آشنایی با موضوع

سندروم رت Rett Syndrome یک اختلال نادر نورولوژیکی و تکاملی‌ست که تکامل مغز را تحت تاثیر قرار داده و موجب بروز یک ناتوانی پیشرونده در استفاده از عضلات چشم و بدن برای حرکت و سخن گفتن می‌شود. این اختلال به صورت چشمگیری دختران را درگیر می‌کند. اغلب کودکان مبتلا به سندروم رِت در ماه‌های اول زندگی، روند رشدی طبیعی را دارند؛ اما پس از ۶ ماه آنان توان انجام مهارت‌های پیشین خود نظیر خزیدن، راه رفتن، ارتباط و استفاده از دستان خود را نیز نخواهند داشت. در طول زمان، آنان در استفاده از عضلات خود برای حرکت، هماهنگی و ارتباط به مشکلات عدیده‌ای بر خواهند خورد. سندروم رِت همچنین موجب بروز تشنج و ناتوانی‌های هوشی خواهد شد. اگر چه هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد، محققان در حال بررسی درمان‌های بالقوه موجود برای این بیماری هستند. نشانه ها: 1- آنسفالوپاتی پیشرفته و بی نظمی تنفسی 2- میکروسفالی و کند شدن رشد اندازه دور سر 3- راه رفتن آپراکسیک 4- آتاکسی و حرکات کلیشه ای و بی هدف پیچاندن دست ها 5- از دست دادن تکلم آموخته شده قبلی 6-کندی روانی و حرکتی. سندرم رت کلاسیک و برخی از انواع دیگر آن به دلیل جهش در ژن MECP2 ایجاد می شوند. این ژن، پروتئینی (MeCP2) را که برای عملکرد مغزی طبیعی ضروری است را تولید می کند. اگر چه عملکرد دقیق پروتئین MeCP2 نامشخص است، اما ممکن است در حفظ ارتباطات (سیناپس ها) بین سلول های عصبی (نورون ها) دخیل باشد. این پروتئین ممکن است برای عملکرد طبیعی سایر انواع سلول های مغزی نیز ضروری باشد. درمان: اگرچه این سندروم درمانی ندارد ولی روش های درمانی موجود بر کاهش علائم و مراقبت های بالینی تمرکز دارند. نیاز به درمان و پشتیبانی با افزایش سن کودک کمتر نمی شود و باید در تمام طول عمر ادامه یابد. درمان این بیماری به رویکردی تیمی نیاز دارد. روش های درمانی مناسب کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم رت عبارتند از: 1- مراقبت های پزشکی منظم 2- دارودرمانی 3- درمان فیزیکی 4- درمان حرفه ای 5- درمان مهارت های گفتاری 6- پشتیبانی تغذیه ای 7- تداخلات رفتاری 8- سرویس های پشتیبانی.
در این صفحه تعداد 347 مقاله تخصصی درباره سندروم رت که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI سندروم رت (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: سندروم رت; OS; oxidative stress; OI; oxidative injury; IsoPs; isoprostanes; AA; arachidonic acid; NeuroPs; neuroprostanes; DHA; docosahexaenoic acid; DPA; docosapentanoic acid; Dihomo-IsoPs; dihomo-isoprostanes; AdA; adrenic acid; EIA; enzyme immunoassay; GC-MS; g
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: سندروم رت; VEGF; vascular endothelial growth factor; MeCP2; methyl-CpG-binding protein 2; pS292; phospho-serine 292; NSCs; neural stem cells; BBB; blood-brain barrier; MCAO; middle cerebral artery occlusion; RTT; Rett syndrome; PPTase; alkaline phosphatase; phVEGF
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: سندروم رت; Intellectual disability; Mitochondria; Mitochondrial dysfunction; Oxidative phosphorylation; Neurogenesis; Neuroplasticity; Down syndrome; Rett syndrome; Autism; Fragile X; Oxidative stress; Drug development; Epigallocatechine-3-gallate; ANT; adenine nucl