دانلود مقالات ISI درباره نورفیبروماتوز نوع یک + ترجمه فارسی

نوروفیبروماتوزها اختلالات ژنتیکی سیستم عصبی هستند که عمدتا تکامل و رشد سلول های عصبی را درگیر می نمایند. دانشمندان این اختلالات را به دو دسته نورفیبروماتوز نوع یک و نوروفیبروماتوز نوع دو تقسیم کرده اند. نوروفیبروماتوز نوع یک در اثر جهش در ژن تولیدکننده نوروفیبرومین (مهارکننده محصولات پروتوانکوژن‌های Ras) می‌باشد که سبب ایجاد تومور می شود. نوروفیبروماتوز نوع یک neurofibromatosis type 1، یک بیماری می باشد که توسط تغییراتی در رنگ پوست و رشد تومورها در طول رشته های عصبی در پوست، مغز و سایر بخش های بدن شناسایی می شود. نشانه ها و علائم این بیماری به طور چشمگیری بین بیماران مختلف، متفاوت می باشد. در ابتدای دوره ی کودکی تقریباً همه ی افراد مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک دارای چند لکه شیر قهوه ای می باشند که در واقع لکه های مسطح بر روی پوست بوده که نسبت به بخش های اطراف تیره تر می باشند. با افزایش سن فرد این لکه ها از نظر اندازه و تعداد افزایش می یابند. کک و مک در کشاله ی ران و زیربغل در اواخر کودکی افزایش نشان می دهد. بیشتر بالغین مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک، دارای نوروفیبروماهایی می باشند. این تومورها ممکن است در اعصاب نزدیک طناب نخاعی یا در طول اعصاب سایر مناطق بدن نیز رخ دهند. در برخی از افراد مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک تومورهای سرطانی که در طول سلول های عصبی رشد می کنند، به وجود می آیند. نوروفیبروماتوز نوع یک یا بیماری وون رکلین هاوزن یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی پوستی عصبی، با شیوع یک در3500 تولد زنده است که حدود 85 درصد از بیماران نوروفیبروماتوز را شامل شده و به صورت اتوزمال غالب به ارث می رسد. درمان: درمانی قطعی‌ای برای بیماری NF-1 وجود ندارد ولی در صورت لزوم (بخصوص به دلایل زیبایی یا فشار بر نواحی حساس) جراحی و برداشتن برخی غده‌ها در بعضی افراد می‌تواند مؤثر باشد اما ضایعات ممکن است عود بکنند. لیزر هم در مورد تومورهای کوچک پوستی در این بیماری قابل استفاده است.