دانلود مقالات ISI درباره آنزیم جایگزین درمان + ترجمه فارسی

B-Cell Depletion and Immunomodulation before Initiation of Enzyme Replacement Therapy Blocks the Immune Response to Acid Alpha-Glucosidase in Infantile-Onset Pompe Disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Ab; Antibody; CRIM; Cross-reactive immunologic material; ERT; Enzyme replacement therapy; GAA; Acid alpha-glucosidase; IV; Intravenous; IVIG; Intravenous immunoglobulin; LVMI; Left ventricular mass index;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Pathogenesis of mitral valve disease in mucopolysaccharidosis VII dogs

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; MPS; Mucopolysaccharidosis; GAG; Glycosaminoglycan; MV; mitral valve; MR; mitral regurgitation; GUSB; β-glucuronidase; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; ERT; enzyme replacement therapy; IV; Intraven

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Mucopolysaccharidosis type VI: A cardiologist's guide to diagnosis and treatment

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; DS; dermatan sulfate; ERT; enzyme replacement therapy; GAG(s); glycosaminoglycan(s); MPS; mucopolysaccharidosis; AH; arterial hypertension; PH; pulmonary hypertension; ACE inhibitors; Angiotensin II Converting Enzyme inhibitors; AT-blockers; angiotensin r

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The effect of neonatal gene therapy on skeletal manifestations in mucopolysaccharidosis VII dogs after a decade

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; (MPS); mucopolysaccharidosis; (GAGs); glycosaminoglycans; (DJD); degenerative joint disease; (TLR4); Toll-like receptor 4; (TNFα); tumor necrosis factor α; (MMP); matrix metalloproteinase; (HSCT); hematopoietic stem cell transplantation; (ERT); enzyme r

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Pilot study using ambroxol as a pharmacological chaperone in type 1 Gaucher disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gaucher disease; Glucocerebrosidase activity; Ambroxol; Pharmacological chaperones; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Phenotype in patients with Gaucher disease and Parkinson disease ★

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gaucher disease; Parkinson disease; Glucocerebrosidase; Genotype; Ashkenazi Jewish; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Effects of idursulfase enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis type II when started in early infancy: Comparison in two siblings

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Mucopolysaccharidosis type II; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Invariant natural killer T cells are phenotypically and functionally altered in Fabry disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; iNKT, invariant natural killer T; α-GalCer, α-galactosylceramide; Gb3, globotriaosylceramide; ERT, enzyme replacement therapy; PMA, phorbol 12-myristate 13-acetate; TCR, T cell receptorLysosomal storage disorders; Fabry disease; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The development and validation of an immunoassay for the measurement of anti-thymidine phosphorylase antibodies in mouse and dog sera

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Anti-TP; anti-thymidine phosphorylase; CF; correction factor; CV; coefficient of variation; ECL; electrochemiluminescent; EE-TP; erythrocyte encapsulated thymidine phosphorylase; EMA; European Medicines Agency; FDA; Food and Drug Administration; GLP; Good

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Pompe Disease: Early Diagnosis and Early Treatment Make a Difference

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; acid α-glucosidase; enzyme replacement therapy; glycogen storage disease type II; newborn screening; Pompe disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Early cognitive development in children with infantile Pompe disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; infantile Pompe disease; cognitive development; motor development; enzyme replacement therapy; phenotype;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Physiotherapy management in late-onset Pompe disease: Clinical practice in 88 patients

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; ERT; enzyme replacement therapy; NMD; neuromuscular disorders; ADL; activities of daily living; MSE; muscle strengthening exercises; AET; aerobic exercise therapy; HEP; home exercise program; Pompe disease; Physical therapy management; Exercise therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

First pilot newborn screening for four lysosomal storage diseases in an Italian region: Identification and analysis of a putative causative mutation in the GBA gene

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; LSD; lysosomal storage disease; ERT; enzyme replacement therapy; DBS; dried blood spots; GBA; acid β-glucosidase; GAA; acid α-glucosidase; GLA; acid α-galactosidase; GD; Gaucher disease; IDUA; α-l-iduronidase; MPS; mucopolysaccharidosis; Acid α-galac

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Effect of rapid cessation of enzyme replacement therapy: A report of 5 cases and a review of the literature

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Mucopolysaccharidosis type II; Hunter syndrome; Enzyme replacement therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Enzyme replacement therapy improves cardiac features and severity of Fabry disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Fabry disease; Enzyme replacement therapy; Left ventricular hypertrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Booster-effect with velaglucerase alfa in patients with Gaucher disease switched from long-term imiglucerase therapy: Early Access Program results from Jerusalem

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gaucher disease; Enzyme replacement therapy; Imiglucerase; Velaglucerase alfa; Switch-over

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

MR-based analysis of regional cardiac function in relation to cellular integrity in Fabry disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Magnetic resonance imaging; Left ventricular function; Myocardial fibrosis; Fabry disease; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Quantitative computed tomography for enzyme replacement therapy in Pompe disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Computed tomography number; Late-onset Pompe disease; Enzyme replacement therapy; Liver; Hex4

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Cardiovascular manifestations of mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome)

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; CS; chondroitin 4-sulfate; CVAD; central venous access device; DS; dermatan sulfate; ECG; electrocardiogram; ERT; enzyme replacement therapy; GAG(s); glycosaminoglycan(s); HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; LA; left atrial; LV; left ventricula

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Anti-α-galactosidase A antibody response to agalsidase beta treatment: Data from the Fabry Registry

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; CI; confidence interval; ERT; enzyme replacement therapy; αGAL; α-galactosidase A; GPS&RM; Genzyme Global Patient Safety & Risk Management; IAR; infusion-associated reaction; Fabry disease; Lysosomal storage diseases; Alpha-galactosidase; Enzyme replace

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Can genes influencing muscle function affect the therapeutic response to enzyme replacement therapy (ERT) in late-onset Type II Glycogenosis?

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Glycogen storage disease type II; Genetic polymorphisms; Enzyme replacement therapy; Volumetric MRI;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Rhodamine B and 2-acetamido-1,3,6-tri-O-acetyl-4-deoxy-4-fluoro-d-glucopyranose (F-GlcNAc) inhibit chondroitin/dermatan and keratan sulphate synthesis by different mechanisms in bovine chondrocytes

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; MPS; mucopolysaccharidosis; ERT; enzyme replacement therapy; GAG; glycosaminoglycan; F-GlcNAc; 2-acetamido-1,3,6-tri-O-acetyl-4-deoxy-4-fluoro-α-glucopyranose; SDT; substrate deprivation therapy; CNS; central nervous system; HS; heparan sulphate; CS; cho

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

β2 Agonists enhance the efficacy of simultaneous enzyme replacement therapy in murine Pompe disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Mannose-6-phosphate receptor; Enzyme replacement therapy; Acid alpha-glucosidase; Acid maltase; Pompe disease; Glycogen storage disease type II

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Long-term efficacy of hematopoietic stem cell transplantation on brain involvement in patients with mucopolysaccharidosis type II: A nationwide survey in Japan

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; ADL; activities of daily living; DQ; development quotient; ERT; enzyme replacement therapy; FIM; functional independence measure; GAG; glycosaminoglycan; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; IQ; intelligence quotient; JSPH; Japanese Society for

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Acid sphingomyelinase (Asm) deficiency patients in The Netherlands and Belgium: Disease spectrum and natural course in attenuated patients

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Niemann-Pick disease type B; Acid sphingomyelinase (ASM) deficiency; Enzyme replacement therapy; Pulmonary disease; Quantitative chemical shift imaging; Chitotriosidase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: Discovery and clinical utility

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; 6MWT; six-minute walk test; BMP; bis(monoacylglycero)phosphate; CLN; ceroid lipofuscinosis; CSF; cerebral spinal fluid; DPP-IV; dipeptidyl peptidase IV; ESI-MS/MS; electrospray ionization-tandem mass spectrometry; ERT; enzyme replacement therapy; GAG; gly

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Developing treatment options for metachromatic leukodystrophy

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; ARSA; arylsulfatase A; LSD; lysosomal storage disease; MLD; metachromatic leukodystrophy; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; UCBT; umbilical cord blood transplantation; MSCT; mesenchymal stem cell transplantation; ERT; enzyme replacement thera

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Severely impaired health status at diagnosis of Pompe disease: A cross-sectional analysis to explore the potential utility of neonatal screening

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; IPA; International Pompe Association; ERT; enzyme replacement therapy; GAA; acid alpha-glucosidase; LVMI; left ventricular mass index; HHD; hand-held dynamometry; FVC; forced vital capacity; BERA; brainstem‐evoked response audiometry; AIMS; Alberta Infa

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Enzyme replacement therapy partially prevents invariant Natural Killer T cell deficiency in the Fabry disease mouse model

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; ERT, enzyme replacement therapy; iNKT, invariant Natural Killer TiNKT; Fabry disease; Lysosomal storage diseases; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The impact of antibodies in late-onset Pompe disease: A case series and literature review

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Lysosomal storage disorder; Pompe disease; Acid α-glucosidase; Alglucosidase alfa; Antibody; Enzyme replacement therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Current diagnosis and management of mucopolysaccharidosis VI in the Asia-Pacific region

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; ARSB; arylsulfatase B gene; ASB; arylsulfatase B; BMT; bone marrow transplantation; DBS; dry blood spot; dx; diagnosis; ERT; enzyme replacement therapy; GAG; glycosaminoglycan; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; LSDP; Life Saving Drugs Program

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Intravenous high-dose enzyme replacement therapy with recombinant palmitoyl-protein thioesterase reduces visceral lysosomal storage and modestly prolongs survival in a preclinical mouse model of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; NCL; neuronal ceroid lipofuscinosis; PPT1; palmitoyl-protein thioesterase-1; CLN1; ceroid lipofuscinosis, neuronal-1; GROD; granular osmiophilic deposits; FBS; fetal bovine serum; MU-6S-Palm-βGlc; 4-methylumbelliferyl-6-thiopalmitoyl-β-D-glucoside; PBS;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Enhanced delivery of α-glucosidase for Pompe disease by ICAM-1-targeted nanocarriers: comparative performance of a strategy for three distinct lysosomal storage disorders

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; ICAM-1; Polymer nanocarriers; Lysosomal storage disorders; Enzyme replacement therapy; α-glucosidase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A multinational, multidisciplinary consensus for the diagnosis and management of spinal cord compression among patients with mucopolysaccharidosis VI

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; ARSB; Arylsulfatase B gene; ARSB; Arylsulfatase B protein (also known as N-acetylgalactosamine 4-sulfatase); CCC; Cervical cord compression; CPAP; Continuous positive airway pressure; C1 or C2; Cervical vertebra 1 or cervical vertebra 2, atlantoaxial join

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Aerobic training as an adjunctive therapy to enzyme replacement in Pompe disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; GAA; acid α-glucosidase; rhGAA; recombinant human alglucosidase alfa; ERT; enzyme replacement therapy; GSDII; glycogen storage disease type II; CI-MPR; cation-independent mannose-6-phosphate receptor; PGC-1α; peroxisome proliferator-activated receptor g

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Long circulating enzyme replacement therapy rescues bone pathology in mucopolysaccharidosis VII murine model

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Enzyme replacement therapy; Micro CT; Quantitative histopathological assay;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Velaglucerase Alfa for the Management of Type 1 Gaucher Disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; enzyme replacement therapy; Gaucher disease; type 1 Gaucher disease velaglucerase alfa

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Transcriptional response to GAA deficiency (Pompe disease) in infantile-onset patients

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Pompe disease; Lysosomal storage disease; Enzyme replacement therapy; Acid alpha glucosidase; GAA; Expression profiling;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Expert opinion on temporary treatment recommendations for Fabry disease during the shortage of enzyme replacement therapy (ERT)

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Fabry disease; Enzyme replacement therapy; EMA; Consensus

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Lysosomal disorders

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; enzyme replacement therapy; haematopoietic stem cell therapy; hydrops foetalis; lysosome; prenatal diagnosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Interrupción de la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Fabry: mala evolución a propósito de un caso

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Dolor neuropático; Enfermedad de Fabry; Terapia de reemplazo enzimáticoNeuropathic pain; Fabry disease; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Nonprecipitous changes upon withdrawal from imiglucerase for Gaucher disease because of a shortage in supply

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Enzyme replacement therapy; Withdrawal; Dose-years

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Enzyme replacement therapy “drug holiday”: Results from an unexpected shortage of an orphan drug supply in Australia

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gaucher disease; Enzyme replacement therapy; Drug holiday

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Biomarkers in Serbian patients with Gaucher disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Acid phosphatase; Angiotensin converting enzyme; Chitotriosidase; Enzyme replacement therapy; Ferritin; Gaucher disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Adult Pompe disease: Clinical manifestations and outcome of the first Greek patients receiving enzyme replacement therapy

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Adult Pompe disease; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Carotid intima-media thickness is increased in patients with mucopolysaccharidoses

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; C-IMT; carotid intima-media thickness; MPS; mucopolysaccharidosis; GAG; glycosaminoglycan; ERT; enzyme replacement therapy; HSCT; hematopoietic stem cell transplant; CHOC; Children's Hospital of Orange County; IVSd; end-diastolic intraventricular septal t

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy syndrome) with a predominantly cardiac phenotype

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Acute heart failure; Chronic heart failure; Cardiac valve disease; Mitral insufficiency; Pulmonary hypertension; Enzyme replacement therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Clinical outcomes following hematopoietic stem cell transplantation for the treatment of mucopolysaccharidosis VI

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Mucopolysaccharidosis VI; Hematopoietic stem cell transplantation; Enzyme replacement therapy; Mortality; Arylsulfatase B; Galsulfase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Modification of aspartoacylase for potential use in enzyme replacement therapy for the treatment of Canavan disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; ASPA, aspartoacylase; CD, Canavan disease; ERT, enzyme replacement therapy; NAA, N-acetyl-l-aspartate; PEG, polyethylene glycolCanavan disease; Aspartoacylase; Enzyme replacement therapy; PEGylation; Animal model

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Effect of aerobic and resistance exercise training on late-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; GAA; acid α-glucosidase; ERT; enzyme replacement therapy; 6MWT; 6-min shuttle walk test; LBM; lean body mass; BMD; bone mineral density; DXA; dual X-ray absorbtiometry; Pompe disease; Aerobic training; Resistance exercise;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه