آشنایی با موضوع

آزمایش ژنتیک (Genetic Testing) آزمایشاتی که بر مبنای بررسی دی ان ای طراحی شده اند تا ابتلا یا حامل بودن بیماریهای ژنتیکی را بررسی کنند. این آزمایشها میتوانند حتی در دوران جنینی یا بلافاصله پس از تولد انجام گیرند. نمونه دی ان ای میتواند از خون، مو یا مایع آمنیوتیک بدست آید. به عبارت دیگر آزمایش ژنتیک، نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها یا پروتئین ها را مشخص می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند یک وضعیت ژنتیکی مشکوک را تایید و یا رد کند. هم چنین می تواند به تعیین شانس فرد برای ایجاد و یا رفع اختلالات ژنتیکی کمک کند. آزمایش ژنتیک آنقدر پیشرفت کرده است که پزشکان می‌توانند ژن‌های ناقص یا نبود بعضی ژن‌ها را تشخیص دهند. نوع آزمایش ژنتیکی که برای یک تشخیص خاص لازم است به نوع بیماری که پزشک حدس می‌زند بستگی دارد. انواع مختلفی از مایعات و بافت‌های بدن در آزمایش ژنتیک قابل استفاده هستند. برای آزمایش اسید دئوکسی‌ریبونوکلئیک (DNA)، فقط یک ذره بسیار کوچک از خون، پوست، استخوان یا سایر بافت‌های بدن کافی است. برای انجام آزمایش ژنتیک، می توان از چندین روش استفاده نمود: 1- آزمایشات ژنتیک مولکولی(یا آزمایش ژن) که با استفاده از این نوع آزمایشات، ژن های تک یا DNA هایی با طول های کوتاه، برای شناسایی تغییرات یا جهش هایی که منجر به اختلال ژنتیکی می شود، مورد مطالعه قرار می گیرند. 2- آزمایشات ژنتیکی کروموزومی: این نوع از آزمایشات، DNA هایی با طول های بلند و یا کروموزوم ها را به طور کامل آنالیز می کند تا مشخص شود که آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند نسخه ای اضافی از یک کروموزوم وجود دارد که باعث ایجاد یک وضعیت ژنتیکی شود یا خیر. 3- آزمایشات ژنتیکی بیوشیمیایی: این گونه آزمایش ها، مقدار و یا سطح فعالیت پروتئین را بررسی می کند؛ وجود اختلال در هر دو مورد می تواند نشان دهنده ی تغییرات در DNA به وجود آورنده ی اختلال ژنتیکی باشد. نمونه هایی که در آزمایش ژنتیک مورد آزمایش قرار می گیرد، از قبیل نمونه های خون، نمونه بافت، مایع امنیوتیک، پرزهای جفتی و تمامی سلول های هسته دار موجود در بدن فرد و یا جنین می باشد. به عنوان مثال یکی از این روش ها تحت عنوان آزمایش بوکال اسمیر، از یک برس کوچک یا یک سوآپ پارچه ای برای جمع آوری یک نمونه از سلول ها از درون سطح گونه استفاده می شود. سپس این نمونه به آزمایشگاه ارسال شده و در آزمایشگاه، تغییرات موجود در کروموزوم ها، DNA و یا پروتئین ها بسته به اختلال مشکوک در آن بررسی می شود و پس از آن نتایج آزمایش به صورت شخصی برای پزشک یا مشاور ژنتیک (در صورت درخواست برای خود بیمار) نگاشته می شود. آزمایش ژنتیک در صورت مثبت یا منفی بودن بودن نتیجه ی آن از نظر جهش ژنتیکی، منافع بالقوه ای دارد. نتایج این آزمایش می تواند به تصمیم گیری آگاهانه ی افراد در مورد مدیریت مراقبت های بهداشتی کمک کرده و وجود بیماری های خاص ژنتیکی یا عدم وجود آن را برای آن ها مشخص سازد. به عنوان مثال یک نتیجه ی منفی می تواند نیاز به بررسی های غیر ضروری و آزمایش های غربالگری را در برخی از موارد حذف کند. از طرفی نیز نتیجه ی مثبت این آزمایش می تواند فرد را به پیش گیری، نظارت و گزینه های درمانی هدایت کند. نتایج آزمایش ژنتیک می تواند به تصمیم گیری افراد در مورد داشتن فرزند کمک کند. به عبارت دیگر غربالگری نوزادان اختلالات ژنتیکی را در اوایل زندگی نوزاد تشخیص داده و با استفاده از آن می توان درمان را در اسرع وقت آغاز کرد.
در این صفحه تعداد 552 مقاله تخصصی درباره آزمایش ژنتیک که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI آزمایش ژنتیک (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آزمایش ژنتیک ; ACMG; American College of Medical Genetics; BrS; Brugada syndrome; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; ECG; electrocardiogram; ICD; implantable cardioverter-defibrillator; LQTS; long QT syndrome; VUS; variants of uncertain/unknown
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آزمایش ژنتیک ; AS; arrhythmia score; cAMP; cyclic adenosine monophosphate; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; CVA; complex ventricular arrhythmia; ECG; electrocardiogram; EC50; half maximal effective concentration; ETT; exercise treadmill test;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آزمایش ژنتیک ; Genetic Testing; Cancer Genetics; Hereditary Cancer Syndromes; CIMP; CpG island methylator phenotype; FAP; familial adenomatous polyposis; HNPCC; hereditary non-polyposis colorectal cancer; JPS; juvenile polyposis syndrome; MAP; MutYH-associated polyposis
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آزمایش ژنتیک ; Turner syndrome; Genetic testing; Gonadoblastoma; Cardiac MRI; Infertility; Aortic dissectionFISH, fluorescent in situ hybridization; SRY, sex-determining region of Y; PCR, polymerase chain reaction; TSPY, testes-specific protein Y-linked; MRI, magnetic r
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آزمایش ژنتیک ; Enfermedad de Wilson; Estudio Genético; Score de Leipzig; Sales de Cinc; Gen ATP7BWilson Disease; Genetic testing; Leipzig score; Zinc salts; ATP7B gene
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آزمایش ژنتیک ; Lynch Syndrome; Colorectal Cancer; Genetic Testing; CAPP2; Colorectal/Adenoma/Carcinoma Prevention Programme; CL; confidence level; CRC; colorectal cancer; EC; endometrial cancer; FCRCTX; familial colorectal cancer type X; GRADE; Grades of Recommendation,
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آزمایش ژنتیک ; Medical device; Human experimentation; Genetic testing; Database; Biological specimen bank; Genetics; 23andMe; Myriad; Direct-to-Consumer
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آزمایش ژنتیک ; LS, Lynch syndrome; CRC, colorectal cancer; HCRC, hereditary colorectal cancer; MMR, mismatch repairLynch syndrome; High risk patients; Cost analysis; Prevention; Colorectal cancer; Endometrial cancer; Genetic testing