دانلود مقالات ISI درباره غربالگری نوزادان + ترجمه فارسی

غربالگری نوزادان (Newborn screening) برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند. غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلاء به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی کرد. باید توجه داشت در مورد افرادی که پُرخطر محسوب می‌شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از کشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد. با انجام آزمایش های غربالگری بعد از زایمان می توانیم از سلامت فرزندمان مطمئن شویم و هم چنین از بروز بعضی از بیماریهای ذهنی یا جسمی در فرزندمان جلوگیری کنیم. حدود 5% از موارد مرگ ناگهانی نوزادان به علت بیماریهای متابولیک می باشد که تشخیص داده نشده اند با در نظر گرفتن این که اکثر کودکانی که با این اختلالات متولد می شوند در ابتدای تولد، ظاهری کاملاً سالم دارند انجام این غربالگری ها به تمام نوزادن متولد شده توصیه می شود. آزمایش‌هایی که در طرح‌های غربالگری مورد استفاده قرار می‌گیرند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی 5 روز اول پس از تولد انجام شوند. پس از تمیز کردن ناحیة مورد نظر ( اصولا پاشنه پای نوزاد ) با مادة ضد عفونی کنندة مخصوص، چند قطره خون با استفاده از یک سوزن خاص (لانست) بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده ودر عرض 24 ساعت برای انجام ازمایش به ازمایشگاه غربالگری معین فرستاده می شود لازم به ذکر است که اگر در بیمارستان در بدو تولد از نوزاد خون گرفته شود برای غربالگری از بندناف گرفته می شود. نتیجه غیر طبیعی آزمایش باید با مشاوره با پزشک متخصص اطفال و انجام ازمایش های تکمیلی تایید شود و در صورت تایید بیماری درمان سریع آغاز شود. متاسفانه درمان قطعی برای بیماری های متابولیک وجود ندارد اما با تشخیص به موقع و با مشورت پزشک می توان از بروز عوارض جدی این بیماری ها جلوگیری کرد. درمان این بیماری ها بسته به نوع بیماری با محدود کردن مصرف برخی مواد غذایی، تعویض داروها و یا حتی تغییر نوع شیر مصرفی. . . . صورت می گیرد. کودکانی که مورد آزمایش های غربالگری قرار نگرفته اند، در صورت ابتلا به یکی از بیماری های متابولیک علایمی مانند بی حالی، شل بودن و ناله کردن، استفراغ های مکرر،اختلال در نفس کشیدن، خوب شیر نخوردن،تشنج و تاخیر در بدست آوردن مهارت های تکاملی در کودک مثل گردن گرفتن، خندیدن، غلت زدن، نشستن را نشان می دهند.