دانلود مقالات ISI درباره آزمایش ژنتیک + ترجمه فارسی

آزمایش ژنتیک (Genetic Testing) آزمایشاتی که بر مبنای بررسی دی ان ای طراحی شده اند تا ابتلا یا حامل بودن بیماریهای ژنتیکی را بررسی کنند. این آزمایشها میتوانند حتی در دوران جنینی یا بلافاصله پس از تولد انجام گیرند. نمونه دی ان ای میتواند از خون، مو یا مایع آمنیوتیک بدست آید. به عبارت دیگر آزمایش ژنتیک، نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها یا پروتئین ها را مشخص می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند یک وضعیت ژنتیکی مشکوک را تایید و یا رد کند. هم چنین می تواند به تعیین شانس فرد برای ایجاد و یا رفع اختلالات ژنتیکی کمک کند. آزمایش ژنتیک آنقدر پیشرفت کرده است که پزشکان می‌توانند ژن‌های ناقص یا نبود بعضی ژن‌ها را تشخیص دهند. نوع آزمایش ژنتیکی که برای یک تشخیص خاص لازم است به نوع بیماری که پزشک حدس می‌زند بستگی دارد. انواع مختلفی از مایعات و بافت‌های بدن در آزمایش ژنتیک قابل استفاده هستند. برای آزمایش اسید دئوکسی‌ریبونوکلئیک (DNA)، فقط یک ذره بسیار کوچک از خون، پوست، استخوان یا سایر بافت‌های بدن کافی است. برای انجام آزمایش ژنتیک، می توان از چندین روش استفاده نمود: 1- آزمایشات ژنتیک مولکولی(یا آزمایش ژن) که با استفاده از این نوع آزمایشات، ژن های تک یا DNA هایی با طول های کوتاه، برای شناسایی تغییرات یا جهش هایی که منجر به اختلال ژنتیکی می شود، مورد مطالعه قرار می گیرند. 2- آزمایشات ژنتیکی کروموزومی: این نوع از آزمایشات، DNA هایی با طول های بلند و یا کروموزوم ها را به طور کامل آنالیز می کند تا مشخص شود که آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند نسخه ای اضافی از یک کروموزوم وجود دارد که باعث ایجاد یک وضعیت ژنتیکی شود یا خیر. 3- آزمایشات ژنتیکی بیوشیمیایی: این گونه آزمایش ها، مقدار و یا سطح فعالیت پروتئین را بررسی می کند؛ وجود اختلال در هر دو مورد می تواند نشان دهنده ی تغییرات در DNA به وجود آورنده ی اختلال ژنتیکی باشد. نمونه هایی که در آزمایش ژنتیک مورد آزمایش قرار می گیرد، از قبیل نمونه های خون، نمونه بافت، مایع امنیوتیک، پرزهای جفتی و تمامی سلول های هسته دار موجود در بدن فرد و یا جنین می باشد. به عنوان مثال یکی از این روش ها تحت عنوان آزمایش بوکال اسمیر، از یک برس کوچک یا یک سوآپ پارچه ای برای جمع آوری یک نمونه از سلول ها از درون سطح گونه استفاده می شود. سپس این نمونه به آزمایشگاه ارسال شده و در آزمایشگاه، تغییرات موجود در کروموزوم ها، DNA و یا پروتئین ها بسته به اختلال مشکوک در آن بررسی می شود و پس از آن نتایج آزمایش به صورت شخصی برای پزشک یا مشاور ژنتیک (در صورت درخواست برای خود بیمار) نگاشته می شود. آزمایش ژنتیک در صورت مثبت یا منفی بودن بودن نتیجه ی آن از نظر جهش ژنتیکی، منافع بالقوه ای دارد. نتایج این آزمایش می تواند به تصمیم گیری آگاهانه ی افراد در مورد مدیریت مراقبت های بهداشتی کمک کرده و وجود بیماری های خاص ژنتیکی یا عدم وجود آن را برای آن ها مشخص سازد. به عنوان مثال یک نتیجه ی منفی می تواند نیاز به بررسی های غیر ضروری و آزمایش های غربالگری را در برخی از موارد حذف کند. از طرفی نیز نتیجه ی مثبت این آزمایش می تواند فرد را به پیش گیری، نظارت و گزینه های درمانی هدایت کند. نتایج آزمایش ژنتیک می تواند به تصمیم گیری افراد در مورد داشتن فرزند کمک کند. به عبارت دیگر غربالگری نوزادان اختلالات ژنتیکی را در اوایل زندگی نوزاد تشخیص داده و با استفاده از آن می توان درمان را در اسرع وقت آغاز کرد.