دانلود مقالات ISI درباره آنزیم جایگزین درمان + ترجمه فارسی

Rapid progressive course of later-onset Pompe disease in Chinese patients

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Pompe disease; Acid maltase deficiency; Enzyme replacement therapy; Later-onset; Genotype;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Diagnostic dilemma: A young woman with Fabry disease symptoms, no family history, and a “sequencing cryptic” α-galactosidase a large deletion

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; α-Gal A; α-galactosidase A; GL-3 or Gb3; globotriaosylceramide; ERT; enzyme replacement therapy; MLPA; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; PCR; polymerase chain reaction; Fabry disease; Lysosomal storage disease; α-galactosidase A; Gene r

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Enhanced efficacy of enzyme replacement therapy in Pompe disease through mannose-6-phosphate receptor expression in skeletal muscle

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Mannose-6-phosphate receptor; Enzyme replacement therapy; Acid alpha-glucosidase; Acid maltase; Pompe disease; Glycogen storage disease type II

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Generation of induced pluripotent stem (iPS) cells derived from a murine model of Pompe disease and differentiation of Pompe-iPS cells into skeletal muscle cells

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; GAA; Acid α-glucosidase; ERT; Enzyme replacement therapy; iPS; Induced pluripotent stem; Wt-iPS; Wild type-iPS; EB; Embryoid body; Pompe disease; Acid α-glucosidase; Induced pluripotent stem (iPS); Skeletal muscle; Reprogramming factor;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Hip arthroplasty in patients with Gaucher disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gaucher disease; Avascular necrosis; Arthroplasty; Hip replacement; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Recombinant human acid alpha-glucosidase (rhGAA) in adult patients with severe respiratory failure due to Pompe disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Pompe disease; Alglucosidase alfa; Enzyme replacement therapy; rhGAA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Higher apoptotic state in Fabry disease peripheral blood mononuclear cells.

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gb3; globotriaosylceramide; LSD; lysosomal storage disorder; ER; endoplasmic reticulum; MPS; mucopolysaccharidosis; PBMC; peripheral blood mononuclear cells; MFI; mean fluorescence intensity; ERT; enzyme replacement therapy; GLA; α-galactosidase A; DGJ;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

A novel mucopolysaccharidosis type I associated splice site mutation and IDUA splice variants

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Cq; quantification cycles; DS; dermatan sulfate; ERT; enzyme replacement therapy; GAGs; glycosaminoglycans; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; HS; heparan sulfate; IDUA; α-l-iduronidase; MPS I; mucopolysaccharidosis type I; PTC; premature ter

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Glycogen storage disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; bone marrow transplantation; cornstarch; enzyme replacement therapy; GSD or glycogen storage disease; hypertrophic cardiomyopathy; inborn error of glycogen metabolism; liver transplantation; rhabdomyolysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Spinal cord compression in young children with type VI mucopolysaccharidosis

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Mucopolysaccharidosis type VI; Maroteaux-Lamy syndrome; Spinal cord compression; Enzyme replacement therapy; Myelopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The management of pregnancy in Gaucher disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gaucher disease; Imiglucerase; Pregnancy; Delivery; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Later-Onset Pompe Disease: Early Detection and Early Treatment Initiation Enabled by Newborn Screening

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; CK; Creatine kinase; ERT; Enzyme replacement therapy; GMQ; Gross motor quotient; GAA; Acid α-glucosidase; NBS; Newborn screening; PDMS-II; Peabody Developmental Motor Scale, Second Edition;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The heart in Fabry's disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Arrhythmias; Cardiac failure; Conduction abnormalities; Fabry's disease; Enzyme replacement therapy; Left ventricular hypertrophy; Sudden death; Valve abnormalities

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Left Ventricular Geometry, Global Function, and Dyssynchrony in Infants and Children With Pompe Cardiomyopathy Undergoing Enzyme Replacement Therapy

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Pompe disease; enzyme replacement therapy; dyssynchrony; hypertrophic cardiomyopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Biodistribution and pharmacodynamics of recombinant human alpha-l-iduronidase (rhIDU) in mucopolysaccharidosis type I-affected cats following multiple intrathecal administrations

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Mucopolysaccharidosis; Lysosomal storage disease; Alpha-l-iduronidase; Feline; Intrathecal; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Murine β-galactosidase stability is not dependent on temperature or protective protein/cathepsin A

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; A; alanine; ERT; enzyme replacement therapy; GLB1; β-galactosidase; GS; galactosialidosis; hGLB1; human GLB1; I; isoleucine; LSD; lysosomal storage disorder; M; methionine; mGLB1; mouse GLB1; NB-DGJ; N-butyldeoxygalactonojirimycin; PCR; polymerase chain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Prevalence and Characterization of Cardiac Involvement in Hunter Syndrome

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; ECG; Electrocardiographic; ECHO; Echocardiographic; ERT; Enzyme replacement therapy; HOS; Hunter Outcome Survey; I2S; Iduronate-2-sulfatase; LVH; Left ventricular hypertrophy; LVM; Left ventricular mass; LVMh; Left ventricular mass indexed to height;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Development of a sandwich enzyme linked immunosorbent assay (ELISA) for the quantification of iduronate-2-sulfate sulfatase

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Mucopolysaccharidosis; IDS; Hunter; Enzyme replacement therapy; IgY polyclonal antibodies; Sandwich ELISA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Response of women with Fabry disease to enzyme replacement therapy: Comparison with men, using data from FOS—the Fabry Outcome Survey

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Fabry disease; Lysosomal storage diseases; Fabry Outcome Survey; Agalsidase alfa; Enzyme replacement therapy; Female

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Impact of high-dose, chemically modified sulfamidase on pathology in a murine model of MPS IIIA

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; MPS IIIA; Mucopolysaccharidosis IIIA; CNS; central nervous system; LSD; lysosomal storage disorder; SGSH; N-sulfoglucosamine sulfohydrolase; HS; heparan sulfate; ERT; enzyme replacement therapy; M6P; mannose-6-phosphate; M6PR; mannose-6-phosphate receptor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Newborn Bloodspot Screening for Lysosomal Storage Disorders

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; ACMG; American College of Medical Genetics; DBS; Dried blood spot; ERT; Enzyme replacement therapy; HSCT; Hematopoietic stem cell transplantation; LSD; Lysosomal storage disorders; MPS; Mucopolysaccharidosis; MS/MS; Tandem mass spectrometry; NBS; Newborn

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Early Clinical Markers of Central Nervous System Involvement in Mucopolysaccharidosis Type II

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; CNS; Central nervous system; ERT; Enzyme replacement therapy; GAG; Glycosaminoglycan; IT; Intrathecal; MPS II; Mucopolysaccharidosis type II; NP; Neural parenchyma;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Pathogenesis of aortic dilatation in mucopolysaccharidosis VII mice may involve complement activation

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; MPS; mucopolysaccharidosis; Cts; cathepsin; MMP; matrix metalloproteinase; GUSB; β-glucuronidase; GAGs; glycosaminoglycans; TLR4; toll-like receptor 4; TNFα; tumor necrosis factor alpha; IL-6; interleukin 6; M6P; mannose 6-phosphate; ERT; enzyme replace

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Utilidad del tratamiento de sustitución enzimática en la enfermedad de Fabry

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Neuropatía dolorosa; Enfermedad de Fabry; Tratamiento de reemplazo enzimático; Painful neuropathy; Fabry disease; Enzyme replacement therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Tissue and plasma globotriaosylsphingosine could be a biomarker for assessing enzyme replacement therapy for Fabry disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Fabry disease; Globotriaosylsphingosine; Globotriaosylceramide; α-Galactosidase A; Enzyme replacement therapy; Biomarker

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Intrathecal administration of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase to a MPS VI patient with pachymeningitis cervicalis

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Pachymeningitis cervicalis; Mucopolysaccharidosis VI; Maroteaux–Lamy syndrome; Spinal cord compression; Intrathecal drug administration; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Plasma globotriaosylsphingosine as a biomarker of Fabry disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Fabry disease; Globotriaosylsphingosine; Globotriaosylceramide; α-Galactosidase A; Biomarker; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Human recombinant palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1) for preclinical evaluation of enzyme replacement therapy for infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage disorder; Batten disease; Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Spontaneous regression of disease manifestations can occur in type 1 Gaucher disease; results of a retrospective cohort study

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gaucher disease (GD); Natural history; Natural course; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II - data from the Hunter Outcome Survey

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; BiPAP; bi-level positive airway pressure; CPAP; continuous positive airway pressure; ERT; enzyme replacement therapy; GAG; glycosaminoglycan; HOS; Hunter Outcome Survey; I2S; iduronate-2-sulfatase; IRR; infusion-related reaction; MPS II; mucopolysaccharid

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Inhibition of glycogen biosynthesis via mTORC1 suppression as an adjunct therapy for Pompe disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; mTOR; Pompe disease; Glycogen storage disease; Glycogen synthase; Rapamycin; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Baseline characteristics of patients enrolled in the Canadian Fabry Disease Initiative

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Fabry disease; Enzyme replacement therapy; Randomized trial; Registry studies; Mutations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Cross-reactive immunologic material status affects treatment outcomes in Pompe disease infants

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Pompe disease; Glycogen storage disease; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage disease; Acid alpha glucosidase; GAA; Cross-reactive immunologic material; CRIM; Antibody

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Japan Elaprase® Treatment (JET) study: Idursulfase enzyme replacement therapy in adult patients with attenuated Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis II, MPS II)

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Mucopolysaccharidosis II; Hunter syndrome; Clinical trial; Enzyme replacement therapy; Idursulfase; Elaprase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Anthropometric data of 14 patients with mucopolysaccharidosis I: Retrospective analysis and efficacy of recombinant human α-l-iduronidase (laronidase)

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; ERT, enzyme replacement therapy; GAG, glycosaminoglycan; HSCT, hematopoietic stem cell transplantation; MPS I, mucopolysaccharidosis type I; SD, standard deviationAnthropometric features; Growth patterns; Growth retardation; Enzyme replacement therapy; Mu

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

The carboxy-terminal ER-retention motif, SEKDEL, influences the N-linked glycosylation of recombinant human α-l-iduronidase but has little effect on enzyme activity in seeds of Brassica napus and Nicotiana tabacum

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Recombinant proteins; Human α-l-iduronidase; Mucopolysaccharidosis I; ER-retention; N-linked glycosylation; Enzyme replacement therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Effect of enzyme therapy in juvenile patients with Pompe disease: A three-year open-label study

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Pompe disease; Neuromuscular disorders; Glycogen storage disease type II; Enzyme Replacement Therapy; Lysosomal storage diseases; Pediatric

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

A detailed pathologic examination of heart tissue from three older patients with Anderson–Fabry disease on enzyme replacement therapy

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Enzyme replacement therapy; Anderson–Fabry disease; Left ventricular hypertrophy; Arrhythmia; Valve disease; Coronary vessels

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Polscy pacjenci z chorobą Maroteaux-Lamy'ego (mukopolisacharydozą typu VI)

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; choroba Maroteaux-Lamy'ego; mukopolisacharydozy; mukopolisacharydoza typu VI; leczenie enzymatyczne; arylosulfataza B; Maroteaux-Lamy syndrome; mucopolysaccharidoses; mucopolysaccharidosis type VI; enzyme replacement therapy; arylsulfatase B;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Repeated intrathecal injections of recombinant human 4-sulphatase remove dural storage in mature mucopolysaccharidosis VI cats primed with a short-course tolerisation regimen

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Mucopolysaccharidosis type VI; Lysosomal storage disorders; Enzyme replacement therapy; Immunotolerance; Tolerisation; Intrathecal therapy; Dura mater

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Les glycogénoses

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Glycogénose; hépatomégalie; hypoglycémie; myopathie métabolique; thérapie enzymatique substitutive; Glycogen storage disease; hepatomegaly; hypoglycemia; metabolic myopathy; enzyme replacement therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Bone Marrow Transplantation and Alternatives for Adenosine Deaminase Deficiency

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Adenosine deaminase; Severe combined immunodeficiency; Stem cell gene therapy; Enzyme replacement therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

An easy and sensitive method for determination of globotriaosylceramide (Gb3) from urinary sediment: Utility for Fabry disease diagnosis and treatment monitoring

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gb3, globotriaosylceramide; α-Gal A, α-galactosidase A; ERT, enzyme replacement therapyFabry disease; Globotriaosylceramide; Urinary sediment; Diagnosis; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage disorders

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Enzyme replacement therapy in pediatric patients with Gaucher disease: What should we use as maintenance dosage?

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gaucher disease; Enzyme replacement therapy; Low-dose; Child; Adolescent

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

The clinical course of untreated Gaucher disease in 22 patients over 10 years: Hematological and skeletal manifestations

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Type 1 Gaucher disease; Enzyme replacement therapy; Bone disease; Disease progression

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Clinical and genetic study of Japanese patients with type 3 Gaucher disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Type 3 Gaucher disease; Gene mutation; Outcome; Enzyme replacement therapy; Phenotype

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Treatment reduces or stabilizes brain imaging abnormalities in patients with MPS I and II

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Mucopolysaccharidosis; Hurler syndrome; Hunter syndrome; Enzyme replacement therapy; Stem cell transplant; Magnetic resonance imaging; Central nervous system; Outcomes

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Reversal of Cardiac Dysfunction after Enzyme Replacement in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; BNP; B-type natriuretic peptide; ECG; Electrocardiogram; ERT; Enzyme replacement therapy; GAA; Acid-α glucosidase; LV; Left ventricular; LVEF; Left ventricular ejection fraction; LVMI; Left ventricular mass index; NBS; Newborn screening; QTc; Corrected Q

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

A dose-optimization trial of laronidase (Aldurazyme®) in patients with mucopolysaccharidosis I

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Mucopolysaccharidosis (MPS) type I; Hurler; Hurler–Scheie; Scheie; Laronidase; Clinical trial; Dose-optimization; Glycosaminoglycans; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

A randomized trial comparing the efficacy and safety of imiglucerase (Cerezyme) infusions every 4 weeks versus every 2 weeks in the maintenance therapy of adult patients with Gaucher disease type 1

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Enzyme replacement therapy; Gaucher disease; Glucocerebrosidase; Glucosylceramide β-glucosidase; Imiglucerase; Infusion frequency; Type 1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه