آشنایی با موضوع

نوروفیبروماتوزها اختلالات ژنتیکی سیستم عصبی هستند که عمدتا تکامل و رشد سلول های عصبی را درگیر می نمایند. دانشمندان این اختلالات را به دو دسته نورفیبروماتوز نوع یک و نوروفیبروماتوز نوع دو تقسیم کرده اند. نوروفیبروماتوز نوع یک در اثر جهش در ژن تولیدکننده نوروفیبرومین (مهارکننده محصولات پروتوانکوژن‌های Ras) می‌باشد که سبب ایجاد تومور می شود. نوروفیبروماتوز نوع یک neurofibromatosis type 1، یک بیماری می باشد که توسط تغییراتی در رنگ پوست و رشد تومورها در طول رشته های عصبی در پوست، مغز و سایر بخش های بدن شناسایی می شود. نشانه ها و علائم این بیماری به طور چشمگیری بین بیماران مختلف، متفاوت می باشد. در ابتدای دوره ی کودکی تقریباً همه ی افراد مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک دارای چند لکه شیر قهوه ای می باشند که در واقع لکه های مسطح بر روی پوست بوده که نسبت به بخش های اطراف تیره تر می باشند. با افزایش سن فرد این لکه ها از نظر اندازه و تعداد افزایش می یابند. کک و مک در کشاله ی ران و زیربغل در اواخر کودکی افزایش نشان می دهد. بیشتر بالغین مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک، دارای نوروفیبروماهایی می باشند. این تومورها ممکن است در اعصاب نزدیک طناب نخاعی یا در طول اعصاب سایر مناطق بدن نیز رخ دهند. در برخی از افراد مبتلا به بیماری نوروفیبروماتوز نوع یک تومورهای سرطانی که در طول سلول های عصبی رشد می کنند، به وجود می آیند. نوروفیبروماتوز نوع یک یا بیماری وون رکلین هاوزن یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی پوستی عصبی، با شیوع یک در3500 تولد زنده است که حدود 85 درصد از بیماران نوروفیبروماتوز را شامل شده و به صورت اتوزمال غالب به ارث می رسد. درمان: درمانی قطعی‌ای برای بیماری NF-1 وجود ندارد ولی در صورت لزوم (بخصوص به دلایل زیبایی یا فشار بر نواحی حساس) جراحی و برداشتن برخی غده‌ها در بعضی افراد می‌تواند مؤثر باشد اما ضایعات ممکن است عود بکنند. لیزر هم در مورد تومورهای کوچک پوستی در این بیماری قابل استفاده است.
در این صفحه تعداد 243 مقاله تخصصی درباره نورفیبروماتوز نوع یک که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI نورفیبروماتوز نوع یک (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; Endoscopic third ventriculostomy; Hydrocephalus; Neurofibromatosis type 1; Ommaya; Optic pathway glioma; Stent; ETV; Endoscopic third ventriculostomy; ETVSS; ETV success score; EVD; External ventricular drain; ICP; Intracranial pressure; MRI; Magnetic res
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; glucagon cell adenomatosis; inherited pancreatic neuroendocrine tumours; lynch syndrome; multiple endocrine neoplasia type 1; multiple endocrine neoplasia type 4MUTYH; neurofibromatosis type 1; succinate dehydrogenase; tuberous sclerosis; von Hippel-Linda
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; DWI; Neurofibromatosis; Tumor burden; Whole-body MRI; Whole-spine MRI; ADC; Apparent diffusion coefficient; ICC; Intraclass correlation; MPNST; Malignant peripheral nerve sheath tumor; MRI; Magnetic resonance imaging; NF1; Neurofibromatosis type 1; SD; St
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; NF; neurofibromatoses; NF1; neurofibromatosis type 1; NF2; neurofibromatosis type 2; WHO; World Health Organization; PN; plexiform neurofibromas; MPNST; malignant peripheral nerve sheath tumors; FTase; farnesyl transferase; TTP; time-to-progression; OPG;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; Neurofibromatosis type 1; Giant cell granuloma mandible; Second hit mutation; Hypodontia; Hashimoto's thyroiditis; Dysembryoplastic neuroepithelial tumour
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; Childhood; CNS-tumour; Cognitive; Late effects; Low grade; CNS; Central nervous system; WHO; World Health Organization; NF-1; Neurofibromatosis type 1; NF-2; Neurofibromatosis type 2; TSC; Tuberous sclerosis complex; DNET; Dysembryoplastic neuroepithelial
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; Neurofibromatosis type 1; Juvenile xanthogranuloma; Nevus anemicus; Glomus tumor; Malignant peripheral nerve sheath tumor; Glioma; Melanoma; Genetic counselingNeurofibromatosis tipo 1; Xantogranuloma juvenil; Nevus anemicus; Tumor glómico; Tumor maligno d
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; Neurofibromatosis type 1; Cafe-au-lait spots; Ephelids; Freckling; Neurofibroma; Legius syndrome; RASopathies; LEOPARD syndrome; Albinism; NeurofibrominNeurofibromatosis tipo 1; Mancha café con leche; Efélides; Pecas; Neurofibroma; Síndrome de Legius; Ras
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; NF1; neurofibromatosis type 1; LGG; low grade glioma; MAPK; mitogen activated protein kinase; mTOR; mammalian target of rapamycin; PA; pilocytic astrocytoma; MPNST; malignant peripheral nerve sheath tumours; GAP; GTPase-activating protein; RB; retinoblast
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; NF1; neurofibromatosis type 1; MEN2; Multiple Endocrine Neoplasia type 2; MTC; medullary thyroid carcinoma; CCH; C-cell hyperplasia; C-cells; parafollicular cells; CT; calcitonin; PKA; protein kinase A; Neurofibromatosis type 1; NF1 gene; RET gene; Thyroi
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; CT; Computed Tomography; CTA; Computed Tomography Angiography; FDR; False Discovery Rate; GO; Gene Ontology; Indel; Insertion-Deletion; LOD; Logarithm of Odds; MEN2; Multiple Endocrine Neoplasia Type 2; MN; Metanephrine; NF1; Neurofibromatosis Type 1; N
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; Add2; mouse gene encoding β-adducin; CstF; cleavage stimulation factor; CstF-64; cleavage stimulation factor, 64,000 Mr subunit; βCstF-64; brain-specific splice variant of CstF-64; CstF-77; cleavage stimulation factor, 77,000 Mr subunit; Cstf2; mouse or
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: نورفیبروماتوز نوع یک; café-au-lait macules; Legius syndrome; neurofibromatosis type 1; nevus anemicusCALM, café-au-lait macule; JXG, juvenile xanthogranuloma; NA, nevus anemicus; NF1, neurofibromatosis type 1; NIH, National Institutes of Health; OG, optic glioma; PN, plexiform