سندروم رت | دانلود مقالات ISI سندروم رت | 347 مقاله انگلیسی + ترجمه فارسی

آشنایی با موضوع

سندروم رت Rett Syndrome یک اختلال نادر نورولوژیکی و تکاملی‌ست که تکامل مغز را تحت تاثیر قرار داده و موجب بروز یک ناتوانی پیشرونده در استفاده از عضلات چشم و بدن برای حرکت و سخن گفتن می‌شود. این اختلال به صورت چشمگیری دختران را درگیر می‌کند. اغلب کودکان مبتلا به سندروم رِت در ماه‌های اول زندگی، روند رشدی طبیعی را دارند؛ اما پس از ۶ ماه آنان توان انجام مهارت‌های پیشین خود نظیر خزیدن، راه رفتن، ارتباط و استفاده از دستان خود را نیز نخواهند داشت. در طول زمان، آنان در استفاده از عضلات خود برای حرکت، هماهنگی و ارتباط به مشکلات عدیده‌ای بر خواهند خورد. سندروم رِت همچنین موجب بروز تشنج و ناتوانی‌های هوشی خواهد شد. اگر چه هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد، محققان در حال بررسی درمان‌های بالقوه موجود برای این بیماری هستند. نشانه ها: 1- آنسفالوپاتی پیشرفته و بی نظمی تنفسی 2- میکروسفالی و کند شدن رشد اندازه دور سر 3- راه رفتن آپراکسیک 4- آتاکسی و حرکات کلیشه ای و بی هدف پیچاندن دست ها 5- از دست دادن تکلم آموخته شده قبلی 6-کندی روانی و حرکتی. سندرم رت کلاسیک و برخی از انواع دیگر آن به دلیل جهش در ژن MECP2 ایجاد می شوند. این ژن، پروتئینی (MeCP2) را که برای عملکرد مغزی طبیعی ضروری است را تولید می کند. اگر چه عملکرد دقیق پروتئین MeCP2 نامشخص است، اما ممکن است در حفظ ارتباطات (سیناپس ها) بین سلول های عصبی (نورون ها) دخیل باشد. این پروتئین ممکن است برای عملکرد طبیعی سایر انواع سلول های مغزی نیز ضروری باشد. درمان: اگرچه این سندروم درمانی ندارد ولی روش های درمانی موجود بر کاهش علائم و مراقبت های بالینی تمرکز دارند. نیاز به درمان و پشتیبانی با افزایش سن کودک کمتر نمی شود و باید در تمام طول عمر ادامه یابد. درمان این بیماری به رویکردی تیمی نیاز دارد. روش های درمانی مناسب کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم رت عبارتند از: 1- مراقبت های پزشکی منظم 2- دارودرمانی 3- درمان فیزیکی 4- درمان حرفه ای 5- درمان مهارت های گفتاری 6- پشتیبانی تغذیه ای 7- تداخلات رفتاری 8- سرویس های پشتیبانی.

در این صفحه تعداد 347 مقاله تخصصی درباره سندروم رت که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.

مقالات ISI سندروم رت (ترجمه نشده)

مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.

Changing the perspective on early development of Rett syndrome

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; Preserved speech variant; Speech-language development; Milestones; Video analysis; Regression;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Treating hypoxia in a feeble breather with Rett syndrome

Keywords: سندروم رت; Hypoxia; EEG; Rett syndrome; RTT; Dysautonomia; Cardiorespiratory phenotype;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Validation of high-resolution DNA melting analysis for mutation scanning of the CDKL5 gene: Identification of novel mutations

Keywords: سندروم رت; CDKL5; cyclin-dependent kinase-like 5; HRMA; high resolution melting analysis; DNA; deoxyribonucleic acid; dHPLC; denaturing high performance liquid chromatography; RTT; Rett syndrome; ISSX; infantile spasm syndrome X-linked; MECP2; methyl CpG-binding pro

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Early socio-communicative forms and functions in typical Rett syndrome

Keywords: سندروم رت; Family videos; Home videos; Infants; Retrospective analysis; Rett syndrome; Socio-communicative development; Video analysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Characterization of seizure-like events recorded in vivo in a mouse model of Rett syndrome

Keywords: سندروم رت; Epilepsy; Seizure; Automated seizure detection; Rett syndrome; Gamma distribution;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Cocaine represses protein phosphatase-1CÎ² through DNA methylation and Methyl-CpG Binding Protein-2 recruitment in adult rat brain

Keywords: سندروم رت; Cocaine; Drugs of abuse; DNA methylation; Epigenetics; Protein phosphatase-1; MeCP2; Rett syndrome; CGI; CpG Island; ChIP; chromatin immunoprecipitation; CPP; conditioned place preference; CPu; caudate putamen; CREB; cAMP response element-binding protein;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Regional MeCP2 expression levels in the female MeCP2-deficient mouse brain correlate with specific behavioral impairments

Keywords: سندروم رت; Rett Syndrome; X-linked condition; Autism-spectrum disorder; MeCP2 expression; Phenotypic behavior; Correlational analysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Research ReportCorrecting deregulated Fxyd1 expression ameliorates a behavioral impairment in a mouse model of Rett syndrome

Keywords: سندروم رت; Fxyd1; Mecp2; Learning and memory; Rett syndrome; Novel object recognition; Novel object location; Mouse model;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Identification of amphiphysin 1 as an endogenous substrate for CDKL5, a protein kinase associated with X-linked neurodevelopmental disorder

Keywords: سندروم رت; Amphiphysin 1; CDKL5; Endophilin; Endogenous substrate; Neurodevelopmental disorder; Rett syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A retrospective practice based evaluation of music therapy: A single-case study of a four-year-old girl with Rett syndrome—Rebecca's story

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; Music therapy; Retrospective video analysis; Statistical process control; Parental testimony

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

EpidemiologÃa del deterioro intelectual y neurológico progresivo en la infancia. Estudio multicéntrico en la Comunidad Valenciana

Keywords: سندروم رت; Deterioro intelectual y neurológico progresivo; EncefalopatÃa progresiva; Enfermedad metabólica; SÃndrome de Rett; Progressive intellectual and neurological deterioration; Progressive encephalopathy; Metabolic disease; Rett syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

SÃndrome de Rett: doble catéter epidural para control del dolor postoperatorio tras cirugÃa de escoliosis. Revisión de la bibliografÃa

Keywords: سندروم رت; SÃndrome de Rett; Anestesia general; Escoliosis; Dolor postoperatorio; Catéter epidural; LevobupivacaÃna; Rett syndrome; General anaesthesia; Scoliosis; Postoperative pain; Epidural catheter; Levobupivacaine;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Gene therapy and neurodevelopmental disorders

Keywords: سندروم رت; Gene therapy; AAV; Neurodevelopmental disorder; Rett syndrome; Angelman syndrome; Lysosomal storage disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Ube3a/E6AP is involved in a subset of MeCP2 functions

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; Angelman syndrome; Ube3a/E6AP; MeCP2;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Promoting adaptive behaviors by two girls with Rett syndrome through a microswitch-based program

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; Assistive technology; Locomotor behavior; Indices of happiness; Microswitches

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

MeCP2 deficiency is associated with impaired microtubule stability

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; MeCP2; Microtubule; Fibroblast

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Pubertal trajectory in females with Rett syndrome: A population-based study

Keywords: سندروم رت; Puberty; Rett syndrome; Genotype; Growth

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Spontaneous recurrent mutations and a complex rearrangement in the MECP2 gene in the light of current models of mutagenesis

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; MECP2; Mutations; Indel; Mutagenesis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Novel non-identical MECP2 mutations in Rett syndrome family: A rare presentation

Keywords: سندروم رت; De-novo; MECP2; Mosaicism; Mutation; Non-identical; Rett syndrome; SSCP; X-chromosome inactivation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Congenital variant of Rett syndrome due to an intragenic large deletion in MECP2

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; Congenital variant; MECP2; Deletion; MLPA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Molecular characteristics of Chinese patients with Rett syndrome

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; Molecular characteristics; MECP2; CDKL5; FOXG1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Rett Syndrome and Menstruation

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; Menstruation; Developmental disability; Dysmenorrhea; Premenstrual syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Molecular diagnostic dilemmas in Rett syndrome

Keywords: سندروم رت; MECP2; Rett syndrome; Autism; Mental retardation; Mutational analysis; XLMR

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Contributing to the early detection of Rett syndrome: The potential role of auditory Gestalt perception

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; Audio experiment; Early identification; Gestalt perception; Vocalization; Babbling; Cooing; Speech; Language;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Epileptic seizures, movement disorders, and breathing disturbances in Rett syndrome: Diagnostic relevance of video-polygraphy

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; Video-polygraphy; Myoclonus; Epilepsy; MECP2;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Profiling early socio-communicative development in five young girls with the preserved speech variant of Rett syndrome

Keywords: سندروم رت; Communicative forms and functions; Preserved speech; Speech-language development; Rett syndrome; Video analysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Cellular reprogramming: a novel tool for investigating autism spectrum disorders

Keywords: سندروم رت; induced pluripotent stem cells; neurodevelopmental disorder; reprogramming; disease modeling; autism spectrum disorder; Rett syndrome; fragile X syndrome; Timothy syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

MECP2 mutations and clinical correlations in Greek children with Rett syndrome and associated neurodevelopmental disorders

Keywords: سندروم رت; MECP2; Rett syndrome; Mental retardation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Normal mitral cell dendritic development in the setting of Mecp2 mutation

Keywords: سندروم رت; olfaction; Rett syndrome; mitral cell; dendrite development; Mecp2; autism spectrum disorder; EPL; external plexiform layer; LOT; lateral olfactory tract; MC; mitral cells; MECP2; methyl CpG binding protein 2; OB; olfactory bulb; OMP; olfactory marker pro

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

MicroRNAs in neuronal function and dysfunction

Keywords: سندروم رت; microRNA; noncoding RNA; Rett syndrome; schizophrenia; depression; addiction

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Genome-wide expression studies in Autism spectrum disorder, Rett syndrome, and Down syndrome

Keywords: سندروم رت; Asperger syndrome; Autism; Autism spectrum disorder; Autistic disorder; Down syndrome; Expression; Immune response; Mental retardation; Microarray; Neurodevelopment; Neuroinflammation; Pervasive developmental disorders; Rett syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

GABA system dysfunction in autism and related disorders: From synapse to symptoms

Keywords: سندروم رت; GABA; Autism spectrum disorders; GABAA receptor; Inhibitory interneurons; Autism; Fragile X Syndrome; Rett Syndrome; Foetal Anticonvulsant Syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Clinical review of genetic epileptic encephalopathies

Keywords: سندروم رت; Epilepsy; Dravet syndrome; Rett syndrome; Infantile spasms; West syndrome; Ohtahara syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Clonal Rett Syndrome cell lines to test compounds for activation of wild-type MeCP2 expression

Keywords: سندروم رت; Rett Syndrome; Reversal of X-inactivation; Allele-specific cell-line; MeCP2; Nested PCR;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Somatic mosaicism for Y120X mutation in the MECP2 gene causes atypical Rett syndrome in a male

Keywords: سندروم رت; Rett Syndrome; MECP2; Somatic mosaicism; Male patient

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Epilepsy in Rett syndrome: Association between phenotype and genotype, and implications for practice

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; Epilepsy; Epileptic seizure; MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) gene mutation; Non-epileptic vacant spells

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Rett syndrome: The state of clinical and basic research, and future perspectives

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; Methyl-CpG-binding protein 2; Pathophysiology; Neurotransmitters; Neuromodulators; MECP2-null mutation mouse model

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

A case of a Tunisian Rett patient with a novel double-mutation of the MECP2 gene

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; Double mutation; MECP2 gene; p.P179S; p.R255X; CRIR; TRD-NLS

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Late-onset mental deterioration and fluctuating dystonia in a female patient with a truncating MECP2 mutation

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; MECP2; Truncating mutation; Preserved speech variant; Asymmetrical dystonia; Phenotype; Genotype;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The role of MeCP2 in CNS development and function

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; Synaptic transmission; Development; Animal models

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Synaptic plasticity deficits in an experimental model of rett syndrome: long-term potentiation saturation and its pharmacological reversal

Keywords: سندروم رت; MECP2; Rett syndrome; memantine; LTP; plasticityfEPSPs, field excitatory postsynaptic potentials; HFS, high frequency stimulation; LTP, long-term potentiation; MeCP2, methyl-CpG-binding protein 2; PPF, paired-pulse facilitation; PTP, posttetanic potentiat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Rett Syndrome: From Bed to Bench

Keywords: سندروم رت; animal model; MECP2; Rett Syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

F4-neuroprostanes mediate neurological severity in Rett syndrome

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; MeCP2; CDKL5; Neuroprostanes; Autism spectrum disorders; Ï-3 polyunsaturated fatty acids;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The relationship between MECP2 mutation type and health status and service use trajectories over time in a Rett syndrome population

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; Health status; Health service use; Trajectory; Longitudinal; MECP2 mutation; Multilevel regression

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Measuring use and cost of health sector and related care in a population of girls and young women with Rett syndrome

Keywords: سندروم رت; Rett syndrome; Healthcare; Costs; Resources; Population-based