دانلود مقالات ISI درباره ناهنجاری های مادرزادی + ترجمه فارسی

ناهنجاری های مادرزادی Congenital Anomalies به آن دسته از نقص ها ی تولد اطلاق می شود که نوزاد حین تولد (زنده یا مرده) آنها را دارا می باشد. این نقص ها شامل نقص های ساختمانی، اختلالات کروموزومی، نقص های متابولیسم در هنگام تولد و بیماریهای وراثتی می باشد. بیماری های وراثتی بخشی از ناهنجاریهای مادرزادی می باشند ولی تمام بیماری ها مادرزادی الزاما ماهیت ژنتیکی و وراثتی ندارند. ناهنجاری های مادرزادی می توانند از نظر اهمیت بالینی، جزیی Minor یا عمده Major باشند و همینطور می توانند به صورت موردی و یا به صورت چند ناهنجاری همراه در نوزاد بروز کنند. تاکنون بیش از دو هزار و 700 نوع ناهنجاری مادرزادی در کشور آمریکا به ثبت رسیده است و حدود پنج درصد تولد ها نیز همراه با این ناهنجاری ها است. ناهنجاری‌های مادرزادی اعم از ناهنجاری قلبی، سیستم اعصاب مرکزی، کلیه‌ها و مجاری ادراری، دستگاه گوارش، صورت و اندام‌ها در دوران جنینی در اکثریت موارد با سونوگرافی قابل تشخیص است. بروز این ناهنجاری‌ها علل مختلفی دارد که از مهم‌ترین آنها می‌توان به عوامل محیطی، ژنتیکی و مصرف برخی داروها در دوران بارداری اشاره کرد. بر این اساس تلاش متخصصان بر این است که با پیشرفت تکنیک تصویربرداری سونوگرافی، بتوانند در سه ماهه اول بارداری بسیاری از این ناهنجاری‌ها را تشخیص داده و در همان سه ماهه اول مبادرت به ختم بارداری کرده و در مواردی هم که ضایعه قابل ترمیم باشد، بعد از تولد اقدامات ضروری از جمله جراحی را انجام دهند. در حال حاضر نقایص مادرزادی هنگام تولد مهم ترین علت مرگ و میر نوزادان بخصوص در جوامع توسعه یافته، علت سوم مرگ و میر و ناتوانی در کودکان در کشورهای در حال توسعه و همین طور علت اصلی مرگ و میر و ناتوانی در جوامع توسعه یافته می باشد. از این رو کشورهای در حال توسعه از هم اکنون می بایست تخصیص منابع و امکانات خود را با توجه به الگوهای ابتلا که در حال انتقال از بیماریهای غیرعفونی می باشد، چنان طراحی نمایند که درآینده نزدیک بخش قابل توجهی از آن را به پیشگیری و کنترل ناهنجاریهای مادرزادی و ژنتیکی اختصاص دهند.