دانلود مقالات ISI درباره تشخیص پیش از لانه‌گزینی + ترجمه فارسی

تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) یک اصطلاح عمومی است که همۀ روش‌های انتقال و آزمایش سلول‌های یک جنین پیش از اینکه در طول یک سیکل IVF درون رحم قرار گیرد را شامل می‌شود. در این روش پزشک قادر است تمامی کروموزوم‌ها و ژن‌ها را بررسی کند. در واقع PGD تکنولوژی نوینی است که افراد با شرایط خاص وراثتی را قادر می‌سازد که از انتقال این ژن‌های معیوب به فرزندان خود جلوگیری کنند. این روش شامل بررسی ژن‌های جنینی می‌باشد که در طی یک سیکل IVF ایجاد شده است. روش PGD می‌تواند پیش از بارداری و در واقع پیش از انتقال جنین به رحم برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی در مراحل اولیه جنینی به کار رود. تشخیص بیماریهای ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد قبل از انتقال جنین به رحم اولین بار در سال 1989 انجام شد و از آن زمان تاکنون بصورت موفقیت‌آمیزی طیف وسیعی از افرادی که مبتلا به بیماریهای ژنتیکی اختلالات تک‌ژنی ناهنجاریهای کروموزومی و یا سقط مکرر بوده‌اند را برگرفته است. به طور کلی تشخیص پیش از لانه‌گزینی PGD شامل مراحل زیر است: 1- برداشتن یک یا دو سلول از جنین (بلاستومر) 2- انجام PGD روی سلول های برداشته شده براساس ماهیت بیماری از طریق یکی از دو روش مولکولی یا سیتولوژیک. الف) مولکولی: کپی کردن DNA سلول از طریق فرآیندی به نام واکنش زنجیره‌ای Polymerase (PCR)برای تشخیص بیماری های تک ژنی. ب)سیتولوژیک: آشکارسازی نواحی کروموزومی برای بیماری‌های کروموزومی با استفاده از روش (FISH) Fluorescent in situ Hybridization. 3- ارزیابی کد دنبالۀ DNA، از طریق تحلیل مولکولی، برای تعیین امکان ارث بردن یک ژن مشکل‌ساز. 4- انتقال جنین پس از انجام آزمایش PGD و شناسایی جنین های بدون مشکلات ژنتیکی. کاربرد های PGD: 1- برای نقص های ژنتیکی مرتبط به ژنی خاص: زوج هایی که بیماری های ژنتیکی خاصی در خانواده هایشان سابقه دارد از قبیل بیماری تای ساچ، فیبروز سیستیک، دیستروفی عضلانی، سندروم X شکننده یا آتروفی عضلانی نخاعی، نیازمند انجام PGD پیش از حاملگی هستند. 2- برای تعیین نوع آنتی ژن های لوکوسیت انسانی (HLA): این مورد معمولاً توسط خانواده هایی درخواست می شود که علاقه مند هستند فرزند سالمی داشته باشند که مغز استخوان آن همانند دیگر اعضای خانواده باشد تا بتوانند از خون بند ناف آن برای درمان فرد بیمار خانواده استفاده کنند. این کاربرد توسط خانواده هایی که افرادی با آنمی فانکونی یا تالاسمی بتا دارند استقبال می شود. ژن های HLA مربوط به سیستم ایمنی هستند و محصول حاصل از آنها مسئول شناسایی سلول های بیگانه است. 3- مشخص نمودن جنسیت پیش از حاملگی: کاربرد دیگر PGD مشخص نمودن جنسیت پیش از حاملگی است. تشخیص جنسیت در بیماری هایی مانند هموفیلی که وابسته به جنس است و بروز آن به خصوص در پسران بیشتر از دختران است در پیشگیری از بیمار موثر است. 4- تالاسمی: در مواردی که خانواده ای دارای فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی باشند، مانند خانواده هایی که دارای فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور هستند، میتوان با انجام PGD جنینهای سالم و مبتلا به تالاسمی ماژور را شناسایی کرد و تنها جنینهای سالم را به رحم منتقل کرد.