آشنایی با موضوع

آتروفی عضلانی نخاعی مجموعه ای از بیماریهای عضلانی مختلف است. در مجموع، این بیماری، دومین دلیل عمده ی بیماریهای عصبی عضلانی محسوب می‌شود. از هر ۶۰۰۰ نوزاد، یک نفر با این بیماری به دنیا می‌آید. این بیماری، عامل کشنده ی ژنتیکی شماره ی یک در بچه های زیر ۲ سال است اما می‌تواند بر افراد مختلف در سن و جنسیتهای مختلف تأثیر بگذارد. در واقع این بیماری باعث نابودی و از بین رفتن عصب هایی می‌شود که به کنترل ارادی حرکت عضلات می‌انجامد؛ بنابراین شدیدا بر قابلیت راه رفتن، بلعیدن و یا بالا نگه داشتن سر تأثیر می‌گذارد. نوع I آتروفی نخاعی ماهیچه ای (که بیماری وردینگ-هافمن نیز نامیده می شود) نوع شدید این بیماری می باشد که در هنگام تولد یا ماه های اولیه زندگی مشخص می شود. نوزادان بیمار تاخیر در رشد را نشان می دهند، و اغلب آن ها نمی توانند بدون کمک دیگران سر خود را نگه داشته یا بنشینند. بچه های با این نوع بیماری مشکلات تنفس و بلع نیز دارند که به خفگی یا عق زدن منجر می شود. نوع II آتروفی نخاعی ماهیچه ای با ضعف ماهیچه ای که بین ماه های ۶ و ۱۲ زندگی پیشرفت می کند مشخص می شود. کودکان با نوع II این بیماری می توانند بدون حمایت اطرافیان بنشینند، هرچند برای قرار گیری در محل نشستن خود به کمک دیگران احتیاج دارند. افراد با این نوع از بیماری بدون کمک اطرفیان قادر به ایستادن و یا راه رفتن نمی باشند. نوع III آتروفی نخاعی ماهیچه ای (که بیماری کوگلبرگ-ولاندر یا نوع جوانی نیز نامیده می شود) علائم خفیف تری دارد که بین دوران اولیه نوجوانی و بلوغ ظاهر می شود. افراد با این بیماری می توانند بدون کمک بایستند یا راه بروند، اما بالارفتن از پله به صورت پیشرونده ای برای آن ها دشوار می شود. علائم و نشانه های نوع IV آتروفی نخاعی ماهیچه ای می تواند بعد از سن سی سالگی رخ دهد. افراد بیمار معمولا ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه ای، لرزش، انقباض ناگهانی، یا مشکلات تنفسی خفیف را تجربه می کنند. به صورت معمول تنها ماهیچه های نزدیک به مرکز بدن (ماهیچه های میانی یا پروگزیمال)، مثل بخش های پروگزیمال یا بالایی دست ها و پاها، در بیماری نوع IV آتروفی نخاعی ماهیچه ای تحت تاثیر قرار می گیرند. علائم و نشانه ها: علام بیماری بر حسب نوع آن، مرحله درگیری و فاکتورهای شخصی بسیار متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد: 1- کاهش یا فقدان رفلکس، به‌ویژه در دست و پاها 2- ضعف عضلانی، تونوس ماهیچه‌ایِ ضعیف، سستی و شُل‌بودن. 3- عدم توانایی در رسیدن به معیارهای طبیعی رشد و تکامل، اشکال در نشستن/ایستادن/راه‌رفتن. 4- در کودکان خردسال: اتخاذ وضعیت قورباغه‌ای هنگام نشستن (ران‌ها به طرفین باز، و زانوها خم) 5- از دست رفتنِ قدرت ماهیچه‌های تنفسی: سرفه شُل، گریه ضعیف (نوزادان)، تجمع ترشحات در گلو و ریه، دیسترس تنفسی (تنفس سخت و با زحمتِ فراوان انجام می‌شود)، بالاتنه ناقوس‌مانند (که علتش استفاده انحصاری از عضلات شکم برای تنفس است) در انواعِ خفیف‌تر بیماری SMA، لرزش خفیف و موزون در زبان، اشکال در مکیدن و قورت‌دادن، دیسفاژی و تغذیه ناکافی و کم. درمان: داروی نوسی‌نِرسن (با نام تجاریِ اسپین‌رازا) تنها دارویی است که برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی تأیید شده‌است. این دارو یک اولیگونوکلئوتید آنتی‌سنس تغییریافته فسفوروتیوئات ۲’-O-متوکسی‌اتیل است که ملکولِ خاموش‌گرِ پیرایشی N1 اینترونی را هدف قرار می‌دهد و از طریق تزریق بداخل کانال نخاعی، مستقیماً به دستگاه عصبی مرکزی وارد می‌شود. نوسی‌نِرسن در دسامبر ۲۰۱۶ توسط سازمان غذا و دارو آمریکا مورد پذیرش واقع شد و نخستین داروی تأیید شده برای درمان این بیماری محسوب می‌شود. کمیسیون اروپا هم آنرا در ژوئن ۲۰۱۷ پذیرفت.

در این صفحه تعداد 158 مقاله تخصصی درباره آتروفی عضلانی نخاعی که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI آتروفی عضلانی نخاعی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; PDM; persistent descending mesocolon; SMA; superior mesenteric artery; CHA; common hepatic artery; LCA; left colic artery; CT; computed tomography; OTSC; over-the-scope clipping; IMA; inferior mesenteric artery; Partial situs inversus; Colovesical fistula
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; NOMI; nonocclusive mesenteric ischemia; PGE1; Prostaglandin E1; ICU; Intensive Care Unit; CT; Computed Tomography; SMA; superior mesenteric artery; Nonocclusive mesenteric ischemia; Papaverine; Prostaglandin E1; Aorticvalve replacement; Postoperative comp
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; MST; metanephric stromal tumor; WT; wilms tumor; IHC; immunohistochemistry; HE; haematoxylin and eosin; CD34; cluster of differentiation 34; SMA; smooth muscle actin; PBS; phosphate-buffered saline; FISH; fluorescence in situ hybridization analysis; MAF;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; CCP; chronic calcifying pancreatitis; PC; pancreatic cancer; CBD; common bile duct; SV; splenic vein; TSM; splenomesaraique trunk; SMA; superior mesenteric artery; SMV; superior mesenteric vein; DPC; pancreaticoduodenectomy; IPMT; intrapancreatic ductal p
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Transcranial magnetic stimulation; Magnetic resonance imaging; Motor threshold; Motor cortex; Premotor cortex; rMT; resting motor threshold; M1; primary motor cortex; PMd; dorsal premotor cortex; SMA; supplementary motor area; S1; somatosensory cortex; CS
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Anaerobic digestion; Biochemical methane potential (BMP); Food/microorganisms ratio; Pulp and paper mill sludge; Biogas; AD; anaerobic digestion; BMP; biochemical methane potential; CH4; methane; SMA; specific methanogenic activity; ETP; effluent treatmen
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Hysterectomy; Hernia; Hernia repair; Abdominal surgery; Risk model; Risk predictions; IH; incisional hernia; PMA; prophylactic mesh augmentation; BMI; body mass index; WHO; World Health Classification; COPD; chronic obstructive pulmonary disease; SBO; sma
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; HS; hereditary spherocytosis; LF; lymphoid follicle; MZ; marginal zone; RBC; red blood cell; SCD; sickle-cell disease; SMA; smooth muscle actin.; Hereditary spherocytosis; Sickle cell disease; Spleen; Vasculopathy; Splenic pathophysiology;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMA; Pre-SMA; Supplementary motor area; Domain-general; Sequence processing; Space; Time; Numerical cognition; Music; Language; Working memory; fMRI; PET; Neuroimaging;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Epilepsy surgery; Frontal lobe; Frontal lobectomy; Microsurgical anatomy; Neurosurgery; Surgical technique; FAM; Frontotemporal arachnoid membrane; FLD; Frontal lobe decortication; MRI; Magnetic resonance imaging; SMA; Supplementary motor area;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; GIST; Tumor size; Complications; Management; Outcome; gastrointestinal stromal tumors; GIST; platelet derived growth factor receptor α; PDGFRA; smooth muscle actin; SMA; magnetic resonance imaging; MRI; photodynamic therapy; PDT; Hamad Medical Corporatio
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; 23; 29; 38; Ang1; angiopoietin 1; DLL; delta like ligand; eNOS; endothelial nitric oxide synthase; MetS; metabolic syndrome; NIH; National Institutes of Health; SMA; smooth muscle actin; TUNEL; terminal deoxynucleotidyl transferase-mediated deoxyuridine t
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; ADL; activities of daily living; BBS; Berg Balance Scale; fNIRS; functional near-infrared spectroscopy; FIM; Functional Independence Measure; FMA; Fugl-Meyer Assessment scale; PET; positron emission tomography; SMA; supplementary motor area; Balance recov
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; 17; 18; 23; 29; DAPI; 4′,6-diamidino-2-phenylindole; eGFP; enhanced green fluorescent protein; EPC; endothelial progenitor cell; FITC; fluorescein isothiocyanate; hpf; high power field; LAD; left anterior descending; PBS; phosphate-buffered saline; SMA;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; 20; AT1 receptor; angiotensin II receptor, type 1; PAP; pulmonary artery pressure; PVS; pulmonary vein stenosis; RV; right ventricular; SMA; smooth muscle actin; TGF-β; transforming growth factor-β; VE-cadherin; vascular endothelial cadherin; vWF; von W
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Dirofilaria immitis; Feline; HARD; Heartworm; Respiratory disease; 5-HT; 5-hydroxytryptamine; ACh; acetylcholine; HIS; histamine; ISO; isoproterenol; PSR; picrosirius red; SMA; α-smooth muscle actin; SNP; sodium nitroprusside; SubP; substance P; TB; tolu
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; CMAP; Compound muscle action potential; HFMS-E; Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded; SMA; Spinal muscular atrophy; SMN; Survival motor neuron; SMN1; Survival motor neuron 1; SMN2; Survival motor neuron 2;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; FMRI; functional magnetic resonance imaging; ACC; anterior cingulate cortex; PPC; posterior parietal cortex; DLPFC; dorsolateral prefrontal cortex; MPFC; medial prefrontal cortex; TPJ; temporoparietal junction; IFG; inferior frontal gyrus; SMA; supplement
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; V; expected utility; ∂V/∂t; the temporal derivative of the expected utility; SMA; supplementary motor area; MFC; medial frontal cortex; ACC; anterior cingulate; PCC posterior; cingulate; VP; ventral pallidum; CPU; caudate-putamen; NAC; nucleus accumbe
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; 5-HT (5-hydroxytryptamine); serotonin; TPH1; tryptophan hydroxylase 1; 5HTR; 5-HT receptor; 5HTT; 5-HT transporter; PDGF; platelet derived growth factor; PDGFR; platelet derived growth factor receptor; SMA; smooth muscle actinECs pulmonary arterial endoth
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; CPE; carbapenemase-producing Enterobacteriaceae; CIM; carbapenem inactivation method; mCIM; modified carbapenem inactivation method; MBL; metallo-β-lactamase; SMA; sodium mercaptoacetate; CLSI; Clinical and Laboratory Standards Institute; Carbapenemase-p
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Bacteroides fragilis; cfiA; Insertion element; Carbapenem; Treatment failure; MBL; metallo-β-lactamase; IS; insertion sequence; EDTA; ethylenediaminetetraacetic acid; SMA; sodium mercaptoacetic acid; DDST; double-disk synergy tests;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; CBG; cortical-basal ganglia; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; THA; thalamus; CAU; caudate; preCG; precentral gyrus; M1; primary motor cortex; S1; primary somatosensory cortex; SMA; supplementary motor cortex; PUT; putamen; GP; globus pallidus; LPMC; la
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; PAC; pancreatic adenocarcinoma; CT; computed tomography; MRI; magnetic resonance imaging; SMA; superior mesenteric artery; SMV/PV; superior mesenteric and/or portal vein; OR; odds ratio; CI; 95% confidence interval; AUC; area under the receiver operating
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; BPS; primary blepharospasm; rs-fMRI; resting-state fMRI; FC; functional connectivity; fALFF; fractional amplitude of low-frequency fluctuation; ReHo; regional homogeneity; JRS; Jankovic Rating Scale; SMA; supplementary motor area; ROI; region of interest;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; CT; computed-tomography; DFS; disease-free survival; WHOLE-AV; mean attenuation value of the whole tumor; CENTRAL-AV; most hypoattenuating area within the tumor; SMV-PV; superior mesenteric vein and/or portal vein; SMA; superior mesenteric artery; HA; hep
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMA; Spinal Muscular Atrophy; SMN1; survival of motor neuron 1; NMD; nonsense mediated mRNA decay; PTCs; premature translation termination codons; UPF1; up-frameshift protein1; UTR; untranslated region; CHX; cycloheximide; Spinal muscular atrophy; SMN1 ge
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; AA; arachidonic acid; COX-2; cyclooxygenase-2; GCs; goblet cells; H&E; haematoxylin-eosin; IR; -ischemia-reperfusion; MII; mucosal injury index; MPO; myeloperoxidase; ROS; reactive oxygen species; SMA; superior mesenteric artery; COX-2; Ischemia-reperfu
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; I/R; ischemia/reperfusion; H/R; hypoxia/reoxygenation; 6G; 6-gingerol; SMA; superior mesenteric artery; ROS; reactive oxygen species; TNF-α; tumor necrosis factor alpha; IL-1β; interleukin-1β; IL-6; interleukin-6; iNOS; inducible nitric oxide synthase;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; Colonic neoplasms; Mesocolic excision; Morbidity; Survival rate; CME; complete mesocolic excision; CVL; central vascular ligation; SMA; superior mesenteric artery; SMV; superior mesenteric vein; IMA; inferior mesenteric artery; IMV; inferior mesenteric ve
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; AG; angular gyrus; CMAr; rostral cingulate motor area; FEF; frontal eye fields; IPL; inferior parietal lobule; IPS; intaparietal sulcus; PMv; ventral premotor cortex; PPC; posterior parietal cortex; PRR; Parietal Reach Region; SMA; supplementary motor cor
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: آتروفی عضلانی نخاعی; SMN; survival motor neuron; SMA; spinal muscular atrophy; Akt; protein kinase B; ERK; extracellular signal-regulated kinases; GSK-3β; glycogen synthase kinase-3 beta; CREB; cAMP response element-binding protein; Elk-1; ETS-like transcription factor; BDNF