آشنایی با موضوع

نوروفیبروماتوزها اختلالات ژنتیکی سیستم عصبی هستند که عمدتا تکامل و رشد سلول های عصبی را درگیر می نمایند. دانشمندان این اختلالات را به دو دسته نورفیبروماتوز نوع یک و نوروفیبروماتوز نوع دو تقسیم کرده اند. نوروفیبروماتوز نوع یک در اثر جهش در ژن تولیدکننده نوروفیبرومین (مهارکننده محصولات پروتوانکوژن‌های Ras) می‌باشد که سبب ایجاد تومور می شود. نوروفیبروماتوز نوع یک neurofibromatosis type 1، یک بیماری می باشد که توسط تغییراتی در رنگ پوست و رشد تومورها در طول رشته های عصبی در پوست، مغز و سایر بخش های بدن شناسایی می شود. نشانه ها و علائم این بیماری به طور چشمگیری بین بیماران مختلف، متفاوت می باشد. در ابتدای دوره ی کودکی تقریباً همه ی افراد مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک دارای چند لکه شیر قهوه ای می باشند که در واقع لکه های مسطح بر روی پوست بوده که نسبت به بخش های اطراف تیره تر می باشند. با افزایش سن فرد این لکه ها از نظر اندازه و تعداد افزایش می یابند. کک و مک در کشاله ی ران و زیربغل در اواخر کودکی افزایش نشان می دهد. بیشتر بالغین مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک، دارای نوروفیبروماهایی می باشند. این تومورها ممکن است در اعصاب نزدیک طناب نخاعی یا در طول اعصاب سایر مناطق بدن نیز رخ دهند. در برخی از افراد مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک تومورهای سرطانی که در طول سلول های عصبی رشد می کنند، به وجود می آیند. نوروفیبروماتوز نوع یک یا بیماری وون رکلین هاوزن یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی پوستی عصبی، با شیوع یک در3500 تولد زنده است که حدود 85 درصد از بیماران نوروفیبروماتوز را شامل شده و به صورت اتوزمال غالب به ارث می رسد. درمان: درمانی قطعی‌ای برای بیماری NF-1 وجود ندارد ولی در صورت لزوم (بخصوص به دلایل زیبایی یا فشار بر نواحی حساس) جراحی و برداشتن برخی غده‌ها در بعضی افراد می‌تواند مؤثر باشد اما ضایعات ممکن است عود بکنند. لیزر هم در مورد تومورهای کوچک پوستی در این بیماری قابل استفاده است.
در این صفحه تعداد 243 مقاله تخصصی درباره نورفیبروماتوز نوع یک که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI نورفیبروماتوز نوع یک (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; Ganglioneuromatose diffuse; Peptide vaso-intestinal; Neurofibromatose de type 1; Nourrisson; Syndrome de Verner-Morrison; Diarrhée; Diffuse ganglioneuromatosis; Vaso-intestinal peptide; Neurofibromatosis type 1; Infant; Verner-Morrison syndrome; Diarrhea
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; neurofibromin; qPCR; sensory neuron; Arbp; acidic ribosomal protein P0; Cq; quantification cycle; DRG; dorsal root ganglion; HPRT; hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase; PCR; polymerase chain reaction; qPCR; quantitative PCR; NF1; Neurofibromato
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; ADHD; Attention deficit hyperactivity disorder; CF; Child form; CHQ; Child health questionnaire; HR-QOL; Health related quality of life; ICC; Intraclass correlation coefficient; NF1; Neurofibromatosis type 1; PF; Parent form; QOL; Quality of life; SES; So
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; TCDD; 2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin; AhR; aryl hydrocarbon receptor; DRE; dioxin responsive element; IgH; immunoglobulin heavy chain; 3′IgHRR; 3′IgH regulatory region; ARNT; AhR nuclear translocator; HAHs; halogenated aromatic hydrocarbons; PAHs
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; nerwiakowłókniakowatość typu 1; guzy OUN; niezidentyfikowane obiekty jasne; ogniskowe zmiany hiperintensywne; neurofibromatosis type 1; CNS tumors; unidentified bright objects; focal hyperintensive lesions;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; pheochromocytoma; neurofibromatosis; neural progenitor; knockout mouse; adrenal medulla; expression profiling; MEN2; multiple endocrine neoplasia type 2; MPC; mouse pheochromocytoma; NF1; neurofibromatosis type 1; RT-PCR; reverse-transcription polymerase