دانلود مقالات ISI درباره نقص ایمنی مرکب شدید + ترجمه فارسی

نقص ایمنی مرکب شدید Severe combined immunodeficiency به اختصار SCID که به نام هایی مثل آلیمفوسیتوزیس، سندرم گلانزمن-رینیکر، سندرم نقص ایمنی مخلوط شدید و آلیمفوپلازیای تیموسی نیز نامیده می شود یک اختلال ژنتیکی نادر می باشد که باعث اختلال تکامل B سل ها و T سل های عملکردی می شود که به علت جهش های متعدد ژنتیکی ایجاد می شوند که باعث تظاهرات بالینی متنوعی می شوند. نقص ایمنی مرکب شدید باعث نقص در پاسخ های ایمنی وابسته به آنتی بادی ها می شود، این نقص از دو طریق حاصل می شود اول از طریق اختلال در عملکرد خود لنفوسیت های B و دوم از طریق فعال شدن نامناسب لنفوسیت های B از طریق لنفوسیت های T کمک کننده که وظیفه فعال کردن صحیح لنفوسیت های B برای تولید آنتی بادی را برعهده دارند. در نتیجه هردو بازوی سیستم ایمنی اکتسابی یعنی لنفوسیت های B و T در این اختلال دچار مشکل می باشند و دلیل نامگذاری این سندرم نیز همین حالت مرکب بودن اختلال ها می باشد. نقص ایمنی مرکب شدید یک بیماری نادر است که شیوع تخمیتی آن در کشور های توسعه یافته 1 در 40000-100000 می باشد. این بیماری برای اولین بار حدود 65 سال قبل در کشور سوئیس معرفی شد. نوزادان مبتلا به این بیماری فاقد اتولوگ های سلول T در خون محیطی می باشند و از آنجایی که سلول های T تشکیل دهنده 70 درصد لنفوسیت ها هستند، این بیماران لنفوپنیک می باشد. تاکنون ۱۲ علت ژنتیکی برای نقص ایمنی مرکب شدید شناخته‌ شده است. اگرچه انواع مختلف این بیماری از نظر جهش رخ‌ داده، برخی یافته‌های آزمایشگاهی و نحوه‌ی وراثت با هم متفاوت‌اند؛ اما در همه‌ی این بیماران عملکرد لنفوسیت‌های B و T به‌ شدت مختل شده است.