ناهنجاری های مادرزادی می توانند از نظر اهمیت بالینی، جزیی Minor یا عمده Major باشند و همینطور می توانند به صورت موردی و یا به صورت چند ناهنجاری همراه در نوزاد بروز کنند. تاکنون بیش از دو هزار و 700 نوع ناهنجاری مادرزادی در کشور آمریکا به ثبت رسیده است و حدود پنج درصد تولد ها نیز همراه با این ناهنجاری ها است. ناهنجاری‌های مادرزادی اعم از ناهنجاری قلبی، سیستم اعصاب مرکزی، کلیه‌ها و مجاری ادراری، دستگاه گوارش، صورت و اندام‌ها در دوران جنینی در اکثریت موارد با سونوگرافی قابل تشخیص است. بروز این ناهنجاری‌ها علل مختلفی دارد که از مهم‌ترین آنها می‌توان به عوامل محیطی، ژنتیکی و مصرف برخی داروها در دوران بارداری اشاره کرد. بر این اساس تلاش متخصصان بر این است که با پیشرفت تکنیک تصویربرداری سونوگرافی، بتوانند در سه ماهه اول بارداری بسیاری از این ناهنجاری‌ها را تشخیص داده و در همان سه ماهه اول مبادرت به ختم بارداری کرده و در مواردی هم که ضایعه قابل ترمیم باشد، بعد از تولد اقدامات ضروری از جمله جراحی را انجام دهند. در حال حاضر نقایص مادرزادی هنگام تولد مهم ترین علت مرگ و میر نوزادان بخصوص در جوامع توسعه یافته، علت سوم مرگ و میر و ناتوانی در کودکان در کشورهای در حال توسعه و همین طور علت اصلی مرگ و میر و ناتوانی در جوامع توسعه یافته می باشد. از این رو کشورهای در حال توسعه از هم اکنون می بایست تخصیص منابع و امکانات خود را با توجه به الگوهای ابتلا که در حال انتقال از بیماریهای غیرعفونی می باشد، چنان طراحی نمایند که درآینده نزدیک بخش قابل توجهی از آن را به پیشگیری و کنترل ناهنجاریهای مادرزادی و ژنتیکی اختصاص دهند.
در این صفحه تعداد 277 مقاله تخصصی درباره ناهنجاری های مادرزادی که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI ناهنجاری های مادرزادی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: ناهنجاری های مادرزادی; prenatal screening; congenital anomalies; neural tube defects; alpha fetoprotein; ultrasound scan; magnetic resonance imaging; amniocentesis; myelomeningocele; spina bifida; anencephaly;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: ناهنجاری های مادرزادی; Down syndrome; Trisomy 21; Congenital anomalies; Intellectual disability; Development; Independence; Practical daily skills; Social skills; Social functioning; Socio-cognitive abilities;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: ناهنجاری های مادرزادی; T13, trisomy 13; T18, trisomy 18; HLHS, Hypoplastic Left Heart Syndrome; VSD, Ventricular Septal DefectTrisomy 13; Trisomy 18; Cardiac surgery; Congenital anomalies; Clinical ethics; Ethics; Decision-making; Life-sustaining interventions; End of life deci
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: ناهنجاری های مادرزادی; Situs inversus; Anomalías congénitas; Síndrome de Kartagener; Genética; Situs inversus; Congenital anomalies; Kartagener syndrome; Genetics;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: ناهنجاری های مادرزادی; Arterias pulmonares; Anomalías congénitas; Agenesia pulmonar; Origen anómalo de la arteria pulmonar; Tetralogía de Fallot; Tomografía computarizada; Pulmonary arteries; Congenital anomalies; Pulmonary agenesis; Anomalous origin of the pulmonary arter
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: ناهنجاری های مادرزادی; prenatal screening; congenital anomalies; neural tube defects; alpha fetoprotein; ultrasound scan; magnetic resonance imaging; amniocentesis; myelomeningocele; spina bifida; anencephaly; AChE; acétylcholinestérase; AFAChE; (taux de) acétylcholinestéra
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: ناهنجاری های مادرزادی; Folic acid; folate; prenatal multivitamins; micronutrients; neural tube defect; spina bifida; myelomeningocele; congenital anomalies; fetal anomalies; folate sensitive birth defects; congenital anomaly risk reduction; preconception counseling; birth defec
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: ناهنجاری های مادرزادی; Birth defects; Congenital anomalies; Newborn selective screening; Chromosomal abnormalities; Molecular cytogenetics; Array‐CGHDefeitos congênitos; Anomalias congênitas; Triagem seletiva de recém‐nascidos; Anomalias cromossômicas; Citogenética molecular; C
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: ناهنجاری های مادرزادی; Birth defects; Congenital anomalies; Newborn selective screening; Chromosomal abnormalities; Molecular cytogenetics; Array-CGHDefeitos congênitos; Anomalias congênitas; Triagem seletiva de recém-nascidos; Anomalias cromossômicas; Citogenética molecular; C
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: ناهنجاری های مادرزادی; Asthma medication; congenital anomalies; pregnancy; first trimester exposure; inhaled β2-agonists; inhaled corticosteroids; ATC; Anatomical Therapeutic Chemical; OR; Odds ratio; TOPFA; Termination of pregnancy for fetal anomaly;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: ناهنجاری های مادرزادی; Neonatal surgery; Pediatric surgery; Mortality; Sub-Saharan Africa; Uganda; Low and middle-income countries; Burden of disease; Effective coverage; Access to care; Disparities; Congenital anomalies