دانلود مقالات ISI درباره آنزیم جایگزین درمان + ترجمه فارسی

فابری در بیمار مسن تر: عواقب بالینی و امکان درمان

Fabry in the older patient: Clinical consequences and possibilities for treatment

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; α-Gal A; alpha-galactosidase A; CKD EPI; Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration; eGFR; estimated glomerular filtration rate; ERT; enzyme replacement therapy; FOS; Fabry Outcome Survey; LVH; left ventricular hypertrophy; LVMI; left ventricular

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

توسعه آنتیبادیهای ضد ویگللوسروز آلفا در بیماران تحت درمان با بیمار مبتلا به بیماری گوچه

Development of anti-velaglucerase alfa antibodies in clinical trial-treated patients with Gaucher disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; ADA; anti-drug antibody; AE; adverse event; CCL18; chemokine (C-C motif) ligand 18; ECL; electrochemiluminescence; ELISA; enzyme-linked immunosorbent assay; ERT; enzyme replacement therapy; GD; Gaucher disease; RIP; radioimmunoprecipitation; TEAE; treatme

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

بیماران مبتلا به نوع 1 گوچر در اسپانیا: یک مقیاس سنجش وضعیت سلامتی

Patients with type 1 Gaucher disease in Spain: A cross-sectional evaluation of health status

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; ANOVA; one-way analysis of variance; BMD; bone mineral density; BMI; body mass index; CCL18; chemokine (C-C motif) ligand 18; EC; Enzyme commission number; ERT; enzyme replacement therapy; GBA; glucocerebrosidase; GD; Gaucher disease; DXA; dual energy X-r

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

بررسی مجدد درد استخوانی در بیماران مبتلا به بیماری نوع 1 گوچه نشان می دهد که بحران های استخوانی در استخوان های کوچک و همچنین استخوان های طولانی رخ می دهد

Re-evaluation of bone pain in patients with type 1 Gaucher disease suggests that bone crises occur in small bones as well as long bones

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gaucher disease; Bone crisis; Small bones; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تغییرات ایمنی مداوم و همراهی در بیماران مبتلا به اسپلنکتومی شده با بیماری گوچه

Persistent immune alterations and comorbidities in splenectomized patients with Gaucher disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gaucher disease; Splenectomy; Immunophenotyping; Lymphocyte subsets; Dendritic cells; Comorbidities; CBC; complete blood count; COPD; chronic obstructive pulmonary disease; DC; dendritic cells; ERT; Enzyme replacement therapy; GD; Gaucher disease; HC; hea

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

مسائل پزشکی منحصر به فرد در بزرگسالان مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز

Unique medical issues in adult patients with mucopolysaccharidoses

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; DAS; Difficult Airway Society; ERT; Enzyme replacement therapy; GAGs; Glycosaminoglycans; HSCT; Hematopoietic stem cell transplantation; MPS; Mucopolysaccharidosis; QoL; Quality of life; Mucopolysaccharidoses; Adult; Disease management; Lysosomal storage

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

اثرات منفی از وقفه پس از تجویز جایگزینی آنزیم بر یک اختلال ذخیره ای لیزوزوم

Deleterious effects of interruption followed by reintroduction of enzyme replacement therapy on a lysosomal storage disorder

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; MPS; mucopolysaccharidosis; ERT; enzyme replacement therapy; GAG; glycosaminoglycan;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

بعد از شروع بیماری فابی، پیشرفت خسارت قلب در سکوت

Later Onset Fabry Disease, Cardiac Damage Progress in Silence

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; cardiac fibrosis; IVS4+919G>A; late gadolinium enhancement; newborn screening; CAD; coronary artery disease; ERT; enzyme replacement therapy; FD; Fabry disease; Gal A; galactosidase A; Gb3; globotriaosylceramide; GE-CMR; gadolinium-enhanced cardiac magnet

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

استقامتی طولانی مدت و ایمنی درمان جایگزینی آنزیم الواسولفال آلو در بیماران مبتلا به سندرم مورکیو

Long-term endurance and safety of elosulfase alfa enzyme replacement therapy in patients with Morquio A syndrome

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; 3MSCT; 3-minute stair climb test; 6MWT; 6-minute walk test; AE; adverse event; ERT; enzyme replacement therapy; GALNS; enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase; IAR; infusion-associated reaction; IgE; immunoglobulin E; ITT; intent-to-treat; KS; keratan su

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

اریتروسیتهای مهندسی برای مدولاسیون فارماکوکینتیکها و توزیع بیولوژیک داروها و داروهای متضاد

Engineering erythrocytes for the modulation of drugs' and contrasting agents' pharmacokinetics and biodistribution

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Drug delivery by red blood cells; Delivery of vascular contrasting agents; Enzyme replacement therapy; Immunophilins; Dexamethasone; Tacrolimus; Erythrocytes;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تحویل آنزیم دائمی دوز کم، برخی از جنبه های بیماری مغز مبتلا به یک مدل موش از اختلال نوروژنیک شروع کننده دوران کودکی را بهبود می بخشد

Low-dose, continual enzyme delivery ameliorates some aspects of established brain disease in a mouse model of a childhood-onset neurodegenerative disorder

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Lysosomal storage disorder; MPS IIIA; Mouse; Cerebrospinal fluid; Enzyme replacement therapy; Osmotic pump;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 45 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

کنترل پروتئینوری با افزایش دوزهای آگالسیداز آلفا در بیمار مبتلا به بیماری فابری با بیان ژنوتایپ آتیپیک

Control of proteinuria with increased doses of agalsidase alfa in a patient with Fabry disease with atypical genotype–phenotype expression

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Fabry disease; Enzyme replacement therapy; Mutation pN215S; ProteinuriaEnfermedad de Fabry; Terapia sustitutiva enzimática; Mutación pN215S; Proteinuria

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

کنترل پروتئینوری با افزایش دوزهای آگالسیداز آلفا در بیمار مبتلا به بیماری فابری با بیان ژنوتایپ آتیپیک

Control of proteinuria with increased doses of agalsidase alfa in a patient with Fabry disease with atypical genotype–phenotype expression

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Fabry disease; Enzyme replacement therapy; Mutation pN215S; ProteinuriaEnfermedad de Fabry; Terapia sustitutiva enzimática; Mutación pN215S; Proteinuria

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

پس از آنزیم جایگزین در بیماری گوچر، بیان فاکتور نوروپاتیک مشتق شده مغز افزایش می یابد

Brain-derived neurotrophic factor expression increases after enzyme replacement therapy in Gaucher disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; BDNF; Gaucher disease; Enzyme replacement therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

نارسایی زودرس در کودکان مبتلا به بیماری پومپ

Premature Pubarche in Children with Pompe Disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; BMI; Body mass index; DHEA; Dehydroepiandrosterone; ERT; Enzyme replacement therapy; GAA; Acid α-glucosidase; IPD; Infantile PD; PCOS; Polycystic ovary syndrome; PD; Pompe disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

درمان های جایگزین آنزیم و ایمنی زایی در بیماری های ذخیره سازی لیزوزوم: آیا الگو وجود دارد؟

Enzyme Replacement Therapies and Immunogenicity in Lysosomal Storage Diseases: Is There a Pattern?

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; antidrug antibody; elosulfase alfa; enzyme replacement therapy; immunogenicity; Morquio A syndrome; mucopolysaccharidosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

سریع، تک فاز استخراج گلوکوزیل اسپینگوسین از پلاسما: ابزار غربالگری و نظارت جهانی

Rapid, single-phase extraction of glucosylsphingosine from plasma: A universal screening and monitoring tool

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; GD, Gaucher disease; GluSph, glucosylsphingosine; LC–ESI–MS/MS, liquid chromatography–electrospray ionisation–tandem mass spectrometry; P, Pearson correlation coefficientGaucher disease; Enzyme replacement therapy; Biomarker; Diagnosis; Glucosylsphingosin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

بیماری ذخیره سازی گلیکوژن

Glycogen storage disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; bone marrow transplantation; cornstarch; enzyme replacement therapy; GSD or glycogen storage disease; hypertrophic cardiomyopathy; inborn error of glycogen metabolism; liver transplantation; rhabdomyolysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

ارزیابی تشخیصی، نظارت و مدیریت فوری اپیدرمی فشرده سازی نخاعی در بیماران مبتلا به سندرم مورکیو

Diagnostic evaluation, monitoring, and perioperative management of spinal cord compression in patients with Morquio syndrome

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; C6S; chondroitin-6-sulfate; ERT; enzyme replacement therapy; GAGs; glycosaminoglycans; GALNS; the gene encoding N-acetylgalactosamine-6-sulfatase; GALNS; the protein N-acetylgalactosamine-6-sulfatase, also known as galactosamine-6-sulfate sulfatase; KS; k

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

پروفایل لیپیدیوم پلاسما و ادرار از بیماران مبتلا به بیماری گوچه در طول درمان آنزیمی با استفاده از طیف سنجی جرمی کروماتوگرافی مایع نانو

Lipidomic profiling of plasma and urine from patients with Gaucher disease during enzyme replacement therapy by nanoflow liquid chromatography-tandem mass spectrometry

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gaucher disease; Lipid profiling; Monohexosylceramide (MHC); nLC-ESI-MS/MS; Enzyme replacement therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

درمان جایگزینی آنزیم اینتراکتال، عملکرد حرکتی و بقا را در یک مدل موش پیش از مواجهه با لیپوفوس کینوز سئول نرون لخت

Intrathecal enzyme replacement therapy improves motor function and survival in a preclinical mouse model of infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; ERT; enzyme replacement therapy; CLN1; ceroid lipofuscinosis, neuronal-1; CLN2; ceroid lipofuscinosis, neuronal-2; LSD; lysosomal storage disorder; MU-6S-Palm-βGlc; 4-methylumbelliferyl-6-thiopalmitoyl-β-d-glucoside; NCL; neuronal ceroid lipofuscinosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

پیشرفت در ایمنی اولیه و بالینی در سال 2014

Advances in basic and clinical immunology in 2014

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Immunology; primary immunodeficiency; dedicator of cytokinesis 8; HIV1; recombination-activating gene 1; intravenous immunoglobulin; common variable immunodeficiency; severe combined immunodeficiency; newborn screening; ADA; Adenosine deaminase; ApoE; Apo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

بیماری کبدی متابولیک در دنیای در حال توسعه با توجه ویژه به کودکان هندی بازنگری

Metabolic liver disease in developing world with special reference to Indian children – A review

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Inherited; Enzyme deficiency; Enzyme replacement therapy; Liver transplantation; Genetic mutationsCBC, Complete blood count; SE, Serum electrolytes; VBG, Venous blood gas; PT, prothrombin time; aPTT, activated partial thromboplastin time; SGPT, Serum glut

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

بررسی بیومارکرهای ادراری در کودکان مبتلا به بیماری فابری با استفاده از طیف سنجی جرمی دو طرفه

Urinary biomarker investigation in children with Fabry disease using tandem mass spectrometry

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gb3; globotriaosylceramide; lyso-Gb3; globotriaosylsphingosine; α-GAL; alpha-galactosidase A; LVH; left ventricular hypertrophy; ERT; enzyme replacement therapy; CFDI; Canadian Fabry Disease Initiative; REB; Research Ethics Board; CHUS; Centre hospitalie

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

تصویربرداری از تانسور نفوذ و بررسی ترکیب مایلین نشان میدهد که میلینوم غیرطبیعی در کولونوسوم مفکوپی ساکارایدیدیس سگ من

Diffusion tensor imaging and myelin composition analysis reveal abnormal myelination in corpus callosum of canine mucopolysaccharidosis I

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Diffusion tensor imaging; Neuroimaging; Hurler; Scheie; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage disease; Anisotropy; Brain;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

ایمنی و کارآیی رژیم های آلوگلاکسوزیداز جایگزین در بیماری پومپ

Safety and efficacy of alternative alglucosidase alfa regimens in Pompe disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Alglucosidase alfa; Enzyme replacement therapy; Infantile onset; Late onset; Pompe disease; Clinical decline; Dose;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

11 متابولیسم متاکروماتیک: طیف بیماری و رویکردهای درمان

11Metachromatic leukodystrophy: Disease spectrum and approaches for treatment

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; leukodystrophy; metachromatic; hematopoietic stem cell transplantation; gene therapy; enzyme replacement therapy; magnetic resonance imaging;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

7: اختلالات ذخیره سازی لیزوزومه مبتلا به بیماری تخریب شده / دیررس: اهداف درمانی و علائم آن برای جایگزینی آنزیم در بیماری های گوچر و فابری

7The attenuated/late onset lysosomal storage disorders: Therapeutic goals and indications for enzyme replacement treatment in Gaucher and Fabry disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gaucher disease; Fabry disease; enzyme replacement therapy; therapeutic goals; attenuated phenotypes; late onset;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

سنکوئینوپاتی های وابسته به گوچر: بررسی ناهنجاری های پراکنده از یک زاویه نادر (بیماری)

Gaucher-related synucleinopathies: The examination of sporadic neurodegeneration from a rare (disease) angle

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; AAV; adeno-associated virus; CNS; central nervous system; DLB; dementia with Lewy bodies; ERAD; endoplasmic reticulum associated-degradation; ERT; enzyme replacement therapy; FDA; Food and Drug Administration; GBA1; lysosomal glucocerebrosidase gene; GBA2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

بیماری های نای ماندانا و گوچر

Niemann–Pick's and Gaucher's diseases

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Lysosomal storage disease; Niemann–Pick's and Gaucher's diseases; Clinical and molecular features; Enzyme replacement therapy; Glucocerebrosidase mutations and Parkinson's disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

تأثیر واژلاسیسراز آلفا بر میزان باروری مغز استخوان در بیماران بزرگسال مبتلا به نوع 1 گوچه: پیگیری 7 ساله

Impact of velaglucerase alfa on bone marrow burden score in adult patients with type 1 Gaucher disease: 7-Year follow-up

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; BL; baseline; BMB; bone marrow burden; BMD; bone mineral density; CCL18; chemokine (C-C motif) ligand 18; EOW; every other week; ERT; enzyme replacement therapy; F; femur; F-BMB; femoral bone marrow burden; FN; femoral neck; GD; Gaucher disease; LS; lum

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

بررسی تطبیقی ​​محتوای مونوز 6-فسفات موجود در آنزیم های لیزوزوم نوترکیب

Comparative study on mannose 6-phosphate residue contents of recombinant lysosomal enzymes

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Mannose 6-phosphate; Lysosomal enzyme; Lysosomal disease; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

بررسی جایگزینی آنزیم برای بیماری گوچر: تجزیه و تحلیل مقایسهای از پارامترهای بالینی و آزمایشگاهی در تشخیص و پس از دو، پنج و ده سال درمان

Study of enzyme replacement therapy for Gaucher Disease: comparative analysis of clinical and laboratory parameters at diagnosis and after two, five and ten years of treatment

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gaucher disease; Enzyme replacement therapy; Anemia; Splenomegaly

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

مشاهدات بالینی در مورد جایگزینی آنزیم در بیماران مبتلا به بیماری فابری و تغییر آن از آگالستیداز بتا به آگالیداز آلفا

Clinical observations on enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease and the switch from agalsidase beta to agalsidase alfa

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; agalsidase alfa; agalsidase beta; enzyme replacement therapy; Fabrazyme; Fabry disease; Replagal

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

نتایج بیماران تحت درمان اولیه ابتلا به بیماری فابی کاناداست

Outcomes of patients treated through the Canadian Fabry disease initiative

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Fabry disease; Outcomes; Enzyme replacement therapy; Agalsidase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

کاهش گلوکزیلکرامید در مدل ماوس بیماری فابری: اصلاح با استفاده از درمان جایگزینی آنزیم موفقیت آمیز

Reduced glucosylceramide in the mouse model of Fabry disease: Correction by successful enzyme replacement therapy

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; GlucCer, glucosylceramide; Cer, ceramide; ERT, Enzyme replacement therapy; Gb3, globotriaosylceramide; GSL, glycosphingolipid; LSD, lysosomal storage disease; Lyso-Gb3, globotriaosylsphingosineFabry disease; Enzyme replacement therapy; Ceramide; Glucosylc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

بیماری گوچر

Gaucher Disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; lysosomal storage disorder; splenomegaly; glucocerebrosidase; enzyme replacement therapy; thrombocytopeniaLSD, lysosomal storage disorders; GD, Gaucher disease; GD1, Gaucher disease type 1; GD2, Gaucher disease type 2; GD3, Gaucher disease type 3; GBA, ac

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

بیماری فابی

Fabry's disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Fabry's disease; Hereditary neuropathy; Painful neuropathy; Small fiber neuropathy; Lysosomal storage disease; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

بیماری پمپ

Pompe Disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Metabolic myopathy; Hypotonia; Autosomal recessive; Enzyme replacement therapy; Newborn screening; Lysosomal glycogen storage disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 26 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

درمان جایگزین آنزیم در دو خواهر و برادر ژاپنی با بیماری فابی و اثربخی آن بر آنژیوکریتوم و درد نوروپاتی

Enzyme replacement therapy in two Japanese siblings with Fabry disease, and its effectiveness on angiokeratoma and neuropathic pain

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; BPI; Brief Pain Inventory; Cre; creatinine; ERT; enzyme replacement therapy; EF; ejection fraction; eGFR; estimated glomerular filtration rate; GSL; glycosphingolipids; Gb3; globotriaosyl ceramide; LVMI; left ventricular mass index; MRI; magnetic resonanc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

جایگزینی آنزیم با نتایج بهتر شناختی پس از پیوند در سندرم هورلر همراه است

Enzyme Replacement is Associated with Better Cognitive Outcomes after Transplant in Hurler Syndrome

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; CNS; Central nervous system; CsA; Cyclosporine; ELC; Early Learning Composite; ERT; Enzyme replacement therapy; HCT; Hematopoietic cell transplantation; IV; Intravenous; MPS; Mucopolysaccharidosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

تحقیق مقاله: تجمع کلسترول ادریس هپاتیت در کمبود لیپوزیس اسید اسید: شناسایی غیر تهاجمی و کنترل درمان توسط رزونانس مغناطیسی

Research ArticleHepatic cholesteryl ester accumulation in lysosomal acid lipase deficiency: Non-invasive identification and treatment monitoring by magnetic resonance

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; CESD; cholesteryl ester storage disease; LAL; lysosomal acid lipase; CE; cholesteryl ester; TG; triglyceride; ERT; enzyme replacement therapy; NAFLD; non-alcoholic fatty liver disease; Wolman disease; Cholesteryl ester storage disease; 1H MR spectroscopy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

طیفی از بیماری کبدی کودکان در یک مرکز مراقبت عالی در غرب هند

Spectrum of pediatric liver disease in a tertiary care center in western India

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Metabolic diseases; Enzyme replacement therapy; Hepatic vein stenting; Liver transplantation; Children

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Enzyme Replacement Therapy in a Gaucher Family

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Gaucher; Enzyme replacement therapy; Early treatment;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Long-term outcomes with agalsidase alfa enzyme replacement therapy: Analysis using deconstructed composite events

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; eGFR; estimated glomerular filtration rate; ERT; enzyme replacement therapy; FOS; Fabry Outcome Survey; LVH; left ventricular hypertrophy; NE; not estimable; Fabry disease; Enzyme replacement therapy; Agalsidase alfa; Long-term effectiveness;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Enzyme replacement therapy in perinatal hypophosphatasia: Case report of a negative outcome and lessons for clinical practice

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Hypophosphatasia; Alkaline phosphatase; ALPL; Skeletal dysplasia; Enzyme replacement therapy; Asfotase alfa; Orphan drug;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Enzyme replacement therapy reverses B lymphocyte and dendritic cell dysregulations in patients with Gaucher Disease

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; ACE; angiotensin conversion enzyme; CBC; complete blood count; CHITO; chitotriosidase; DC; dendritic cells; ERT; enzyme replacement therapy; GCase; Glucocerebrosidase; HC; healthy control; Hgb; hemoglobin; Ig; Immunoglobulin; MGUS; monoclonal gammopathy o

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Monocultures of primary porcine brain capillary endothelial cells: Still a functional in vitro model for the blood-brain-barrier

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Blood brain barrier; In vitro models; Drug delivery; Nanoparticles; Enzyme replacement therapy; Impedance spectroscopy; ABC; ATP binding casette; ASA; Arylsulfatase A; ATP; Adenosintriphosphate; Apo-E; Apolipoprotein E; AuNP; Gold nanoparticle; PBCA-NP; p

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Bull's eye maculopathy and subfoveal deposition in two mucopolysaccharidosis type I patients on long-term enzyme replacement therapy

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Enzyme replacement therapy; Scheie; Macula; Mucopolysaccharidosis type I; Iduronidase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Evaluation of cerebrospinal fluid heparan sulfate as a biomarker of neuropathology in a murine model of mucopolysaccharidosis type II using high-sensitivity LC/MS/MS

Keywords: آنزیم جایگزین درمان; Cerebrospinal fluid; LC/MS/MS; Enzyme replacement therapy; Glycosaminoglycan; Iduronate-2-sulfatase; Mucopolysaccharidosis type II;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه